Описанные выше примеры касаются фенов животных. Но приведенные в предыдущей главе таблицы признаков, по которым вел свои исследования Н. И. Вавилов, восполняют этот пробел. Подавляющее большинство признаков у исследованных видов растений представляют собой типичные фены.
После такого предварительного обзора некоторых примеров фенов можно попытаться сформулировать более развернутое определение понятия «фен».
Ген и фен
Из приведенных примеров ясно, что можно называть феном: это дискретный, альтернативный признак, отражающий наследственные (генотипические) особенности особи.
Чтобы быть точным и последовательным, следует прежде всего сказать о самом понятии «признак». Как это бывает, самые простые, часто используемые понятия точно определить довольно сложно. В логике признаком называют «все то, в чем предметы, явления сходны друг с другом или в чем отличаются друг от друга…»[17]. Главное отличие фена от остальных признаков — его диагностическая ценность: по присутствию того или иного фена можно составить представление о генотипе.
Однако положение с определением фена сложнее, чем может показаться на первый взгляд. В общей форме совершенно ясно, что любой признак имеет в той или иной степени наследственную обусловленность: нет таких особенностей фенотипа, возможность появления которых не была бы запрограммирована в генотипе. Таким образом, наследственно обусловлены не только альтернативные, дискретные признаки, но и вес, и длина, и пропорции отдельных частей тела.
Однако совершенно ясно, что наследственная обусловленность размера тела чем-то существенным отличается от наследственной обусловленности цвета глаз. Генетическая обусловленность размера тела свиньи включает возможность формирования при хороших условиях борова весом в 200 кг, а при плохих условиях — весом всего в 50 кг. Этот диапазон возможных вариантов при одном и том же генотипе показывает широту нормы реакции. В ее пределах изменчивость признака контролируется условиями развития. Можно сказать, что наследуются не признаки, а норма реакции — способность к формированию тех или иных признаков при определенных условиях развития.
Тут мы подходим к интереснейшей и малоразработанной проблеме взаимоотношения гена и признака, к самой большой Terra incognita в современной биологии — проблеме наследственного осуществления.
Конечно, сложность реализации наследственной информации, работы генетического кода настолько велика, что трудно было бы ожидать однозначных и исключительно постоянных соотношений между геном и феном. Иногда оказывается, что под внешне однородным фенотипом скрывается действие разных генов. Известно, например, что фенотипическое проявление мутации black и мутации ebony у дрозофилы практически одинаково — появляются мухи с черным телом. Только генетический анализ позволяет различить эти мутации, локализованные в разных хромосомах. Несколько разных мутаций могут вызывать бесхвостость домовых мышей. При внешнем анализе фенотипа исследователь сможет отметить лишь один фен бесхвостости. Эту возможность маскировки разных генов одним и тем же феном всегда нужно учитывать.
Принципы полимерии (на каждый признак влияют несколько генов) и плейотропии (каждый ген влияет на несколько признаков) были известны с начала века. Это — феноменология всего процесса, наблюдаемый конечный результат. На рис. 4 схематически изображено действие этих принципов в развитии особи. Таких схем даже для не особенно полно изученных генетически видов животных и растений уже полстолетия тому назад можно было составить довольно много, а в наше время — сотни.
Рис. 4. Схема соотношения генов и признаков у домовой мыши
Р — красный цвет, с — альбинизм, f — согнутый хвост, Wv — доминантная пятнистость, fi — беспокойное поведение, st — трясучесть, Va — переваливающаяся походка, V — вальсирующее передвижение
Подробно рассмотрим только один пример плейотропии, связанный с геном карликовости у мышей. Это рецессивный ген, определяющий развитие животных, в два-три раза меньше нормальных размеров; он возник в одном из питомников белых мышей в 1929 г. Еще до остановки роста мышей-карликов можно отличить по целому ряду признаков: тупым мордочкам, коротким ушам и хвостикам, вялости, робости, чувствительности к колебаниям температуры и другим признакам. Продолжительность жизни карликовых мышей короче: и самцы и самки стерильны.
