• Необходим ли он именно для моей беременности? Позволит ли мне информация о генетическом благополучии моего ребенка лучше переносить беременность или принять более разумные в медицинском отношении решения?
• Каков ваш опыт в проведении этой процедуры, и велик ли процент осложнений? Может быть, меня следует направить к специалисту в области фетальной медицины?
• Сколько это будет стоить? Покроется ли эта сумма моей страховкой?
• Какую информацию позволит получить тест? Когда я узнаю результаты? Насколько достоверны эти результаты?
• Существуют ли альтернативные процедуры, более безопасные и позволяющие получить ту же информацию? Будет ли процедура болезненной? Какие осложнения могут возникнуть? Можем ли мы с мужем наблюдать за процедурой на экране ультразвукового аппарата?
Тест на альфафетопротеин
Зачем его делают? Наиболее доступным и распространенным исследованием, позволяющим выявить врожденные дефекты ребенка, является тест на альфафетопротеин. Альфафетопротеин — это вещество, которое вырабатывается печенью ребенка и попадает в кровь матери во время беременности. Уровень альфа-фетопротеина в крови матери повышается, если она вынашивает ребенка с neural-tube дефектом — не развивается позвоночник, окружающий спинной мозг, поскольку происходит утечка этого вещества из открытого спинного мозга. К таким дефектам относится расщелина позвоночника (при которой спинной мозг не находится внутри позвоночного столба, что нередко приводит к параличу нижней половины тела) и анэнцефалия (когда головной мозг ребенка серьезно недоразвит или не развивается совсем).
Уровень альфафетопротеина в крови матери ниже нормы в том случае, если она вынашивает ребенка с болезнью Дауна или другими дефектами хромосом. Новый тест, получивший название «тройного» (его также называют «пренатальной оценкой риска» или «расширенным тестом на альфафетопротеин») включает в себя измерение уровней альфафетопротеин, ЧХГ (человеческий хорионический гонадотропин, уровень которого тоже повышается, если женщина вынашивает ребенка с некоторыми хромосомными аномалиями) и эстриола (побочный продукт гормона эстрогена, уровень которого понижается при наличии некоторых хромосомных аномалий у ребенка). Тройной тест повышает точность результатов по сравнению с тестом на альфафетопротеин с 25 до 60 процентов. Тройной тест способен выявить до 70 процентов детей с синдромом Дауна у женщин старше тридцати пяти лет и до 60 процентов таких детей у женщин моложе тридцати пяти лет.
Когда его делают? Тест на альфафетопротеин проводится между шестнадцатой и восемнадцатой неделями беременности. Результаты обрабатываются в течение одной недели. Некоторые родители расстраиваются, когда врач упоминает об этом тесте, — особенно во время первого или второго осмотра. Это портит им радость от беременности. На ранних стадиях многие родители еще не готовы к рассуждениям типа «что если» и могут считать, что врач перестраховывается. Тем не менее вам нужно понять, что профессиональный долг обязывает врача предложить вам этот тест. В некоторых штатах даже существуют законы, обязывающие врача это сделать.
Как его делают? Для теста на альфафетопротеин требуется небольшое количество крови, которую берут из вены матери.
Безопасен ли тест? Сам по себе тест не более опасен для матери и ребенка, чем любой анализ крови. Однако существуют разные мнения относительно его целесообразности и полезности. Некоторые родители и врачи считают, что пренатальные скрининговые процедуры являются продуктом философии, в соответствии с которой в основе принимаемых решений лежит общая цена и удобство для общества, а не риск или благо для каждой отдельной матери или ребенка. Других пренатальные скрининг-тесты успокаивают — особенно родителей с повышенным риском рождения детей с врожденными дефектами. Им кажется, что отрицательный результат их, естественно, успокоит, а в том случае, если результаты теста укажут на наличие проблем, им лучше заранее приготовиться к предстоящим трудностям.
Тест на альфафетопротеин физически безопасен, но он может привести к психологической травме. Одна из опасностей теста на альфафетопротеин — это ненужные тревоги и волнения. Если результаты теста на альфафетопротеин оказываются положительными, врач рекомендует повторную проверку из-за высокой вероятности ошибки. Это означает еще одну неделю волнений и тревожного ожидания результата, который может оказаться отрицательным. За подтверждением положительного результата последуют дальнейшие исследования, которые несут еще больший риск и приводят к усилению тревоги. Обычно выясняется, что с самого начала не было нужды волноваться.
