ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5 – утрата в результате мутации сегмента хромосомы 5. С частичной моносомией короткого плеча хромосомы 5 связан один хорошо изученный синдром cridu-chat – «кошачий крик». Размер делеции в разных случаях различен, фенокариотипический анализ дает основание считать, что наиболее характерные для синдрома клинические проявления обусловлены делецией короткого плеча.
Клиника
Для этого синдрома характерны следующие симптомы: специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, косоглазие. Нередко наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.
ДЕЛИРИЙ НА ФОНЕ ДЕМЕНЦИИ – острое нарушение психики при деменции (слабоумии). Возникает вследствие органических поражений мозга, когда происходит прогрессирующий распад памяти.
Чаще всего делирий развивается при старческой деменции, когда делирий проявляется не на фоне галлюцинаций, а в дефектах восприятия и ориентации.
При развитии на фоне деменции пневмонии, пиелонефрита возникает сумрачное помрачение сознания, его делириозная форма. При этом отмечаются бледность и отрывочность иллюзий и галлюцинаций возбуждения.
ДЕЛИРИЙ НЕ НА ФОНЕ ДЕМЕНЦИИ – наплыв бредовых и галлюцинаторных явлений при помрачении сознания, иллюзорное восприятие, двигательное беспокойство и быстро сменяющиеся аффекты. Делирий не на фоне деменции возникает при алкогольных, инфекционных, профессиональных психозах.
Клиника
Делириозное состояние сознания характеризуется обилием ярких образно-наглядных галлюцинаций. В таком состоянии больным кажутся толпы причудливых людей, ползающие насекомые, беспрерывно меняющиеся ландшафты, пляшущие деревья. В окружающем и во времени больные ориентируются неправильно, иногда высказывают отрывочный бред, испытывают страхи. Больные беспокойны, пытаются бежать. Иногда делирий прерывается периодом ясного сознания. Вечером и ночью делириозное нарушение сознания усиливается.
В состоянии делириозного расстройства сознания больные нередко выполняют привычные для них профессиональные действия. Делирий продолжается от нескольких часов до нескольких дней.
Для заболевания характерно периодическое появление светлых промежутков с прояснением. Воспоминание о делирии неполное. Настроение изменчиво, отмечаются то панический страх, то тревожное любопытство, то эйфория. Больные стремятся выскочить из окна, наносят себе повреждения.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинических и анамнестических данных.
Лечение
Симптоматическое, по назначению психиатра. Требуется устранение причинного фактора.
ДЕЛИРИЙ, НЕ ВЫЗВАННЫЙ АЛКОГОЛЕМ ИЛИ ДРУГИМИ ПСИХОАКТИВНЫМИ ВЕЩЕСТВАМИ, – чаще всего возникает под влиянием стихийных бедствий, катастроф, которые грозят большим массам людей. К числу таких событий относятся землетрясения, крушения, пожары в местах пребывания большого количества людей. А также возникают сразу или через несколько часов после выхода больного из состояния комы.
Клиника
Психогенный делирий характеризуется внезапно появляющимся сильным двигательным возбуждением с очень глубоким затемнением сознания. В этом состоянии больные испытывают страх, ужас. Появляются обильные галлюцинации, особенно зрительные. Больные куда-то бегут, набрасываются на окружающих. Это состояние может продолжаться от нескольких минут до 1,5–2 ч и заканчивается сном, приближающимся по своей глубине к коме. Состояние психогенного делирия сопровождается последующей амнезией.
Травматический делирий развивается по выходе больного из комы. Он сопровождается обильными зрительными и слуховыми галлюцинациями, идеями преследования, тревогой, двигательным возбуждением. Травматический делирий продолжается от нескольких часов до нескольких дней. Затем после длительного сна больной выходит из него без воспоминаний того, что было во время делирия.
Диагностика
Проводится на основании анамнеза (психогенная травма), имеющихся клинических симптомов.
Лечение
Симптоматическое, комплексное, по назначению психиатра.
