Тяжелые формы болезни характеризуются универсальной эритродермией с массивными роговыми наслоениями, с трещинами и кровянистым отделяемым уже при рождении (плод Арлекина). Летальный исход наступает через несколько дней после рождения.
Буллезная форма рассматривается как переход от ихтиоза к буллезному эпидермолизу. На фоне эритродермии появляются пузыри с выраженной отслойкой эпидермиса, гиперкератозом ладоней и подошв. Поражение кожи обычно разрешается к 3–4 годам жизни, а у 20% больных исчезает после полового созревания.
Лечение.
Наилучшие результаты отмечаются у больных, лечение которых начинается в первые дни после рождения. Методика комплексного лечения заключается в ежедневном введении глюкокортикоидов из расчета 1–1,5 мг преднизолона на 1 кг массы тела в сутки в течение 1–2 месяцев в сочетании с инъекциями гамма – глобулина, витаминов А и Е. Кроме того, при показаниях таким больным назначаются антибиотики широкого спектра действия, аскорбиновая кислота, анаболические средства, витамины группы В. Наружно применяются ванны с крахмалом, отваром череды, шалфея, зверобоя, мази и кремы, содержащие глюкокортикоидные гормоны. Тяжелые формы врожденной ихтиозиформной эритродермии заканчиваются летально. Неэффективным оказывается лечение глюкокортикоидными гормонами, начатое через 1 месяц после рождении и позднее.
Врожденный буллезный эпидермолиз или наследственная пузырчатка .
По течению и клиническим проявлениям различают простую и дистрофическую формы. Для простой формы характерно возникновение высыпаний пузырьков и пузырей в раннем детстве после незначительной травматизации кожи преимущественно у мальчиков. На видимо неизмененной коже образуются пузыри с серозным, серозно – гнойным или геморрагическим содержимым. Симптом Никольского отрицательный. Высыпания локализуются чаще на коже пальцев рук, стопах, кистях, коленях, локтях, ягодицах. У детей грудного возраста пузыри появляются вокруг рта. После исчезновения пузырей на их месте остается пигментация. Общее состояние больных не нарушается. В период половой зрелости в большинстве случаев болезнь самопроизвольно разрешается. При дистрофической форме (аутосомно – доминантный тип наследования) при рождении или в первые дни жизни у ребенка на коже кистей, стоп, локтевых и коленных суставах, других участках образуются пузыри с серозным или геморрагическим содержимым. Симптом Никольского отрицательный. После себя оставляют рубцы. Иногда поражаются ногтевые пластинки, слизистые оболочки рта, гениталий, конъюнктивы. Иногда отмечается аномалия зубов, волос, гиперкератоз ладоней и подошв. Физическое и умственное развитие не нарушаются.
Полидиспластическая форма наследуется по аутосомно – рецессивному типу, проявляется сразу после рождения. На коже, слизистых оболочек рта, верхних дыхательных путей, пищевода, глаз, гениталий образуются пузыри. Кроме того, заболевания сопровождается аномалиями развития костей, зубов, волос, отсутствием ногтевых пластинок, атрофией концевых фаланг пальцев, общим физическим недомоганием и умственной отсталостью. Симптом Никольского положительный. Данная форма часто вызывает гибель ребенка в грудном возрасте.
Лечение.
Незначительный эффект дают кортикостероидные препараты, витамин Д, Е, А, С, панганат кальция, препараты железа, иммуноглобулин. Наружно применяют растворы анилиновых красителей, мази с антибиотиками и кортикостероидными препаратами.
Альбинизм
Альбинизм – врожденное заболевание. Характеризуется отсутствием пигмента в коже, волосах, глазах в результате наследственного дефекта метаболизма меланина. Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм.
Тотальный, или полный, альбинизм наследуется по аутосомно – рецессивному типу и часто встречается при кровных браках. Чаще болеют мальчики. Для нее характерно отсутствие пигмента в коже и ее придатках со дня рождения. Кожа сухая, волосы белого цвета, резко снижается острота зрения в дневное время (дневная слепота) за счет распада зрительного пигмента – родопсина. Альбиносы страдают светобоязнью, повышенной фоточувствительностью, гипотрихозом, гиперкератозами, иногда слабоумием.
Неполный альбинизм наследуется по аутосомно – доминантному, реже по аутосомно – рецессивному типу. Отмечается меньшая, чем у здоровых, пигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз. Может быть светобоязнь.
Частичный альбинизм наследуется по аутосомно – доминантному типу. Проявляются депигментированными пятнами на коже лба, живота, коленных суставов. В этих очагах могут быть островки пигментации.
Дифференциальная диагностика
Дифференцировать альбинизм следует от витилиго и вторичных депигментаций, сифилитической лейкодермы, болезни белых пятен, лепры.
Лечение.
Специфического лечения не существует. Применяется декоративная косметика, фотозащитные очки, фотозащитные кремы. Прогноз для выздоровления неблагоприятный.
