за счет того, что у одного из родителей образуются нередуцированные гаметы; часто только триплоидные (т. е. гемиолодиплоидные) гибриды оказываются жизнеспособными в отличие от диплоидных гибридов в том же скрещивании; Г. рассматривается как форма анортоплоидии <anorthoploidy>.
hemizygosity — гемизиготность. Представленность у диплоидного организма одного или нескольких генов лишь одним аллелем в результате анеуплоидии <aneuploidy> или делеции <deletion> (т. е. потери отдельных участков генома), в норме гемизиготными являются гены, локализованные на половых хромосомах у гетерогаметного пола; в гемизиготном состоянии могут фенотипически проявляться рецессивные мутантные аллели.
hemo-, haemo- гемо-. Имеющий отношение к крови: гемоглобин и т. п.
hemochromatosis [hereditary] — гемохроматоз [наследственный]. НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке р21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C2 82Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (lq) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.
hemocyanin — гемоцианин. Дыхательный пигмент некоторых беспозвоночных, включающий атомы меди; Г. обладает меньшей емкостью кислорода, чем гемоглобин.
hemocyte — гемоцит. Любая сформировавшаяся клетка крови; более узко Г. - амебоидная клетка крови насекомых, аналогичная лейкоциту млекопитающих.
hemoglobin (haemoglobin), Hb — гемоглобин. Красный железосодержащий пигмент, обратимо связывающий кислород и обеспечивающий его транспорт, имеется у многих беспозвоночных животных и почти у всех позвоночных; молекула Г. представляет собой тетрамер из 4 полипептидных цепей, к каждой из которых присоединен гем <heme>; к 1993 известно свыше 350 различных аминокислотных замен в молекуле гемоглобина человека, в той или иной степени приводящих к изменениям его функций — как правило, замены аминокислот, которые в молекуле Г. обращены наружу, меньше влияют на его функции, чем замены во внутренних доменов молекулы и участков присоединения гема; некоторые наиболее распространенные аномальные формы Г. приведены ниже; у человека (а также у некоторых приматов, парнокопытных млекопитающих и др.) до рождения Г. представлен особой формой — фетальным гемоглобином <fetal hemoglobin>.
hemoglobin Abruzzo — гемоглобин Абруццо. Стабилен, сродство к кислороду повышено, ассоциирован с эритроцитозом; замена гистидина на аргинин в 143-м положении β-цепи.
hemoglobin Alesha — гемоглобин Алеша. Клиника — тяжелая гемолитическая анемия; нестабилен; замена валина на метионин в 67-м положении β-цепи; описан в России в 1993.
hemoglobin Athens-Georgia — гемоглобин Афины-Джорджия. Клиника микроцитоз; небольшое снижение стабильности по сравнению с нормальным гемоглобином и увеличение сродства к кислороду; в p-цепи замена аргинина на лизин в 40-м положении.
hemoglobin Boston — гемоглобин Бостон. Форма гемоглобина М, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 58-м положении а-цепи.
hemoglobin Bristol — гемоглобин Бристоль. Характеризуется заменой валина на аспарагиновую кислоту в 67-м положении β-цепи.
hemoglobin Brockton — гемоглобин Броктон. Клиника — анемия <anemia>; молекулярная стабильность снижена; замена аланина на пролин в 138-м положении β-цепи.
hemoglobin Bruxelles — гемоглобин Брюссель. Клиника — тяжелые гемолитические кризы, стабилен; доля аномальной β-цепи около 35 %, в 41-м или 42-м положениях делетирован фенилаланин.
hemoglobin С, НЬC-' — гемоглобин С. В 6-м положении β-цепи лизин замещен глутаминовой кислотой.
hemoglobin Caen — гемоглобин Кан. Клиника — гипохромная анемия, нестабилен; замена валина на глицин в 132-м положении а-цепи.
hemoglobin Cagliari — гемоглобин Кальяри. Клиника — нарушения эритропоэза, симптомы талассемии <thalassemia>, нестабилен; замена валина на глутаминовую кислоту в 60-м положении β-цепи.
hemoglobin Coimbra — гемоглобин Коимбра. Повышенное сродство к кислороду; замена аспарагина на глутаминовую кислоту в 99-м положении β-цепи.