ДЕЛЬТА-БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ – наследственная гемолитическая анемия, характеризующаяся нарушением синтеза глобиновых цепей гемоглобина, гемолизом и неэффективным эритроцитопоэзом.
Этиология
Дельта-бета-талассемия является результатом мутаций, которые приводят к несбалансированному синтезу полипептидных цепей, хотя и нормальных по своей структуре. Соответственно отсутствующей полипептидной цепи различаются β-талассемия, α-талассемия и др.
Анемия Кули является β-талассемией, при которой отсутствует А1-гемоглобин, но много F-гемоглобина и А2-гемоглобина.
При блокировании дельта и бета у больных 100 % является гемоглобин F (фетальный).
Тяжелая клиническая картина наблюдается при так называемой талассемии Лепоре, при которой отсутствует часть бета– и часть дельта-цепей.
Клиника
Талассемия проявляется выраженной гипохромной анемией, анизоцитозом. Постоянное кроверазрушение приводит к переразвитию костного мозга. К концу первого или второго года жизни возникает увеличение селезенки, наблюдается грязно-серый цвет кожи и слизистых оболочек, череп – четырехугольный, переносица уплощена, скулы выступают, глазные щели сужены. Дети отстают в физическом и психическом развитии.
В крови снижены количество эритроцитов и уровень гемоглобина, встречаются мишеневидные эритроциты, отмечается микроцитоз, цветовой показатель 0,5 и менее. В цитоплазме эритроцитов – зернистость.
Диагностика
Проводится на основании анамнестических и генетических данных.
Лечение
Проводится переливание эритроцитарной массы, удаление селезенки.
ДЕМЕНЦИЯ НА ФОНЕ БОЛЕЗНИ АЛЬЦГЕЙМЕРА – хроническое или стойкое нарушение психики при болезни Альцгеймера. Данное заболевание является ранней формой старческого слабоумия.
Этиология и патогенез
Болезнь возникает в результате воздействия в течение жизни многих факторов, приводящих к резкому ослаблению и необратимому истощению нервных клеток головного мозга.
В головном мозге в отличие от старческого слабоумия при болезни Альцгеймера отмечается не сплошной атрофический процесс в коре головного мозга, а множественные имеющиеся очаги.
Клиника
На фоне резко прогрессирующего расстройства памяти наступает явление апатии, чувственной тупости, ослабляется внимание, глубоко поражается интеллект. Появляются симптомы, указывающие на множественные очаговые изменения. Развиваются парафазия, апраксия, аграфия, алексия, агнозия, психическая слепота. Появляются стереотипная речь, логоклония, повторяющиеся бессмысленные слоги. Отмечаются выраженные неврологические симптомы: слабость зрачковых реакций, дрожание, нарушение координации и параличи с контрактурами. Слабоумие быстро достигает высокой степени. Смерть наступает через 6–8 лет.
Распад высших корковых функций при болезни Альцгеймера сопровождается нарушениями речевого понимания, развивается тотальная речевая афазия.
Диагностика
Проводится на основании имеющихся симптомов, данных обследования – ЭЭГ и др.
Лечение
Комплексное по назначению психиатра.
ДЕМЕНЦИЯ ПРИ БОЛЕЗНИ АЛЬЦГЕЙМЕРА АТИПИЧНАЯ ИЛИ СМЕШАННОГО ТИПА – форма первичных дегенеративных нарушений психики, которая характеризуется прогрессированием расстройств памяти.
Этиология и патогенез
Причины развития деменции не установлены. В коре головного мозга больных отмечаются дистрофические и дегенеративные процессы в нервных клетках коры и подкорки. Волокна атрофируются и распадаются, иногда фибриллы утолщаются и склеиваются (альцгеймеровские изменения).
Клиника
Смешанного типа деменция развивается постепенно с таких характерологических свойств, которые не были присущи больному. Появляются жадность, скаредность, ворчливость, раздражительность. Отмечается нарушение памяти на настоящее, больные живут как бы в давно прошедшем времени, появляется дезориентация в месте, времени. При чувственном отупении у больных наблюдаются взрывы аффектов с приступами возбуждения.
