Гены доминантные и рецессивные.
И так, одни гены главенствуют над другими. В случае с цветом глаз тёмный цвет (карий) доминирует над светлым (голубым): у человека с одной аллелью «карей» и одной «голубой» цвет глаз будет карим. Ген «карих глаз» превалирует над геном «глаз голубых». Чтобы проявилось свойство, которое обуславливается рецессивным геном («голубые глаза»), необходимо чтобы их была пара. Подобным образом работает и механизм передачи наследственного заболевания: многие генетические недуги являются доминантными, т. е. ребёнку достаточно наследовать ген одного из родителей, несущего информацию о болезни, чтобы у него развилась предопределённое им заболевание. Другие относятся к рецессивным, и тогда требуются гены обоих родителей, чтобы у ребёнка обнаружился наследственный недуг.
Аутосомные заболевания и заболевания связанные с X-хромосмой.
Среди генетически недугов различают аутосомные, когда изменённый (мутирующий) ген закреплен в одной из 22 пар обычных хромосом, и связанные с X-хромосомой, когда мутирующий ген входит в состав 23 пары (составленной половыми генами) и закреплён на X-хромосоме. В случае аутосомной болезни ею заражается любой новорождённый, не зависимо от его пола. Напротив, заболевания связанные с X-хромосомой касаются только мальчиков.
Аутосомные доминантные болезни.
Ребёнок, у которого один из родителей является носителем такого недуга, имеет вероятность ею заболеть равную 50 %, зависящую от того, чью хромосому он наследует, носителя болезни или наоборот. Тем не менее, у болезней о которых идёт речь, проявление от случая к случаю разнится. Так, при некоторых доминантных аутосомных болезнях лишь у 80 % носителей соответствующего гена проявляются признаки заболевания. В подобных случаях говорят об ограниченном поражении. Среди наиболее часто встречающихся доминантных аутосомных заболеваний можно отметить семейную гиперхолестеролемию, различные заболевания связанные со свёртывание крови, а также вызывающие малый рост и костное охрупчивание.
Аутосомные рецессивные болезни.
Этот пит недугов может затронуть ребёнка только в случае передачи ему вызывающего болезнь гена от обоих родителей. Это, к счастью, случается довольно редко, за исключением некоторых заболеваний, ген которого достаточно распространён у данного конкретного народа, либо присутствующего в широкой географической зоне (например, некоторые гены-мутанты распространены в зоне Антильских островов, другие в средиземноморье). Вероятность получить заражённого ребёнка равняется 25 % при каждом случае беременности, если оба родителя являются его носителями. Наиболее распространёнными заболеваниями такого типа являются муковисидоз и многие заболевания крови, при которых нарушается уровень гемоглобина, что приводит к анемии (таласемия, дрепаноцитоз).
Болезни с хромосомой X.
Передача таких заболеваний осуществляется по механизму наследования рецессивных недугов. Заболевают ими только мальчики, девочки же могут являться их носителями и у них могут появиться заражённые дети мужского пола. Каждый мальчик, родившейся от носительницы подобной аномалии, имеет вероятность получить наследственную болезнь в половине случаев. Каждая девочка в половине случаев беременности своей матери может стать носителем генной аномалии на хромосоме X. Если носителем гена с нарушением на хромосоме X является отец, то все девочки становятся носителями наследственного недуга без проявлений его наличия, но ни один мальчик при этом не заразится. Среди рецессивных наследственных заболеваний с нарушением X-хромосомы можно отметить болезни нарушения коагуляции крови, а также некоторые мышечные заболевания (миопатия).
Болезни, связанные с X-хромосомой: мальчики в первую очередь
Наследственные заболевания, связанные с нарушением, при котором в X-хромосоме присутствует мутированный ген, в большей степени касаются мальчиков, в меньшей девочек. И в самом деле, большинство болезней, связанных с X-хромосомой, передаются рецессивным методом. У девочек, половые хромосомы которых образованы парой X-типа, X-хромосома носитель мутированного гена компенсируется здоровым аналогом X-типа. У мальчиков, как известно, всё наоборот: единственная X-хромосома с мутированным генов в своём составе единственна, поэтому вызываемая им болезнь ярко выражена.