hemoglobin Constant Spring — гемоглобин Констант-Спринг. Клиника нормальная; a-цепь состоит не из 141, а из 172 аминокислотных остатков и образуется в результате миссенс-мутации <missense mutation>, превращающей стоп-кодон ТАА в смысловой кодон ЦАА (глутамин), в результате чего происходит аномальное увеличение длины полипептида.
hemoglobin Coventry — гемоглобин Ковентри. В 141-м положении β-цепи делетирован лейцин; нестабилен.
hemoglobin Cranston — гемоглобин Крэнстон. Дуплицированы 2 нуклеотида (аденин и гуанин) в 144-м кодоне гена β-глобина, в результате чего происходит замена 145-й и 146-й аминокислот на серин и изолейцин, "исчезновение" терминирующего кодона и "добавление" 11 аминокислот (аналогично гемоглобину Тэк <hemoglobin Так>).
hemoglobin D Los Angeles — гемоглобин D Лос-Анжелес. В β-цепи в положении 121 глутаминовая кислота заменена глутамином; обладает нормальными свойствами; данный гемоглобин — первый (описан в 1951) из аномальных гемоглобинов, входящих в группу вариантов D, характериузющихся низкой электрофоретической подвижностью при щелочных pH при сохранении нормальной растворимости (в отличие от гемоглобина S <hemoglobin S>) в дезоксигенированной форме; к группе D также относится гемоглобин Нит <hemoglobin Neath> и некоторые др.
hemoglobin Denmark Hill — гемоглобин Денмарк-Хилл. Характеризуется двукратным увеличением сродства к кислороду, клиника нормальная; замена пролина на аланин в 95-м положении а-цепи.
hemoglobin Е — гемоглобин Е. Один из наиболее распространенных в мире аномальных гемоглобинов (чаще всего отмечается в Юго-Восточной Азии — около 30 млн. человек являются его носителями), клиника — микроцитоз и (у женщин-гомозигот) анемия; характеризуется заменой глутаминовой кислоты на лизин в 26-м положении β-цепи;
hemoglobin Extremadura — гемоглобин Экстремадура. Клиника — гемолитическая анемия <hemolytic anemia>; замена валина на лейцин в 133-м положении β-цепи.
hemoglobin F = fetal hemoglobin (см.).
hemoglobin F-Macedonia — гемоглобин F-Македония. Аномальный плодный гемоглобин: гематологические показатели у новорожденных близки к норме; замена гистидина на глутамин во 2-м положении у-цепи.
hemoglobin Fontainebleau — гемоглобин Фонтенбло. Клиника — гемолитический синдром; стабилен; замена аланина на пролин в 21-м положении а-цепи.
hemoglobin Fort Ripley — гемоглобин Форт-Рипли. Аномальная форма фетального гемоглобина <fetal hemoglobin>, нестабилен, проявляется в синюшности у новорожденных; замена гистидина на тирозин в 92-м положении у-цепи.
hemoglobin Freiburg — гемоглобин Фрайбург. Повышено сродство к кислороду; делетирован валин в 23-м положении β-цепи.
hemoglobin Fukuyama — гемоглобин Фукуяма. Гематологические показатели без изменений; замена гистидина на тирозин в 77-м положении β-цепи.
hemoglobin Gedong — гемоглобин Гедонг. Значительное повышение сродства к кислороду; замена в 139-м положении β-цепи аспарагина на аспарагиновую кислоту.
hemoglobin genes — гены гемоглобина [человека]. Гены, кодирующие полипептидные цепи гемоглобина, — на хромосоме 11 человека локализованы гены ε-цепи, 2 гена γ-цепи, гены δ-цепи, β-цепи, на хромосоме 16 — гены 2 ζ-цепей и 2 α-цепей.
hemoglobin Grady — гемоглобин Грэди. Дуплицированы аминокислотные остатки в 116-118-м положениях а-цепи.
hemoglobin Gun Hill — гемоглобин Ган-Хилл. Нестабилен, сродство к кислороду повышено; делетированы 5 аминокислот — либо в 91-95-м (лейцин, гистидин, цистеин, аспарагиновая кислота,
