Генетическая природа заболевания отнюдь не исключает значения внешних факторов. Однако они играют больше производящую, нежели причинную роль и приводят к развитию вторичных изменений.
Наибольшее значение имеют следующие виды внешнего воздействия.
1. Постоянные и значительные физические нагрузки, что особенно актуально в отношении опорно-двигательного аппарата, и в частности позвоночного столба. Нарушения нормального формирования соединительной ткани в сочетании с механическим фактором приводят к таким нарушениям, как различные искривления позвоночника, раннее развитие остеохондроза, дисковые грыжи.
2. Длительное неподвижное положение тела в неудобной позе. В этом случае также страдает позвоночный столб.
3. Травмы. На фоне травматизма у людей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани чаще впоследствии развиваются изменения в виде деформирующих остеоартрозов, грыж межпозвонковых дисков.
4. Инфекционные процессы. Наибольшее значение данный фактор имеет по отношению к внутренним органам. При фиксации возбудителей в патологически измененных органах инфекция протекает более длительно, с большей силой, часто приобретает тенденции к хроническому течению. Развиваются такие заболевания, как хронический ринит, ларингит, фарингит, бронхит (у взрослых людей), пиелонефрит, цистит. Нередко измененная соединительная ткань поражается инфекционным или аутоиммунным процессом, и на этой почве развиваются различные ревматические заболевания.
Основное вещество соединительной ткани – коллаген. По-видимому, именно с нарушением его нормальной структуры и связано развитие патологии.
Следует отметить и то, что не исключена аутоиммунная природа заболевания. Это подтверждается тем, что у таких больных детей часто развивается так называемый ювенильный ревматоидный артрит, о котором отдельно будет сказано ниже.
Из всего вышесказанного можно сделать вывод о большом многообразии клинических проявлений патологии, что наряду с не до конца изученной этиологией делает ее выявление в клинике весьма затруднительным. Кроме того, ввиду системности поражения и отсутствия четкого очага патологии совсем не существует этиологических методов лечения. Лечебные мероприятия могут носить лишь патогенетический и симптоматический характер.
ПРИЗНАКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В основе патологии, как уже отмечалось, лежит генерализованная аномалия развития соединительнотканных структур организма. Соответственно, заболевание может проявляться двояко: в виде признаков поражения опорно-двигательного аппарата либо в виде симптоматики со стороны внутренних органов.
Признаки поражения опорно-двигательного аппарата
Все являются неспецифическими. Это такие вторичные изменения, как нарушения осанки, сопутствующие аномалии развития (незаращение дужек позвонков, спинномозговые грыжи), искривления конечностей Х– или О-образного характера, раннее развитие остеохондроза позвоночника, дисковых грыж, деформирующего остеоартроза. Со стороны черепа часто выявляется гидроцефально-гипертензивный синдром. У таких детей характерно наличие плоскостопия, ранних деформаций пальцев стопы. Вообще такие больные выглядят характерно: их телосложение астеническое, так называемое марфаноподобное (от термина «синдром Марфана»). Конечности по сравнению с туловищем имеют большую длину. Грудная клетка длинная и узкая. Ребра имеют более наклонное положение, межреберные промежутки слабо выражены. Над– и подключичные ямки определяются отчетливо. Лопатки крыловидно отстоят от туловища. Визуально сразу бывает заметно искривление позвоночного столба. Пальцы у таких детей тонкие и длинные.
Положителен ряд так называемых тестов на арахнодактилию. Если попросить ребенка обхватить средним и большим пальцем своей руки запястье другой, то он может сделать это свободно, причем между пальцами и запястьем даже остается свободный промежуток.
