Гены причастны к ряду человеческих слабостей. Ученые в разное время с ликованием провозглашали, что нашли гены, ответственные за ожирение, шизофрению, гомосексуализм, склонность к преступлениям и насилию, алкоголизм, даже за воровство в магазинах и бродяжничество. Была работа, опубликованная в 1980 году в журнале Science, в которой утверждалось, что женщины генетически менее способны к математике. На самом деле, как теперь понятно, почти ничего, что касается человека, нельзя определить так легко и просто. Конечно, если бы у нас были отдельные гены, определяющие рост, предрасположенность к диабету или к облысению или какое-либо другое отличительное свойство, было бы легко — во всяком случае, сравнительно легко — выделить их и попытаться починить. К сожалению, 35 тыс. функционирующих независимо генов даже с большой натяжкой недостаточно для создания такого сложного существа, как человек. Некоторые болезни — например гемофилия, болезнь Паркинсона, болезнь Хантингтона и кистозный фиброз (муковисцидоз) — вызываются одиночными нарушенными генами. Но, как правило, вредоносные гены выпалываются естественным отбором задолго до того, как они начнут причинять систематический ущерб виду или популяции. По большей части наша судьба и наше благополучие — и даже цвет глаз — определяются не отдельными генами, а группами генов, действующих объединенными усилиями. Потому-то так трудно разобраться, как все это стыкуется, и потому мы еще не скоро будем производить на свет младенцев по заказу.
В сущности, чем больше мы узнаем в последние годы, тем более сложные возникают вопросы. Оказывается, что даже размышления влияют на характер работы генов. Скорость, с какой растет борода у мужчины, например, отчасти зависит от того, как много он думает о сексе (потому что мысли о сексе вызывают выброс тестостерона). В начале 1990-х годов ученые сделали еще более значительное открытие, когда обнаружили, что могут изъять из эмбрионов мыши гены, которые предположительно считались жизненно важными, и тем не менее мыши часто рождались не только здоровыми, но порой более здоровыми, чем их братья и сестры, которых не трогали. Оказалось, что когда уничтожались отдельные важные гены, их место занимали другие, закрывая брешь.
Волосы и ногти не продолжают расти после смерти. Это легенда. Немедленно после смерти деление всех клеток организма прекращается.
Это отличная новость для нас как живых организмов, но не такая хорошая для понимания того, как же все-таки работают клетки, поскольку она добавляет еще один уровень сложности к явлению, в котором мы только-только начали разбираться. В значительной степени из-за этих усложняющих факторов вдруг оказалось, что мы только начинаем понимать геном человека. Геном, по выражению одного ученого, это вроде сборочного листа человеческого тела: в нем говорится, из чего мы сделаны, но ничего нет о том, как мы функционируем. Теперь нам требуется руководство по эксплуатации — указания, как его запустить. Нам до этого нужно пройти долгий путь! А еще стоит задача расшифровать протеом человека. Самого термина «протеом» десяток лет назад еще не было: это библиотека, содержащая информацию, по которой строятся белки́. «К сожалению, — отмечал журнал Scientific American весной 2002 года, — протеом намного сложнее генома». Белки — это рабочие лошадки всех живых организмов. Они перекручиваются, сворачиваются в петли и спирали, сминаются, принимая замысловатые сложные формы. Они скорее походят на сильно скомканные проволочные плечики для одежды, нежели на сложенные полотенца. Но за всем этим скрывается простота, в основе которой лежит единый характер жизнедеятельности. Все эти незаметные искусные химические процессы, дающие жизнь клеткам (совместные усилия нуклеотидов, транскрипция ДНК в РНК), развились лишь единожды и с тех пор оставались довольно устойчивыми во всей природе. Как полушутя заметил один генетик: «Все, что верно в отношении кишечной палочки, верно и в отношении слонов, разве что в большей степени». Все живые существа — это реализации одного первоначального плана. Как человеческие существа мы всего лишь надстройка: каждый из нас представляет собой заплесневелый архив приспособленностей, адаптации, модификаций и удачных переделок, уходящих в глубь времен на 3,8 млрд лет. Как ни удивительно, мы довольно близкие родственники фруктов и овощей. Около половины химических процессов, протекающих в бананах, принципиально те же самые, что протекают внутри вас. Не будет лишним чаще повторять: все живое едино. Это есть, и, вероятно, будет всегда самой глубокой из существующих истин.
