У большинства пациентов АМТ диагностируется в первые 2 года жизни как тяжелый неврологический и поведенческий синдром. У детей с АМТ в возрасте до года нередко встречаются снижение прироста массы тела, отставание в моторном развитии (они позднее начинают держать головку, сидеть, ходить), судороги. Клиническое наблюдение новорожденного ребенка с АМТ позволило выявить такие неврологические нарушения, как мышечная гипотония, малая модуляция крика, угнетение спинальных сегментарных автоматизмов, отсутствие формирования цепного симметричного рефлекса, нарушения сенсорных реакций (зрительной фиксации и слежения, слухового сосредоточения), низкую коммуникабельность (Медведев и др., 2001). У старших детей отмечают в ряде случаев нарушения терморегуляции (гипотермию) и отклонения в психическом развитии (дефицит координации и памяти) (Калинина и др., 1999).
Если АМТ впервые диагностируется в юношеском или зрелом возрасте, неврологические симптомы и нарушения психических функций могут быть менее выраженными или вообще отсутствовать. Заметим, что исследования психических нарушений при АМТ имеют некоторые ограничения. Во-первых, часто это описания отдельных случаев. Во-вторых, результаты детей с АМТ не всегда сопоставляются с результатами контрольных пациентов с другими неврологическими нарушениями. Однако те исследования, которые включали контрольную группу, не обнаруживали у ее испытуемых дефицит, характерный для больных с АМТ (Ettlinger et al., 1974; Chiarello, 1980). Осложняющим фактором во многих исследованиях является и то, что АМТ часто сопровождается различными неврологическими нарушениями, которые влияют на характер психического функционирования.
Долгое время считалось, что врожденный дефект МТ сопровождается расстройствами функций головного мозга только в случае, если такой дефект сочетается с дополнительной мозговой мальформацией. Оценка когнитивных функций у пациентов с АМТ без сопутствующих мозговых патологий показала, что они могут иметь нормальные психические функции. Однако последние исследования указывают на ограничения предполагаемой компенсации межполушарного обмена при АМТ. Так, пациенты с АМТ имеют более медленные реакции в простых экспериментах на время реакции, и они имеют трудности в межполушарной передаче более сложного материала. Кроме того, они демонстрируют дефицит, сходный с тем, что демонстрируют пациенты с «расщепленным мозгом» в разнообразных функциях визуальной и тактильной модальности. У них также есть нарушения при решении задач, требующих зрительно-пространственного анализа и межполушарной передачи моторного и тактильно-моторного навыка. Высказываются предположения, что одни компенсаторные механизмы имеют преимущества перед другими у разных пациентов, что позволяет говорить об индивидуальных вариациях мозговой организации психических процессов при АМТ (Lassonde et al., 2003).
Если сравнивать пациентов с АМТ и пациентов с «расщепленным мозгом» в целом, то первые имеют лучшую (хотя и лимитированную) межполушарную интеграцию, чем пациенты с комиссуротомией для многих видов визуальной и тактильной информации. Хирургическая комиссуротомия, как правило, проводится в зрелом возрасте для лечения эпилепсии. В то время как АМТ является врожденной аномалией мозга. У пациентов с комиссуротомией все мозговые спайки, в том числе и передняя, порваны. При АМТ передняя спайка не повреждена почти у всех пациентов (Paul et al., 2007). Имеет значение возраст пациентов. Так, пациенты с ранней каллозотомией и дети с АМТ показывают меньше свидетельств синдрома «расщепления», в то время как подростки и взрослые после каллозотомии демонстрируют выраженный дефицит передачи информации. Следовательно, нейронная пластичность мозга у детей позволяет развить и укрепить альтернативные нейронные пути, и наличия передней комиссуры может быть недостаточно для объяснения остаточного межполушарного обмена при АМТ. До какой степени вовлекаются волокна передней комиссуры, остается неясным.
Некоторые исследования демонстрируют сходство симптоматики пациентов с АМТ и каллозотомированных пациентов. И у тех, и у других были обнаружены трудности координации и стереогнозиса, выявляющиеся в пробах, направленных специально на межполушарное взаимодействие. В остальных сферах такие пациенты часто демонстрируют когнитивные способности на нижней границе нормы, а у некоторых пациентов подобные затруднения полностью отсутствуют (Joseph, Bannister, 2001).
Несмотря на разницу в функциональных связях, комиссуротомия и АМТ приводят к трудностям понимания сложных социальных ситуаций. Такие ситуации требуют очень быстрой обработки информации, что обычно делается в латерализованных областях (как, например, лексическая и аффективная обработка), и, следовательно, на их выполнение могут существенно влиять аномалии МТ (Doherty et al., 2006).