Этот яркий пример плейотропии в действии гена интересен одной особенностью. Оказалось, что карликовых мышей можно превратить в нормальных, если хирургически вживлять в их тело (под кожу) кусочки гипофиза крысы. (Гипофиз — небольшая железа внутренней секреции, расположенная в основании мозга и регулирующая выделение практически всех гормонов.) После ряда таких, операций карликовые животные преображались: они достигали нормальных размеров и начинали вести себя как нормальные мыши (правда, самки оставались стерильными).
Этот пример показывает, как наследственно определенные признаки могут резко измениться под влиянием среды, внешних условий. Значит, если выразиться точнее, не аллель карликовости ведет к стерильности, ранней остановке роста, стойкости к голоду и повышенной чувствительности к холоду, а действие аллеля карликовости ведет к такому изменению нормы реакции, при котором в обычных условиях развивается стерильность, рано прекращается рост, повышается стойкость к голоду и чувствительность к изменениям температуры.
Рассмотренный пример показывает также, что действие внешних по отношению к генотипу агентов способно замаскировать то или иное проявление гена. Эту возможную маскировку фенов, так же как и противоположный случай — возникновение псевдофенов — дискретных признаков в результате каких-то внешних вмешательств в развитие (например, травматические изменения), нужно постоянно иметь в виду. Такая всегда существующая неопределенность в выделении фенов — та цена, которую исследователю приходится платить природе при отказе от изучения каждого признака генетически, с применением методов скрещиваний в чреде поколений. Однако преувеличивать значение этой неопределенности для фенетического анализа не следует. Далее будет рассказано о приемах, позволяющих ослабить ее влияние при анализе конкретных данных.
Пока нет сколько-нибудь надежного сравнительного материала, позволяющего количественно оценить маскировку разных генов проявлением одного и того же фена. Однако, поскольку число признаков фенотипа практически бесконечно, а число генов у каждого вида имеет конечный характер, в будущем, при развитии фенетических методов анализа фенотипа, всегда можно найти фены, маркирующие ген либо непосредственно и однозначно, либо посредством сочетания. Но это — дело будущего.
Важнейшее значение для понимания природы фенов имеют работы английского генетика Г. Грюнеберга, проведенные в 50—60-х годах. Ученый сравнивал разные линии мышей (максимально однородные генетически в результате близкородственного разведения) по встречаемости мельчайших вариантов в строении скелета. Этими вариантами было развитие какого-либо отростка на костях, прохождение группы кровеносных сосудов в данном месте скелета через одно большое или несколько малых отверстий, расположение определенных отверстий для прохождения кровеносных сосудов и нервных стволов, различные аномалии зубной системы и т. п.
Рис. 5. Уточненная схема взаимоотношений гена и фена
Оказалось, что все варианты относились к числу пороговых: как только в процессе эмбрионального развития тот или иной зачаток будущей структуры достигал определенной величины, осуществлялось формирование будущей структуры — возникал отросток на кости, большое отверстие разделялось перегородкой надвое и т. п. Если же зачаток структуры в эмбриогенезе не достигал этой величины, подобные признаки не появлялись у взрослого организма. Хотя на величину зачатка оказывали влияние многочисленные взаимодействующие гены и внешние факторы, решающей причиной в конце концов приходилось считать генетическую. Изученные линии мышей хорошо различались по частотам таких фенов, и эти различия передавались по наследству.
Теперь, после более подробного рассмотрения связи гена и фена становится ясно, что изображенная на рис. 4 схема соотношения между генами и признаками нуждается в уточнении. Эти соотношения оказываются более сложными: плейотропия и полимерия представляют собой не свойство самих генов, а являются итогом различных реакций (от простейших биохимических до сложнейших морфогенетических), управляемых генами (рис. 5). Фены представляют собой видимые, улавливаемые наблюдателем звенья таких реакций.