Принимая решения, проходить или не проходить пренатальные тесты, полезно обдумать следующие моменты.
• Будут ли результаты иметь для вас какое-либо значение? Заставят ли они вас прервать беременность? Усилят или ослабят результаты теста вашу тревогу? Что вас заставит больше беспокоиться — тест или его отсутствие? Сделает ли знание о врожденных дефектах ребенка вашу беременность безрадостной или поможет привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком? Нужны ли вам результаты теста для того, чтобы избавиться от тревоги, или вы чувствуете, что справитесь с любыми неожиданностями? На собственном опыте мы убедились, что ребенок с синдромом Дауна — это не так ужасно, как мы себе представляли. Мы смогли сосредоточиться на Стивене, ребенке, которого мы держали в руках, и для нас это было меньшей травмой, чем провести пять или шесть месяцев с мыслями о синдроме Дауна. (Разумеется, родители, у которых был шанс приготовиться к рождению ребенка, требующего особого ухода, могут считать, что выбранный ими вариант лучше.)
• Если вы уже решили в своих действиях не руководствоваться результатами теста (то есть прерывание беременности для вас неприемлемо), то вам необязательно проходить этот тест.
• Каковы точность и значимость расширенного теста на альфафетопротеин? Этот тест служит для выявления редко встречающихся аномалий: частота дефектов neural-tube составляет два на тысячу, анэнцефалия встречается один раз на семь тысяч родов, а дефект мышц брюшной стенки (он тоже выявляется этим тестом) — меньше чем в одном случае из тридцати тысяч. Кроме того, вероятность наличия хромосомных аномалий составляет менее 1 процента.
• Подумайте также о том, что тест выявляет от 80 до 90 процентов детей с дефектом neural-tube и от 60 до 65 процентов детей с дефектами хромосом, такими, как синдром Дауна. Кроме того, точность результатов теста на альфафетопротеин зависит от точного определения срока беременности. Если вы ошиблись со сроками, если вы вынашиваете близнецов или если вы больны диабетом, уровень альфа-фетопротеина у вас в крови не соответствует норме. «Ненормальный» уровень альфа-фетопротеина вынудит вас обратиться к более дорогим и опасным тестам. От 95 до 98 процентов результатов с «положительно высоким» или «положительно низким» уровнем альфа-фетопротеина оказываются ложными (то есть у ребенка нет ни хромосомной аномалии, ни дефекта neural-tube).
• Предполагает ли ваша наследственность повышенный или пониженный риск рождения ребенка с выявляемыми тестом аномалиями? У вас уже был ребенок с подобными дефектами? Может быть, возраст или наследственность заставляют вас отнести себя к группе повышенного риска? С другой стороны, если вам еще не исполнилось тридцати лет, если у вас нормальная наследственность и нормальные старшие дети, ваши шансы родить здорового ребенка без синдрома Дауна и дефекта neural-tube составляют 99,9 процента. Так ли уж необходимо проводить этот тест, чтобы исключить оставшуюся одну десятую процента?
Как интерпретировать результаты? Предположим, что вам сообщили об отрицательном результате теста. Это должно вас успокоить, но не полностью. Такой результат просто снимает большую часть тревоги по поводу возможного рождения ребенка с такими аномалиями. «Положительный» результат, без сомнения, усилит вашу тревогу. Если уровень альфа-фетопротеина в вашей крови ненормально высок или не нормально низок, врач порекомендует вам дальнейшее обследование, например ультразвук или амниоцентез. Как мы уже отмечали раньше, следует помнить, что от 95 до 98 процентов подозрительных результатов теста на альфафетопротеин опровергаются другими исследованиями.
Амниоцентез
Амниоцентез попадает в категорию пренатального тестирования, которую мы называем «высокопродуктивной, но ответственной». Амниоцентез позволяет получить массу ценной генетической информации, но сопряжен с некоторым риском для матери и ребенка.
Таким образов, родители и врачи. должны осознавать высокий уровень ответственности при принятии решения о выполнении данной процедуры или об отказе от нее.
