Аналогичным образом возрастает вероятность мутаций в условиях, резко отличающихся от нормальных: при воздействии ионизирующего излучения, биологически активных химических соединений, при вирусных инфекциях, при резких изменениях температуры и т. п.
И последняя аналогия между печатанием текста и копированием генетической информации. Любая опечатка, возникающая при наборе, расходится в огромном количестве копий. Все потомки мутантной молекулы ДНК также будут нести и размножать измененную информацию. А поскольку ДНК служит матрицей не только для самой себя, но и для синтеза белков, то мутантные молекулы будут штамповать измененные белки. А из измененных белков, естественно, будут строиться измененные организмы. Причем эти изменения, как правило, затрагивают не весь организм, а только ту его часть, где работает мутационный белок.
Участок (локус) ДНК, кодирующий определенный белок, называется геном, а различные его состояния, как нормальные, так и измененные вследствие мутации, называются аллелями. Все аллели одного гена кодируют один и тот же признак, но поскольку они разные, то и признаки у носителей разных аллелей будут проявляться по-разному. У всех есть ген, отвечающий за цвет глаз, но у одних он представлен аллелями, дающими голубой, а у других – карий цвет.
Вот теперь-то мы подошли к ответу на вопрос, кто такие мутанты. Мутанты – это особи, у которых проявляется не стандартный для большинства популяции аллель, а мутантный.
Вспомним другую важную особенность генетического аппарата. Вы знаете, что у животных и растений гены организованы в хромосомы. Каждая хромосома представлена у нас в двух экземплярах (гомологах). Один гомолог мы получаем от матери, другой – от отца. Следовательно, должен существовать такой цитологический механизм, который обеспечивает справедливое распределение хромосом между дочерними клетками.
В клетках тела (соматических клетках) эту функцию выполняет митоз. Другой во многом схожий с митозом процесс, мейоз, обеспечивает справедливое распределение отцовских и материнских хромосом между гаметами. И мейоз, и митоз начинаются с редупликации ДНК и наработки необходимых белков. Но уже в следующей фазе обнаруживается принципиальное отличие между двумя процессами.
При мейозе гомологичные пары хромосом (отцовские и материнские) безошибочно опознают друг друга и устремляются навстречу. Вы помните, конечно, эту красивую легенду о том, как некогда бог, разгневавшись на людей, разрубил их на две части, мужскую и женскую. И вот теперь они ищут друг друга и могут быть счастливы, только если найдут свою утраченную половинку.
Хромосомы в этом отношении счастливее нас с вами. Гомологи, один раз встретившись в момент возникновения новой жизни, потом расстаются, но каждый раз встречаются только друг с другом в волшебном танце мейоза. В конце профазы происходит полное и точное соединение гомологичных хромосом – локус к локусу. Они обвивают одна другую. Но невидимые нити начинают разводить их в разные стороны. И перед тем как расстаться (теперь уже навсегда), они обмениваются участками собственных тел.
Этот процесс обмена между гомологичными хромосомами получил название кроссинговера. Он выполняет важнейшую функцию в эволюции организмов – ведет к перетасовке аллелей и тем самым вносит существенный вклад в увеличение генетической изменчивости.
Рассмотрим простой пример. Пусть у нас есть популяция ленивых и коротконогих зайцев. Допустим, что гены лени и коротконогости локализованы в одной и той же хромосоме. Предположим дальше, что у двух разных зайцев возникли две разные мутации: один стал прыгучим, а другой – длинноногим. Не будь кроссинговера, эти два свойства никогда не смогли бы сочетаться в одном организме, а, как вы понимаете, прыгучесть для коротконогого зайца так же бесполезна, как длинноногость для ленивого.
Говоря о кроссинговере, следует отметить еще одну важную его особенность. Разрывы и обмены могут произойти практически в любом месте хромосомы. Простое логическое рассуждение показывает: чем дальше друг от друга находятся гены, тем чаще они будут разделяться в процессе кроссинговера.
