140
Серьезный обзор синдромов, связанных с избыточным ростом, приводит Коэн (Cohen, 1989). — прим. авт.
141
О мутациях миостатина (601788) у мышей см. в работе: McPherron et al., 1997; у крупного рогатого скота: McPherron and Lee, 1998. Изначально мутация миостатина произошла естественным путем на одной фламандской ферме, и поэтому мясо бельгийских коров однозначно идет на гамбургеры. Если бы то же самое животное было получено путем инжиниринга компанией "Монсанто", широкая публика, с подозрением относящаяся к "генетически модифицированным продуктам", его бы наверняка отвергла. — прим. авт.
142
Существует несколько разновидностей несовершенного остеогенеза (osteogenesis imperfecta). Наиболее распространенная из них не приводит к летальному эффекту при рождении и носит название "несовершенный остеогенез 1-го типа" (166200). Это нарушение вызывается доминантными гаплонедостаточными мутациями ("утраты функции") в генах коллагена 1A2 и 1A1 (120150; 120160) (Olsen et al., 2000). — прим. авт.
143
Обзорную информацию о функциях и спецификации остеокластов см.: Gunter and Schinke, 2000. — прим. авт.
144
Остеопетроз (от греч. petra – камень), или болезнь Альберс-Шенберга, или мраморная болезнь – врожденное заболевание, характеризующееся злокачественным остеосклерозом с ломкостью костей и анемией. — прим. перев.
145
Злокачественный аутосомно-рецессивный остеопетроз (259700) вызывается рецессивными мутациями генов, кодирующих часть вакуолярного протонного насоса, необходимого для транспортировки соляной кислоты (Kornak et al., 2000). — прим. авт.
146
О соотношении между остеопетрозом и остеопорозом см.: Lazner et al., 1999. — прим. авт.
147
Окружение (фр.).
148
Конец века (фр.).
149
Биографические материалы и курьезные случаи из жизни художника взяты по большей части из авторитетного труда Джулии Фрей (Frey, 1994). Марото и Лами (Maroteaux and Lamy, 1965) пересматривают прежние диагнозы и считают, что у Лотрека был пикнодизостоз. Обмен мнениями по поводу диагностики заболевания см.: Frey, 1995 a, b и Maroteaux, 1995. Пикнодизостоз (265800) вызывается рецессивными мутациями в гене катепсин K (601105) (Celb et al., 1996). — прим. авт.
150
Об иконографии карликовости см.: Tietze-Conrat, 1957 и Emery, 1996. — прим. авт.
151
Таннер (Tanner, 1981) на стр. 120-121 комментирует взгляды Жоффруа и Бюффона относительно карликов. — прим. авт.
152
См. воспоминания самого Борувлаского (Boruwlaski, 1792), а также современные описания его жизни (Heron, 1986). — прим. авт.
153
О гипоталамо-гипофизарной системе регуляции роста см.: Laycock and Wise, 1996. Первичная недостаточность гормона роста (262400) вызывается рецессивными мутациями гена гормона роста (139250). Существует огромная литература о синдромах этой группы, краткий обзор которой приводят: Lopez-Bermejo et al., 2000. — прим. авт.
154
Синдром Ларона (резистентность к гормону роста) (262500) вызвана рецессивными мутациями в гене рецептора гормона роста (600496) (Rosenfeld et al., 1994; Rosenbloom and Guevara-Aguirre, 1998). — прим. авт.
155
Обращенные (исп.).
156
О Патрике Коттере пишут: Frankcom and Musgrave, 1976; о Чарльзе Берне: Bondeson, 1997. Томпсон (Thompson, 1930, 1996) дает описание обоих мужчин, а также других известных гигантов XVIII в. — прим. авт.
157
Обоснование диагноза см.: Keith, 1911. — прим. авт.
158
Шнитцер (таково было настоящее имя Эмин-Паши) рассказывает о том, как он приобрел скелеты (Schnitzer, 1888). — прим. авт.
159
О встрече с пигмеем Акадиму см.: Schweinfurth, 1878. — прим. авт.
160
Описание взглядов древних греков и римлян на пигмеев приводят многие авторы (Tyson, 1699,1966; Schweinfurth, 1878; Quatrefages, 1895; Cavalli-Sforza, 1986). Однако наиболее авторитетным источником о пигмеях в античности остается работа: Dasen, 1993. — прим. авт.
