вариантов, определяющих врожденные особенности метаболизма. Он оставляет коррекцию приобретенных метаболических недостаточностей, образовавшихся в результате неправильного питания, на долю врача-диетолога, опирающегося в своей работе как на знание генетики, так и на результаты отдельных метаболических тестов, назначаемых по мере необходимости[249].
Нутригеномным тестированием занимается целый ряд компаний-стартапов в разных странах мира. Одни работают с тремя или пятью генными вариантами, другие берутся за масштабные вычисления рисков развития витаминных недостаточностей, выявление пищевых предпочтений, например склонности к частому перекусыванию, и выдачу генетически обоснованных рекомендаций определенных режимов питания. В России нутригеномные тесты выполняют компании «Атлас», «Генотек», «Мой ген» и другие.
Представьте себя в машине, несущейся по горной дороге. Есть ли опасность слететь под откос? Конечно. Но вам помогают дорожные знаки — «крутой поворот», «зона возможного камнепада», «скользкая дорога». И если какой-нибудь зловредный проказник занавесит знаки тряпками, вам вряд ли это понравится.
Результаты генетического теста — система знаков, сигнализирующих об опасности. Не увидев предупреждения о крутом повороте, вы все же, скорее всего, справитесь с управлением и не улетите в пропасть. Однако при виде знака о надвигающейся опасности вы соберетесь и пройдете поворот красивее, без визга тормозов.
Предупрежден — значит вооружен. Это касается любых анализов и систем тестирования. Медицина однозначно движется в сторону все более точного и индивидуального подхода не только к лечению, но и к предупреждению заболеваний.
Однако, как бы красиво ни выглядела диета, основанная на показателях нашего организма, намного важнее начать перестраивать отношения с едой, основываясь на базовых принципах построения сбалансированного рациона. Ведь на выведение строгих порций каждого продукта можно потратить слишком много времени, а будет ли эффект — совершенно неясно. И вот снова еда превратится в повод для тревоги, а не источник возможностей, как случалось не раз с популярными диетами.
Немного о викингах, или Прирожденные вегетарианцы
А теперь пример из жизни викингов. Наследственный гемохроматоз первого типа — наиболее распространенное наследственное заболевание среди европейцев, особенно северных. Каждый двухсотый обитатель Европы — носитель гомозиготной мутации в гене HFE, а патогенный вариант в одной из копий этого гена встречается у каждого девятого. Заболевание проявляется в аномально высокой способности к всасыванию железа из пищи в кровь. «Лишнее» железо затем накапливается в тканях, особенно в печени, сердечной мышце, эндокринных органах, где вызывает образование активных форм кислорода и гибель клеток с замещением их соединительной (фиброзной) тканью. Симптомы гемохроматоза — хроническая усталость, выраженная слабость, пониженное артериальное давление и характерный грифельно-серый цвет лица.
Однако помните про систему сдержек и противовесов! Носители пары «дефектный ген — нормальный ген», или каждый девятый потомок викингов, гораздо легче восстанавливаются после участия в кровопролитных сражениях. После боя гетерозиготные носители мутации гена HFE чаще оказывались среди выживших. Именно поэтому мутантный аллель до сих пор нередок в Европе. Интересно, что лучшее лечение для гомозиготных больных гемохроматозом — носителей двух мутантных копий гена — регулярное кровопускание. В современном обществе для этого необязательно вызывать кого-нибудь на дуэль, достаточно записаться в доноры.
ПРАКТИЧЕСКИЙ СОВЕТ
Если генетический тест выявил гемохроматоз или наличие пары «дефектный ген — нормальный ген», ваш врач может порекомендовать вам ограничить источники легкоусвояемого железа, в частности красные сорта мяса и печень. Интересное наблюдение: многие больные гемохроматозом по зову интуиции прекращают есть мясо, даже не догадываясь о наличии у них данного заболевания. Не менее важно ограничить одновременное потребление витамина С с продуктами, богатыми железом. Это сочетание, рекомендуемое для борьбы с анемией, у людей с гемохроматозом будет способствовать чрезмерному накоплению восстановленного двухвалентного железа. Особенно богаты витамином С брокколи, зеленый и красный сладкий перец, плоды шиповника, облепиха, петрушка и ягоды. И уж конечно, при гемохроматозе не стоит злоупотреблять поливитаминами, большинство из которых одновременно содержат и витамин С, и железо. Помните: в отсутствие диетической коррекции данный наследственный дефект может привести к циррозу печени и другим угрожающим жизни заболеваниям.
Некоторые генные варианты придают нам относительную устойчивость к действию определенных токсинов, а другие, наоборот, делают нас чувствительными к неблагоприятным последствиям отравления. Так, определенные варианты гена гемохроматоза, в частности HFE-варианты C282Y и H63D, усиливают последствия попадания в организм свинца. Даже в отсутствие симптомов гемохроматоза носители вариантов C282Y и H63D должны избегать работы с этим токсичным металлом и частых встреч с выхлопными газами автомобилей. Ведь у этой группы людей накопление свинца в организме приводит к раннему, более отчетливо выраженному ухудшению когнитивных функций.
Алкоголиками не рождаются
Народная мудрость гласит: «Не пей, алкоголиком станешь!» И действительно, риск развития алкоголизма для лиц, регулярно закладывающих за воротник, прямо скажем, не нулевой. РИА Новости собрало статистику для России и нам сообщает: до 40% мужчин трудоспособного возраста и 15% женщин — «бытовые пьяницы», они потребляют алкоголь неумеренно, но не страдают физической зависимостью от него[250]. Цифры немаленькие, но не такие уж огромные: в «пивной» Чехии бытовых пьяниц среди мужчин не 40%, а 60%, да и женщины этой страны россиянок перегнали. Настоящих же алкоголиков, которые не в состоянии удержаться при виде стакана, в любой стране значительно меньше, чем простых пьяниц. В России патологическая зависимость от спиртного выявлена у 4–5% населения.
Надо сказать, цифры, отражающие масштаб алкогольной трагедии, в разных странах считают по-разному, что связано с различиями как научных, так и культурных традиций. Надежными мерами для оценки степени привязанности к алкоголю служат вовсе не пресловутые литры на человека в год, а результаты долгосрочных эпидемиологических наблюдений в регионах каждой исследуемой страны. Кстати, эпидемиологи отказались от диагноза «алкоголизм» еще в конце семидесятых и вместо него употребляют выражение «синдром алкогольной зависимости». Для определения бытового же пьянства используют американский стандарт диагностики в психиатрии DSM-IV[251], обращающий внимание на повторяющийся паттерн поведения, при котором человек продолжает регулярно прикладываться к рюмке, несмотря на осознание негативных последствий, причем не только для здоровья.
В соответствии с этой классификацией в 2004–2005 годах 5,3% населения США попадали в категорию бытовых пьяниц, а еще 4,4% страдали синдромом алкогольной зависимости. Поскольку жизнь длинная, риски оказаться в категории либо алкоголиков, либо бытовых пьяниц в течение хотя бы одного календарного года для жителя США гораздо выше. В этом случае «временных» алкоголиков в стране становится уже 12,5%, а бытовых пьяниц — 17,8%. Эти данные появились по результатам подробных опросников, с помощью которых были обследованы более семидесяти тысяч человек. Цифры десятилетней давности — самые свежие из доступных. Государственные программы такого масштаба недешевы и воплощаются в жизнь лишь при наличии соответствующей политической воли. По-видимому, в настоящее время приоритеты