Антропометаморфозы
«Мы узнали, что в Равенне родилось чудовище, изображение которого прислали сюда: на голове у него торчит рог — прямой, как меч, вместо рук — два крыла, как у летучей мыши, на уровне груди с одной стороны рубец в виде буквы «У», с другой — крест, а ниже, у талии, — две змеи. Это гермафродит, на правом колене у него глаз, а левая ступня — как у орла. Я видел, как его рисовали, и всякий, кто пожелает, может посмотреть на этот рисунок во Флоренции». Так писал в своем дневнике флорентийский аптекарь по имени Лука Ландуччи. Шел март 1512 года…
Ландуччи в действительности никогда не видел монстра: того уморили голодом по приказу Папы Римского Юлия II. Рассказ же основан рисунке, выставленном на публичное обозрение во Флоренции. Свидетельства, рассказы, пересказы, аллегории… Под этим пологом трудно распознать, кем же в действительности был монстр. Вероятно, это был просто ребенок, родившийся с тяжелым, редким, но отнюдь не загадочным генетическим расстройством. Скорее всего, у него был синдром Робертса — уродство, встречающееся у детей, родившихся с исключительно вредоносной мутацией. Это, по крайней мере, объясняет аномалии конечностей и половых органов, а также появление двух змей на талии и лишнего глаза на колене.
Поседеть за несколько часов физически невозможно, даже в результате сильнейшего потрясения. Это не более чем поэтическое преувеличение.
В XVI и XVII веках уроды встречались не так уж редко. Правители коллекционировали их, натуралисты каталогизировали, теологи использовали для религиозной пропаганды. Ученые мужи рисовали карты их распространения и включали пассажи об их значении в изысканно иллюстрированные книги.
То, что для людей средневековой и классической эпохи было «монстрами» и «необыкновенными рождениями», для нас является частью спектра биологических форм вида homo sapiens. За прошедшие двадцать лет этот спектр, как никогда ранее, исследовался и изучался. По всему миру ученые выявляли людей, в той или иной степени отличающихся от обычных по своим физиологическим или внешним особенностям. Составлялись их списки, накапливались фотографии, выяснялись родословные. Таких людей находили в Ботсване и Бразилии, Балтиморе и Берлине. У них брали образцы крови и отправляли в лаборатории для анализов. Их биографии, анонимные и сведенные к простым биологическим фактам, заполняли научные журналы. И они стали, вряд ли о том догадываясь, исходным материалом для грандиозного биомедицинского предприятия, возможно, величайшего в наше время, в котором коллективно задействованы десятки тысяч ученых и которое имеет целью ни много ни мало — выяснение законов развития человеческого организма.
1 % людей может видеть в инфракрасном и еще 1 % — в ультрафиолетовом диапазоне.
Большая часть этих людей имеет мутации, то есть дефекты некоторых генов. Мутации происходят из-за ошибок в механизмах копирования или репарации ДНК. Ко времени написания этой книги мутации, заставляющие некоторых из нас выглядеть, чувствовать или вести себя иначе, чем почти все остальные люди, обнаружены более чем в тысяче генов. Некоторые из таких мутаций уничтожают или, наоборот, добавляют к уже имеющимся целые куски хромосом. Другие поражают всего лишь один нуклеотид — одну структурную единицу ДНК. Физическая природа и степень мутации не столь, однако, важны, сколь ее последствия. Наследственные заболевания вызываются мутациями, которые изменяют генную последовательность ДНК, так что кодируемый ею белок приобретает иные, часто дефектные формы или вовсе не продуцируется. Мутации меняют «смысл» генов.
Изменение значения одного гена может иметь исключительно далеко идущие последствия для генетической грамматики организма. Существует мутация, которая сделает человека рыжеволосым и толстым. Другая вызовет частичный альбинизм, глухоту и склонность к запорам. Еще одна снабдит короткими пальцами на руках и ногах и неправильно сформированными гениталиями. Меняя смысл генов, мутации показывают, чем в первую очередь являются эти гены для организма. В совокупности они представляют собой удивительный инструмент, который позволяет выявить скрытое значение генов. В сущности, мутации — это скальпель, который врезается в структуру генетической грамматики и обнажает ее логику.
