Гемофилия — генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.
Болезнь Тея Сакса — генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея-Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3–4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.
Что за врожденные аномалии могут быть у ребенка?
Врожденные аномалии могут возникать вследствие воздействия радиации, лекарств, химических веществ или каких-то других факторов, которые повлияли на ребенка уже после зачатия.
Путем дородовых исследований можно выявить, в частности, следующие пороки развития ребенка:
• spina bifida — незаращение позвонков, вследствие которого спинной мозг оказывается незащищен и повреждается;
• анэнцефалия — неправильное развитие черепа и мозга ребенка;
• гидроцефалия — избыточное накопление жидкости в тканях мозга;
• серьезные пороки сердца;
• диафрагмальная грыжа — дефект перегородки между грудной клеткой и брюшной полостью;
• врожденная щель желудка;
• серьезные аномалии почек — в частности, их недоразвитие или отсутствие;
• аномалии развития конечностей.
Тяжесть подобных состояний бывает разная. Например, легкая степень spina bifida практически не повлияет на жизнь ребенка, а более серьезные степени приведут к тому, что ребенок не выживет или будет инвалидом. Некоторые врожденные аномалии можно лечить во время беременности.
Так ли необходима пренатальная диагностика?
Итак, термином «пренатальная диагностика» обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых возможно выявление наследственных заболеваний и пороков развития у еще не родившегося плода. В настоящее время пренатальное направление признано самым эффективным в деле снижения заболеваемости и инвалидизации детей. Сегодня / всех детей рождаются больными или заболевают в течение периода новорожденности. Этими обстоятельствами обусловлена необходимость широкого применения перинатальной диагностики.
В случае когда у семейной пары установлен повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, обследование плода с помощью пренатальной диагностики поможет прояснить ситуацию. В случае установления с помощью пренатальной диагностики наличия болезни родители должны тщательно взвесить все возможности современной медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. Только после этого семья может принять решение о судьбе беременности. Еще раз напомним, что показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, а вот проводить ее или нет, решает семья, и никто не вправе заставить вас идти на это.
Какие бывают методы пренатальной диагностики?
Неинвазивные методы — это не проникающие внутрь методики. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят УЗИ плода, оболочек и плаценты, ЭКГ, анализ мочи и др.
Инвазивные методы — это методики, предполагающие проникновение внутрь организма (в брюшную полость, в полость матки и др). При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К таким мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.
Как разобраться в этих обследованиях? Чем они отличаются и какие делать вначале, а какие потом?
Конечно, нужно четко понимать разницу между методами исследования.
Итак, скрининговое обследование — это обследование, проводимое всем без исключения беременным, которое выявляет риск того, что у вашего ребенка будет какая-то аномалия. Обычно для этого достаточно сдать анализ крови, а иногда — сделать анализ крови и УЗИ. Для вас и вашего ребенка такие исследования практически безопасны.
Недостаток скринингового обследования в том, что оно дает не четкий ответ, а указывает только вероятность. Вам нужно знать, есть ли у вашего ребенка какое-то отклонение или нет. А скрининговое исследование не даст вам однозначного «да» или «нет». Скрининговые исследования показывают, какой из этих вариантов в вашем случае более вероятен.
Иногда попытки истолковать скрининговые исследования заставляют пожалеть, что ты всю жизнь не занималась подсчетом всевозможных шансов и не играла на бегах. Если риск составляет 1:1000, он очень низкий. Если же он 1:50, то это значит, что у вашего ребенка, вероятнее всего, окажется какая-то патология, но при этом остается 49 шансов на то, что он здоров.
К тому же скрининговые исследования могут давать ложно-положительные результаты.
Что такое «ложно-положительные» результаты? Как их трактовать?
Ложно-положительные результаты — это значит, что исследования выявляют риск там, где его нет. Доля ложно-положительных результатов может быть разной в зависимости от типа исследования, но в целом она составляет около 5 %. И хотя это достаточно мало, все равно получается, что многие родители испытывают совершенно ненужные волнения и стрессы.
Если результат скринингового обследования показывает, что риск патологии у вашего ребенка велик, то вам предложат проделать дополнительные диагностические исследования, которые дадут четкий и однозначный ответ.
Дополнительные диагностические исследования
Дополнительные диагностические исследования позволят наверняка выявить аномалию, если она есть у вашего ребенка. Однако эти методы связаны с риском, в том числе с риском выкидыша.
Биопсия хориона (инвазивный метод).
Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки) в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.
Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.
Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают в течение 3–4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (то есть без госпитализации женщины).
Биопсию хориона проводят на сроках 10–11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры, такие как риск выкидыша, риск инфицирования плода, риск кровотечения у женщины. Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда по ряду технических причин не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2 %). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать. Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.