Кератодермии
Кератодермии – заболевания, характеризующиеся нарушением процесса ороговения – избыточным рогообразованием преимущественно в области ладоней и подошв. Различают два основных типа кератодермий – диффузный, при котором наблюдается сплошное поражение кожи ладоней и подошв, и очаговый, при котором участки гиперкератоза располагаются в виде островков, линейно, точечно, но не поражают всю кожу ладоней и подошв. Диффузная кератодермия может быть одним из проявлением при красном отрубевидном лишае, ихтиозе, болезни Дарье. К ней относится кератодермия Унны – Тоста (син.: врожденный ихтиоз ладоней и подошв, врожденная ладонно – подошвенная кератома, синдром Унны – Тоста), наследуется по аутосомно – доминантному типу. Болезнь проявляется диффузным избыточным ороговением кожи ладоней и подошв (иногда только подошв), которая развивается на 1 – 2- м году жизни. Начинается с очагов утолщения кожи ладоней и подошв, которые окружены венчиком гиперемии. Отмечается очаговый гипергидроз и образование глубоких трещин. Иногда поражение переходит на кожу тыльных поверхностей пальцев и лучезапястных суставов. При рентгенологическом исследовании костей выявляются атрофия фаланг, подвывихи и деформирующий артроз межфаланговых суставов кистей и стоп. Возможно утолщение ногтей.
Диагностика
Диагностика кератодермии основывается на клинических проявлениях и симптомах сопутствующих заболеваний.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз проводят с омозолелостями, ладонно- подошвенным псориазом, ороговевающей экземой и ихтиозом.
Лечение
Лечение длительное. Применяют витамины А, Е, С, В. Местно назначаются кератолитические мази, фонофорез с аевитом, глюкокортикостероидными кремами и мазями.
Гнездная плешивость.
Проявляется выпадением волос на волосистой части головы, лице, на других участках. Определенную роль в развитии болезни играют нарушения нервной системы, наличие очагов хронической инфекции (тонзиллит, гайморит, кариозные зубы и др.). Часто гнездная плешивость связана с изменениями эндокринной системы, с психотравмирующими факторами. Имеются указания на аутоиммунный характер заболевания. Возникает в любом возрасте, чаще в детском, реже в 40 – 60 лет. Различают очаговую, субтотальную, тотальную и универсальную алопецию. Очаговая форма проявляется образованием лишенных волос округлых или овальных очагов различных размеров поражения, локализуются на волосистой части головы, на бороде, в области бровей и ресниц, подмышечных впадин и лобке. Кожа в очаге в начале болезни может быть слегка гиперемирована и отечна, хорошо видны отверстия волосяных фолликулов, затем становится белой и гладкой. По периферии очага определяется зона расшатанных волос, которые при потягивании легко удаляются. При субтотальной алопеции процесс локализуется на периферической части головы вдоль края роста волос, в затылочной и височно – теменных областях. При тотальной алопеции процесс захватывает весь волосистый покров головы. Универсальная алопеция проявляется отсутствием волос не только на волосистой части головы, но и бровей, ресниц, бороды, подмышечных и лобковой областей, а также пушковых волос. В очагах облысения больные иногда ощущают легкий зуд, чувство холода, покалывания, ползания мурашек.
Гнездную алопецию следует дифференцировать от сифилитической, лепрозной, токсической алопеции, трихомикозов.
Лечение.
Предложено много методов лечения, с помощью которых можно добиться роста волос, однако не редко все попытки лечения заканчиваются безрезультатно. Необходимо установить выявленные нарушения со стороны внутренних органов, провести санацию очагов хронической инфекции. В лечении алопеции широко применяются витамины группы В, витамины А, Е, С, ароматические ритеноиды (тигазон и др.), фолиевую кислоту, биогенные стимуляторы. Необходимо назначать препараты цинка (цинктерал, окись цинка), кальция, меди, магния, железа, фосфора, иммуномодуляторы. При тотальной алопеции показаны кортикостероидные препараты, в том числе введение их непосредственно в очаги облысения путем обкалывания. Ни один из применяемых способов лечения гнездной алопеции не является универсальным. В последние годы активно внедряется метод местной сенсибилизации, позволяющий вызвать в очагах аллергический контактный дерматит. Проводят местную дарсонвализацию, косвенную диатермию области шейных и верхних грудных позвонков, УФО, ПУВА – терапию. Положительный эффект дает иглоукалывание. Важное значение в лечении алопеции имеет местная терапия. В очаги облысения втирают спиртовые растворы различных средств, настойку стручкового перца, сок чеснока, лука, спиртовой раствор эфирного горчичного масла, кашицу бодяги, пасту Розенталя, применяют перцовый пластырь и др. Наружные средства необходимо втирать в кожу до ее покраснения. Иногда в них добавляют димексид, адаптогены.
