До сих пор нет такого простого объяснения факта распространения мутации на хромосоме 13 у ашкенази, результатом которой становится рак молочной железы. Скорее всего, у этого и у всех остальных расовых и этнических особенностей генома есть свой практический смысл. Составление полной генетической карты мира позволит лучше понять тенденции и процессы как древней, так и недавней истории человечества.
Рассмотрим два интересных примера: употребление алкоголя и молока. Способность употреблять большие объемы спиртного во многом зависят от работы гена на хромосоме 4, кодирующего синтез фермента алкогольдеги- дрогеназы. У многих людей есть врожденная способность при необходимости быстро наращивать производство этого фермента — результат тяжелой многовековой практики. Люди, у которых данный фермент плохо работал, деградировали и умирали от алкоголизма. Способность к потреблению спиртных напитков была эволюционно прогрессивной, поскольку спирт убивал микробов, вызывавших опустошительные эпидемии дизентерии и других желудочно-кишечных инфекций у оседло живущих средневековых земледельцев. «Не пейте сырую воду» — предупредят вас в любом туристическом агентстве перед поездкой в тропические страны. Помимо бутылированной воды безопасными напитками являются кипяченая вода и спиртные напитки. До XVIII столетия включительно богатые европейцы пили только вино, пиво, кофе и чай. Употребление любых других напитков было чревато опасностью кишечных инфекций. (Опасность прошла, но привычка осталась.)
Однако скотоводы и кочевники, во-первых, не выращивали растений, пригодных для ферментации и, во-вторых, не нуждались в стерилизации напитков, так как жили обособленно поблизости от незагрязненных природных источников. Не удивительно, что коренные жители Австралии и Америки оказались столь восприимчивы к алкоголизму. У них нет ферментов для быстрого расщепления этанола.
Подобную эволюцию пережил другой ген на хромосоме 1, ответственный за синтез лактазы. Этот фермент необходим для расщепления лактозы— молочного сахара.
Мы все рождаемся с данным геном, который активно работает, пока мы маленькие. Но у большинства людей и всех остальных млекопитающих этот ген выключается по мере взросления. Это объясняется тем, что млекопитающие употребляют молоко только в младенчестве. В дальнейшем нет смысла тратить энергию на синтез ненужного фермента. Но несколько тысяч лет назад древние люди научились получать молоко от домашних животных и стали родоначальниками молочной диеты. Вкусное и полезное для детей молоко оказалось трудным для переваривания взрослым организмом продуктом ввиду отсутствия лактазы. Один из способов превращения молока в диетическую пищу состоял в том, чтобы дать бактериям съесть всю лактозу, оставив остальные питательные вещества человеку. Так появился сыр, содержащий мало лактозы и одинаково хорошо усваиваемый как детьми, так и взрослыми.
Случайно в результате мутации в одном из регуляторных генов, чей продукт выключал ген лактазы, фермент стал синтезироваться на протяжении всей жизни. К радости изготовителей кукурузных и пшеничных хлопьев, которые подают к завтраку с молоком, большинство европейцев унаследовали эту мутацию. Примерно 70% европейцев легко усваивают молоко в зрелом возрасте, тогда как в отдельных частях Африки, Восточной и Центральной Азии, а также Океании только 30% населения имеют необходимый фермент. Частота мутаций может существенно меняться даже в смежных районах. Возникает вопрос: каковы причины, которые заставляли разные народы переходить на молочную диету?
Существует три основные гипотезы на эту тему. Первая и наиболее очевидная состоит в том, что пастухи и кочевники переходили на молочную пищу, чтобы разнообразить свое убогое питание на пастбищах. Во-вторых, переход на молочную диету мог стимулироваться недостатком солнца, и, следовательно, витамина D. Витамин D вырабатывается под воздействием солнечных лучей но, кроме того, им богато молоко. Основой для этой гипотезы послужил тот факт, что сырое молоко больше пьют в Северной Европе, тогда как жители Средиземноморья предпочитают сыры. Третья причина характерна для засушливых районов, где молоко могло быть дополнительным источником жидкости. Например, много молока потребляют бедуины и туареги Сахары.