Искривления позвоночника
Все нарушения осанки, в основе которых лежит недифференцированная дисплазия соединительной ткани, относят к врожденным. Чаще всего основной причиной деформаций являются аномалии развития и дисплазии на уровне шейного и пояснично-крестцового отделов позвоночного столба. Причинами постепенного развития искривления служат несостоятельность связочно-суставного аппарата позвоночных сегментов, слабость мышц спины. В итоге обычные ежедневные механические нагрузки становятся для такого позвоночника чрезмерными, развиваются деформации, которые у нормальных людей могут произойти лишь при значительно более сильном воздействии. Некоторые авторы склонны относить все деформации позвоночника в результате недифференцированной дисплазии к разделу патологий, именуемых термином «идиопатический сколиоз», т. е. такой, точная причина развития которого неясна. Однако подобное отождествление далеко не всегда бывает оправданным, так как среди причин идиопатического сколиоза рассматривают не только аномалии развития соединительнотканных структур, но и такие факторы, как сопутствующие патологические изменения в организме, расстройства иннервации и трофики позвоночных сегментов и мышечных структур в результате роста ребенка, остеопороз позвонков. Чаще всего идиопатический сколиоз развивается в возрасте 10–12 лет.
Однако сколиотические изменения позвоночника при этом заболевании могут иметь отчасти и статический характер, т. е. развиваться в результате нарушений со стороны нижних конечностей, чаще всего плоскостопия, о чем будет сказано ниже.
Расщепление дужек позвонков и спинномозговые грыжи достаточно полно рассмотрены в других разделах главы, поэтому здесь мы на них останавливаться подробно не будем. Отметим лишь несколько наиболее важных моментов. Вообще заращение всех очагов окостенения в теле позвонка происходит к 3 годам жизни. В редких случаях оно может продолжаться значительно дольше – до 12 лет. Незаращение наблюдается при аномалиях развития и может быть полным либо частичным. Причинами являются различные пороки развития спинномозговой трубки на разных этапах внутриутробного развития. Механизм развития неясен. Скрытая спинномозговая грыжа длительное время может никак себя не проявлять, а в дальнейшем выражаться в виде болей (например, в поясничной области, по типу радикулита). Под термином «рахишизис» понимают одновременное незаращение тела и дужки позвонка, чаще всего в поясничной области. Следует отметить, что данная патология в свою очередь часто приводит к развитию в дальнейшем сколиоза.
При недифференцированной дисплазии соединительной ткани таким больным всегда угрожает развитие в раннем возрасте таких осложнений, как остеохондроз позвоночника, грыжи межпозвонковых дисков. Являясь не производящим, но более предрасполагающим фактором, рассматриваемая патология как бы делает позвоночник намного более и быстрее уязвимым к неблагоприятным факторам внешней среды. Не исключено, что поражение этими двумя дегенеративными заболеваниями в последние годы все более молодого возраста связано напрямую именно с увеличением частоты случаев недифференцированной дисплазии соединительной ткани.
ДЕФОРМИРУЮЩИЙ ОСТЕОАРТРОЗ
Данное заболевание также представляет собой весьма актуальную проблему, так как весьма распространено в популяции человека. Причины развития заболевания неясны. Как и при дисплазиях соединительной ткани, большое значение имеет генетическая предрасположенность. Генетическим маркером является ген белка главного комплекса гистосовместимости НLА В27. Чаще всего поражаются следующие суставы: межпозвонковые, реберно-позвоночные, крестцово-подвздошные. Частота распространенности среди мужчин больше. Заболевание развивается в возрасте до 40 лет.
СИМПТОМАТИКА
Основными симптомами деформирующего остеоартроза являются следующие.
1. Боль в поясничной области позвоночного столба, в крестцово-подвздошных суставах, постоянная, сильнее во второй половине ночи и утром. Уменьшается во второй половине дня, при «расшатывании» суставов.
2. Боли в области ягодиц, причиной которых является поражение крестцово-подвздошных суставов. Для боли характерен перемежающийся характер, когда она возникает то справа, то слева.
3. Ощущение скованности, затруднения подвижности в поясничном отделе позвоночника. Данное ощущение усиливается к утру и проходит в течение дня, после физических нагрузок и упражнений.
4. Если в процесс вовлекаются реберно-позвоночные суставы, то появляются боли в области грудной клетки. Боли возникают по типу межреберной невралгии и усиливаются при кашле и неловких движениях.
5. Скованность и напряжение в мышцах спины.
6. Уменьшение нормальной кривизны поясничного лордоза.