Советы генетика.
Консультация у генетика позволят вам оценить вероятность, проявится ли наследуемое в семье заболевание в очередной раз, а также определить заразите ли вы или нет своего будущего ребёнка. В некоторых частных случаях (для матерей возраста свыше 38 лет, среди которых риск иметь детей с трисомией возрастает, или для матерей с продолжительным лечением) такая консультация позволит также определить не будет ли ожидаемый ребёнок потенциальным носителем опасного недуга. Консультации генетика направлены по многим причинам и в первую очередь к супружеским парам из «группы риска».
Оценка подобных рисков базируется на точной диагностике болезни, которую вы скрываете. Генетик при этом может опираться на результаты анализов нескольких специалистов. Он может также потребовать медицинскую информацию относительно другим членов вашей семьи — генетика является «семейной проблемой».
Родители, относящиеся к опасной группе.
Супруги, способные передать наследственные болезни собственным детям в первую очередь те, у которых такое уже случалось. Вопрос о генетически наследуемом недуге может быть поставлен и случае, если в вашей семье или в семье отца будущего ребёнка кто-нибудь один или несколько человек были заражены наследственной болезнью или у них наблюдались симптомы подобных болезней: позднее развитие или наличие уродств, к примеру. На потенциальную опасность подобного рода могут указывать и некоторые проблемы, с которыми будущие родители сталкивались ранее: неоднократные выкидыши, например. Наконец, риск наследственной болезни много кратно увеличивается в супружеской паре, составленной из единокровных, ближайших или отдаленных родственников.
Семейное обследование.
Оно необходимо тем, кто опасается быть потенциальным переносчиком генетического заболевания. Именно обследования в вашей семье, либо в семье другой половины вашего семейства, позволяют генетику найти аналогии и придти к правильному выводу. В случае выявления подобных аналогий семейное обследование становится необходимым элементом, даже если оно не легко осуществимо (некоторые из родственников могут отказаться дать сведения о собственном физическом состоянии). Такое обследование начинается с опроса болеющего члена семьи и распространяется на его детей, на братьев и сестёр, на родителей, на дедушек и бабушек, на братьев и сестёр родителей и их детей. Всё это наносится на генеалогическое древо вашей семьи с тем, чтобы проанализировать распространение болезни внутри вашего семейства и установить каким образом она передаётся. Для каждого из членов семьи помимо даты рождения отмечается любая информация относительно состояния здоровья. При этом осуществляется попытка получить информацию на самых отдалённых родственников, в том числе и на умерших.
Генетические анализы.
Генеалогические обследования могут дополняться генетическими анализами, целью которых является выявление аномалии. Подобные анализы проводятся на обычных пробах крови среди тех членов семейства, кто может участвовать в процессе передачи заболевания. При этом следует помнить, что научная интерпретация полученных при подобных анализах данных не проста, ведь не всегда можно выделить и определить тот самый ген, который является всему виной, поскольку некоторые из генов изучены неплохо, а некоторые хуже, для определения некоторых из них требуется много времени, а с другими возникают проблемы точности идентификации. Посему, пока что лучшим способом диагностики является семейное расследование.
Определение опасности передачи недуга.
Семейное расследование и генетические анализы позволяют поставить диагноз: у вас всё нормально или, напротив, вы можете передать вашему будущему ребёнку наследственную болезнь. В свете полученного результата врач снабдит вас объективной информацией, позволяющей вам правильно понимать ситуацию принимать наилучшие с вашей точки зрения решения.
Как мы уже видели выше наследственные заболевания передаются посредством различных механизмов. Одной из основных задач генетика является доведения до вашего сведения пояснений относительно опасности, выраженной в виде процента вероятности, передачи конкретного недуга вашему собственному ребёнку. Для некоторых заболеваний (например, обусловленных одним единственным и хорошо изученным геном, передающим недуг известным способом) риск легко определим: 25 % или 50 %, а может быть и нулевой, если ожидаемый ребёнок окажется девочкой, но опасной в случае появления на свет мальчика (случай с нарушением X-хромосомы).