Два биолога собрали сведения о потреблении молока у 62 народов и народностей, чтобы найти статистическое подтверждение этим гипотезам. Они не обнаружили четкой корреляции между потреблением молока и широтой местности, или особенностями ландшафта, что снижает вероятность второй и третьей гипотез. Но потребление молока существенно возрастало у тех народов, чьи предки были скотоводами, как, например, народ тутси в центральной Африке, фуланы из западной Африки, народы пустынь (бедуины и туареги), ирландцы, чехи и испанцы, — у всех этих народов практически нет ничего общего за исключением того, что их предки пасли отары овец, стада коров, или держали коз. Эти народы являются чемпионами в потреблении молока на душу населения (Holden С., Mace R. 1997. Phylogenetic analysis of the evolution of lactose digestion in adults. Human Biology 69: 605-628).
Есть свидетельства в пользу того, что эти народы сначала научились скотоводству, а потом уже пристрастились к молочной диете. Сомнительно, чтобы они перешли к скотоводству из-за генетической предрасположенности к потреблению молока. Это важное открытие, показывающее, как культурно-социальные изменения в обществе ведут к генетическим изменениям. Гены могут включаться и выключаться под влиянием волевых решений индивидуума. Перейдя к скотоводству, люди самостоятельно создали новый эволюционный тренд. Это звучит почти так же, как эволюционные ереси ламаркистов о том, что кузнец, нарастивший бицепсы тяжелым трудом, может передать этот признак своему сыну по наследству. Это, конечно, не так. И все же следует признать, что смена образа жизни создает эволюционный прессинг на геном, результатом которого становится генетическое разнообразие популяций нашего вида.
Хромосома 14 Бессмертие
Мы рождаемся и умираем, но геном бессмертен. Заглянув в прошлое, вы увидите непрерываемую цепь 50 млрд поколений, растянувшихся на 4 млрд лет эволюции жизни на Земле. Древнейшие гены первых живых организмов все еще работают в наших клетках. Не было ни одного разрыва или фатальной ошибки в цепи жизни. Но бессмертие в прошлом, как скажет вам любой биржевой брокер, не гарантирует бессмертия в будущем.
Предком не так то просто стать. На страже стоит естественный отбор и отсеивает все слабые звенья цепи. Если бы это было не так, эволюция утратила бы свою адаптивную прогрессивность. Если человечество проживет еще миллион лет, генетического следа многих из тех, кто живет сегодня, не будет в будущем. Ряд генетических ветвей усохнут и сломаются, не оставив потомков. Когда-нибудь человек как вид может исчезнуть с лица Земли. Большинство видов на Земле существовали не более 10 млн лет, и многие не оставили после себя никаких дочерних видов. Нашему виду уже около 5 млн лет, и никаких новых видов людей от нас пока не произошло. Если человечество погибнет, то все наши гены исчезнут и никогда больше не повторятся. Но пока существует жизнь на Земле, у всех живых организмов будут родители и предки, уходящие беспрерывной цепью вглубь времен к самому первому организму, появившемуся на нашей планете.
Но если геном бессмертен, почему умирает тело? Четыре миллиарда лет не затерли «текст» генома (во многом благодаря тому, что он записан в цифровой форме), но каждый
год жизни делает наше тело менее гибким и подвижным. Менее 50 циклов делений хватает для того, чтобы оплодотворенная клетка превратилась в организм, и еще 100 циклов делений обеспечивают регенерацию кожи и органов у взрослого человека в течение всей его жизни. Есть старая сказка о восточном императоре, который решил одарить ученого математика за услугу всем, что тот пожелает. Математик попросил положить на первую клеточку шахматной доски одно зернышко риса, на вторую — два, на третью — четыре, на четвертую — восемь и т.д. Императору показалось, что он легко рассчитается с мудрецом, но для заполнения 64 клеток ему понадобилось бы около 20 миллионов миллионов миллионов миллионов зернышек риса. Несмотря на все богатства императора, задача оказалась невыполнимой. Так же и с клетками тела человека. Яйцеклетка делится один раз, затем каждая дочерняя клетка делится опять и т.д. На 47-м цикле деления тело будет состоять более чем из 100 триллионов клеток. Поскольку многие клетки органов скоро прекращают делиться, для наполнения тела необходимым количеством клеток требуется около 50 циклов делений. Однако некоторые клетки продолжают делиться всю жизнь, обеспечивая регенерацию тканей и органов. В течение жизни человека такие клетки проходят более сотни циклов деления, но потом умирают. Сотни операций копирования вымарывают «текст» генома. Но ведь мы только что сказали, что 50 млрд операций копирования за всю историю жизни на Земле не испортили «текст» самых первых генов. В чем же разница?
