• аномалии развития конечностей.
Тяжесть подобных состояний бывает разная. Например, легкая степень spina bifida практически не повлияет на жизнь ребенка, а более серьезные степени приведут к тому, что ребенок не выживет или будет инвалидом. Некоторые врожденные аномалии можно лечить во время беременности.
Так ли необходима пренатальная диагностика?
Итак, термином «пренатальная диагностика» обозначают медицинские мероприятия, с помощью которых возможно выявление наследственных заболеваний и пороков развития у еще не родившегося плода. В настоящее время пренатальное направление признано самым эффективным в деле снижения заболеваемости и инвалидизации детей. Сегодня / всех детей рождаются больными или заболевают в течение периода новорожденности. Этими обстоятельствами обусловлена необходимость широкого применения перинатальной диагностики.
В случае когда у семейной пары установлен повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, обследование плода с помощью пренатальной диагностики поможет прояснить ситуацию. В случае установления с помощью пренатальной диагностики наличия болезни родители должны тщательно взвесить все возможности современной медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. Только после этого семья может принять решение о судьбе беременности. Еще раз напомним, что показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, а вот проводить ее или нет, решает семья, и никто не вправе заставить вас идти на это.
Какие бывают методы пренатальной диагностики?
Неинвазивные методы – это не проникающие внутрь методики. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят УЗИ плода, оболочек и плаценты, ЭКГ, анализ мочи и др.
Инвазивные методы – это методики, предполагающие проникновение внутрь организма (в брюшную полость, в полость матки и др.). При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К таким мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.
Как разобраться в этих обследованиях? Чем они отличаются и какие делать вначале, а какие потом?
Конечно, нужно четко понимать разницу между методами исследования.
Итак, скрининговое обследование – это обследование, проводимое всем без исключения беременным, которое выявляет риск того, что у вашего ребенка будет какая-то аномалия. Обычно для этого достаточно сдать анализ крови, а иногда – сделать анализ крови и УЗИ. Для вас и вашего ребенка такие исследования практически безопасны.
Недостаток скринингового обследования в том, что оно дает не четкий ответ, а указывает только вероятность. Вам нужно знать, есть ли у вашего ребенка какое-то отклонение или нет. А скрининговое исследование не даст вам однозначного «да» или «нет». Скрининговые исследования показывают, какой из этих вариантов в вашем случае более вероятен.
Иногда попытки истолковать скрининговые исследования заставляют пожалеть, что ты всю жизнь не занималась подсчетом всевозможных шансов и не играла на бегах. Если риск составляет 1:1000, он очень низкий. Если же он 1:50, то это значит, что у вашего ребенка, вероятнее всего, окажется какая-то патология, но при этом остается 49 шансов на то, что он здоров.
К тому же скрининговые исследования могут давать ложноположительные результаты.
Что такое «ложноположительные» результаты? Как их трактовать?
Ложноположительные результаты – это значит, что исследования выявляют риск там, где его нет. Доля ложноположительных результатов может быть разной в зависимости от типа исследования, но в целом она составляет около 5 %. И хотя это достаточно мало, все равно получается, что многие родители испытывают совершенно ненужные волнения и стрессы.
Если результат скринингового обследования показывает, что риск патологии у вашего ребенка велик, то вам предложат проделать дополнительные диагностические исследования, которые дадут четкий и однозначный ответ.
Дополнительные диагностические исследования
Дополнительные диагностические исследования позволят наверняка выявить аномалию, если она есть у вашего ребенка. Однако эти методы связаны с риском, в том числе с риском выкидыша.
Биопсия хориона (инвазивный метод).
Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки) в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.
Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.
Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают в течение 3–4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (то есть без госпитализации женщины).
Биопсию хориона проводят на сроках 10–11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры, такие как риск выкидыша, риск инфицирования плода, риск кровотечения у женщины. Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резусконфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда по ряду технических причин не удается провести анализ образцов ткани. Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2 %). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать. Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.
Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.
Амниоскопия (неинвазивный метод).
С помощью эндоскопа, введенного в шейку матки для подсветки околоплодных вод, можно дать оценку их количеству и качеству. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекония рассматривается как неблагоприятный диагностический признак. При проведении этой процедуры не происходит вхождения в полость матки и не повреждается целостность плодного пузыря.
Амниоцентез (инвазивный метод).
Амниоцентез – это пункция плодного пузыря. Амниоцентез как метод диагностики возник совсем недавно. Это также инвазивный метод дородовой диагностики. Амниоцентез обычно проводят на 15-16-й неделе беременности. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцем (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся сгущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т. д. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также определить степень зрелости легких плода, определить кислородное голодание плода, и если есть резусконфликт, то установить его тяжесть. С помощью амниоцентеза можно эффективно диагностировать наследственные болезни обмена веществ и пороки развития (например, дефект закрытия нервной трубки).
Однако у метода есть и минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. И конечно, время. В частности, для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены не скоро, в среднем – к 20-22-й неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральное травмирование членов семьи.