В одном из наших исследований (Ковязина, Балашова, 2009) было обследовано 29 больных с различной патологией МТ в возрасте от 5 до 38 лет. 14 человек (дети) были в возрасте от 5 до 13 лет. Среди них у 11 была констатирована АМТ, у 3 – гипоплазия МТ. 15 человек (взрослые) были в возрасте от 18 до 38 лет. Среди них у 4 больных была полная АМТ, у 2 – частичная АМТ, у 1 – аплазия, у 1 – киста МТ, у 7 – артериовенозная мальформация МТ. У двух больных с АМТ из взрослой группы отмечались эпилептические приступы. Все обследованные больные были праворукими. Во всех случаях проводилась строгая верификация патологии МТ с помощью МРТ и ангиографии. В неврологическом статусе обследованных не отмечалось отчетливых знаков очагового поражения ЦНС, однако выявлялась негрубая неврологическая симптоматика: мышечная гипотония, признаки гидроцефального синдрома в стадии субкомпенсации, отсутствие или снижение конвергенции. При комплексном клинико-нейропсихологическом обследовании у всех больных обнаруживались нарушения высших психических функций разной степени выраженности. Во-первых, отмечались нарушения зрительно-пространственных функций: структурно-топологические ошибки при копировании и воспроизведении по памяти сложных геометрических фигур типа фигуры Рея – Тейлора; левостороннее игнорирование или тенденция к нему; дисметрические ошибки (+5 мин., +1 час) при определении времени по «слепым» часам; фрагментарные ошибки при узнавании недорисованных предметов; трудности рисования объемных изображений (куба, домика). Подавляющее большинство выявленных ошибок или затруднений были аналогичны симптомам, наблюдаемым в клинике локальных поражений мозга при заинтересованности правого полушария. Интересно отметить, что не было выявлено никакой разницы при копировании и рисовании правой и левой руками. На втором месте по частоте встречаемости стояли негрубые, но отчетливые нарушения памяти по модально-неспецифическому типу. Они возникали преимущественно из-за повышенной тормозимости следов в условиях интерференции. В слухо-речевой модальности встречались ошибки удержания порядка элементов стимульного ряда, а в зрительной модальности у некоторых испытуемых отмечалась реверсия исходного стимульного ряда (его «зеркальное» воспроизведение) или «зеркальное» воспроизведение отдельных стимулов.
В сфере праксиса у большинства испытуемых была констатирована сохранность выполнения реципрокной координации. Лишь несколько больных (в основном детского возраста) демонстрировали отставание левой руки или ее игнорирование при выполнении этой пробы. При выполнении пробы на перенос позы пальцев без зрительного контроля у всех испытуемых был снижен темп деятельности; у некоторых испытуемых из детской группы данная проба вызывала отчетливые билатеральные затруднения. Интересно, что все дети и взрослые с АМТ жаловались на трудности обучения катанию на велосипеде, неуверенность при ходьбе и беге.
В заданиях на тактильный гнозис (модификация «доски Сегена») испытуемый должен был без зрительного контроля ощупать фигурку одной рукой, а соответствующую ей ячейку найти другой рукой. В этом задании у некоторых испытуемых отмечались негрубые трудности называния ощупываемых фигурок и отыскивания ячеек левой рукой (аналог аномии). Речь у всех больных с АМТ была сохранна, однако практически все они рассказывали о том, что научились говорить достаточно поздно. При чтении (особенно в детской группе) отмечалось интонационное игнорирование точек, неправильные ударения в словах. В письме часто встречались пропуски букв, особенно гласных. У одной взрослой больной с кистой МТ наблюдался своеобразный феномен насильственного «зеркального» письма ведущей рукой: независимо от желания больной рука при письме начинала двигаться в противоположную сторону.
Интеллект (составление рассказов по сюжетным картинкам, решение арифметических задач, пересказ текстов) у 27 испытуемых был полностью сохранен. Только у двух детей 9 и 10 лет, не демонстрировавших ранее никаких нарушений интеллекта, отмечались выраженные трудности при осмыслении и пересказе рассказов. При этом пересказ либо состоял из отдельных, не связанных по смыслу фрагментов, либо представлял собой исходную сюжетную канву, наполненную множественными конфабуляторными включениями. Интересно, что у одного из этих мальчиков одновременно с появлением указанных интеллектуальных нарушений возникли симптомы правостороннего пространственного игнорирования в рисуночных пробах.