Вернемся, однако, к мейозу. После обмена участками хромосомы расходятся к разным полюсам клетки. При этом строго соблюдается правило: к каждому полюсу идет только один из пары гомологов. На этом первое деление мейоза заканчивается, и между полюсами вырастает перегородка. Обе дочерние клетки вступают во второе деление мейоза, которое практически не отличается от митотического. Вы помните, что в мейоз все хромосомы вступают после редупликации, то есть каждая хромосома представлена двумя идентичными нитями. И во втором делении мейоза эти нити разделяются и отходят к разным полюсам. Опять формируется перегородка, и в итоге из одной клетки получаются четыре.
Но если соматические клетки имеют каждую хромосому в двух экземплярах (диплоидный набор хромосом), то половые – только в одном (гаплоидный). И только при оплодотворении вновь восстанавливается диплоидный набор хромосом, который содержит всю информацию, необходимую для построения нового организма.
Особенно важно, что гомологи распределяются по клеткам совершенно случайно. У нас с вами по 23 пары хромосом. При мейозе одна клетка может получить 12 отцовских хромосом и 11 материнских, другая, наоборот, – 11 отцовских и 12 материнских, третья – 6 отцовских и 17 материнских и т. д. При этом следует учесть, что многие хромосомы совершили кроссинговер и в своем теле несут как отцовские, так и материнские участки. Оба эти явления – кроссинговер и независимое расхождение гомологичных хромосом – создают неистощимый резерв комбинационной изменчивости, той самой неопределенной изменчивости, которая так поражала Чарлза Дарвина. Посудите сами: из 23 пар хромосом может получиться 223 различные комбинации. А если к этому огромному числу добавить еще комбинации, возникающие в результате кроссинговера, то получится совсем уже астрономическая величина. Именно поэтому каждый из нас – уникум. Из простого расчета следует простой и непреложный вывод: каждый человек неповторим и, следовательно, незаменим.
Не верьте варварской фразе: «Незаменимых людей не бывает». Ее придумали не только генетически необразованные, но и просто ограниченные люди. Каждый из нас незаменим. Посмотрите с этой точки зрения на своих ближних, может быть, тогда вы поймете, как мало вы их любите и цените.
Подведем итог тому, что нам удалось вспомнить об основах современной генетики.
Наследственная информация любого организма записана в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК, которая служит матрицей как для самой себя, так и для синтеза белков. Ошибки синтеза ДНК называются мутациями, а особи, у которых проявляется измененная генетическая информация, – мутантами. Элементарной единицей наследственной информации является ген. Гены у растений и животных собраны в хромосомы, которые находятся в ядрах клеток. Два цитологических механизма – митоз и мейоз – обеспечивают точную передачу хромосом в процессе формирования соматических и половых клеток.
Посмотрим вокруг невооруженным глазом, и мы сразу попадем в удивительный и многообразный мир мутантов: прекрасных и безобразных, добрых и злых, старых и новых.
Про кошек и мышек
Когда заходит разговор о классических объектах генетики, мы обычно вспоминаем горох, плодовую мушку дрозофилу, редко – мышь. А сейчас давайте познакомимся с классической генетикой кошки.
Зачем нам это нужно? Ну, хотя бы затем, чтобы вспомнить основные законы генетики не на эмоционально чуждом нам горохе, а на примере хорошо знакомого животного. Кроме того, знание частной генетики кошек поможет кошковладельцам в выведении интересных пород, а простому интеллигентному человеку даст возможность при случае блеснуть эрудицией.
Итак, частная генетика кошки. Возьмем за точку отсчета нормального кота или кота «дикого типа», то есть животное, в фенотипе которого не обнаруживаются эффекты мутантных генов. У этого кота серая окраска, темные полосы на теле и относительно короткая прямая шерсть. Волос кошки дикого типа содержит два вида пигмента: черный (эумеланин) и желтый (феомеланин). Эти два пигмента и дают типичную для большинства млекопитающих серую, или агути-окраску. На фоне агути-окраски у большинства кошек можно видеть темные полосы, состоящие из черных волос. Количество пигментных гранул в них увеличено. Распределение и форма этих полос очень разнообразны. Если бы в кошачьем обществе существовал уголовный розыск, то коты-следователи могли бы использовать эти полосы для идентификации личности с таким же успехом, как люди – отпечатки пальцев. Шерсть на брюхе, на ушах и подбородке у кошек дикого типа значительно светлее, чем на спине.