161
Стихи о пигмеях Аддисон опубликовал в 1721 г. (Addison, 1721). — прим. авт.
162
Сэмюэль Джонсон (1709-1784) – английский критик, лексикограф, эссеист и поэт. — прим. перев.
163
О вскрытии трупа "пигмея" см.: Tyson, 1699,1966. — прим. авт.
164
Катрфаж (Quatrefages, 1895) сообщает о том, что слово "ака" было написано на фресках египетской гробницы V в. до н.э. под изображением танцующего пигмея. Этот рассказ повторяет и Кавалли-Сфорца (Cavalli-Sforza, 1986). Было бы замечательно, если бы это оказалось правдой, однако, к сожалению, Вероник Дасен уверила меня в обратном. — прим. авт.
165
Стеатопигия – скопление избыточного количества жира на ягодицах. — прим. перев.
166
В последние годы на островах Индонезии и Папуа – Новой Гвинеи найдены останки древнего низкорослого населения. В литературе их называют "хоббитами". — прим. перев.
167
Об истории негритосов см. в работах: Schebesta, 1952 и Weber, 1995, 1999; Дайамонд (Diamond, 1991) рассматривает теории низкорослости пигмеев. Самые последние данные о генетическом составе негритосов Андаманских островов см.: Thangaraj et al., 2003. — прим. авт.
168
Аттическая ваза – лишь один из многих примеров, которые приводит Дасен (Dasen, 1993), того, как греки изображали пигмеев. — прим. авт.
169
Гейтс (Gates, 1961) утверждает, что у пигмеев была ахондроплазия. — прим. авт.
170
Генетика низкорослости пигмеев пока еще не ясна, но имеющиеся данные как будто бы исключают теорию одного локуса. — прим. авт.
171
Анализ пропорций тела пигмеев проводится в целом ряде работ (Shea and Bailey, 1986; Shea and Gomez, 1988; Shea, 1989). — прим. авт.
172
Историю Шер-Аллы и Тибо описывают Катрфаж (Quatrefages, 1895) и Швайнфурт (Schweinfurth, 1878); ростовые кривые мальчиков приводит Кавалли-Сфорца (Cavalli-Sforza, 1986) на стр. 366. — прим. авт.
173
О пубертатном скачке роста см.: Tanner, 1990, стр. 12; у этого же автора – об истории изучения этого феномена (Tanner, 1981, стр. 104-105). Описание пубертатного спурта у других приматов приводит Богин (Bogin, 1999). — прим. авт.
174
Существуют некоторые разногласия по поводу того, имеют ли пигмеи низкие титры IGF-1 в сыворотке крови или же для них характерны менее эффективные рецепторы IGF-1 по сравнению с более высокими людьми. В любом случае все наши знания о причинах низкорослости у пигмеев базируются на эндокринологических исследованиях (Merimee et al., 1981, 1987; Geffner et al., 1995). Это замечание в равной мере относится и к интерпретации данных. — прим. авт.
175
Приведенное мной описание взаимоотношений между инсулиноподобным фактором роста-1 (IGF-1) и гормоном роста отличается от "соматомединовой гипотезы", которая дается в большинстве учебников. Недавние исследования позволяют предположить, что: 1) IGF-1 – это в первую очередь паракринный (краткосрочный) фактор роста, а не экзокринный гормон; 2) печеночный IGF-1 в основном ответственен за содержание IGF в сыворотке крови и мало влияет на постнатальный рост; 3) поэтому воздействие IGF-1 на рост в значительной степени, хотя и не полностью, не зависит от гормона роста. Подробный обзор всех этих данных см.: Le Roith et al., 2001. О рецепторах гормона роста и двойном нокауте IGF-1 у мыши см.: Lupu et al., 2001. — прим. авт.
176
О пигмеях в Испании, Атласских горах и Швейцарии см.: Haliburton, 1891, 1894. — прим. авт.
177
О размерах ископаемых гоминид см.: Johanson and Edgar, 1996. — прим. авт.
178
Описание "майя в Диснейленде" приводит Богин (Bogin, 1999). — прим. авт.
179
Рассказы путешественников приводятся в многочисленных книгах Кингдона-Уорда (Kingdon-Ward, 1924, 1937). Я впервые услышал о бирманских пигмеях от профессора Гарри Сэнга (Harry Saing), который увидел их во время путешествия по штату Качин в 1964 г. — прим. авт.
