Как мы уже видели выше наследственные заболевания передаются посредством различных механизмов. Одной из основных задач генетика является доведения до вашего сведения пояснений относительно опасности, выраженной в виде процента вероятности, передачи конкретного недуга вашему собственному ребёнку. Для некоторых заболеваний (например, обусловленных одним единственным и хорошо изученным геном, передающим недуг известным способом) риск легко определим: 25 % или 50 %, а может быть и нулевой, если ожидаемый ребёнок окажется девочкой, но опасной в случае появления на свет мальчика (случай с нарушением X-хромосомы).
В других случаях (когда известно, кто из супругов является носителем рецессивной аномалии, но в тоже время современные методы не позволяют установить является ли второй супруг тоже носителем или нет) прибегают к средне статистическим вычислениям с использованием усреднённых результатов в популяции.
Выявление аномалии в процессе беременности.
Во многих странах женщины в течение беременности обязаны трижды пройти эхографическое обследование. Такие анализы необходимы, они позволяют выявить нормально ли развивается ваше дитя, нет ли у него каких-нибудь нарушений (уродств). На самом деле, благодаря эхографии можно на очень ранней стадии заподозрить многие болезни (например, тризомия 21 может быть выявлена на первых неделях беременности на основании измерений затылка плода), что позволит своевременно сделать дополнительные анализы, подтверждающие или нет первоначальный диагноз.
Таким образом, мы видим, что некоторые болезни (среди которых и уродства) могут передаваться родителями по наследству, но для многих из них не найдено причин. Длительное время обнаруживаются врождённые уродства, хотя при этом не встречается никаких нарушений в семействе в целом. Это лишний раз подтверждает необходимость обследования на эхографе.
Если обнаружена аномалия.
Вам посоветуют обратиться в специализированный центр, чтобы пройти повторное обследование, которое подтвердит или опровергнет предыдущий диагноз, а может быть обнаружит другие нарушения. Помимо этого вам могут порекомендовать сдать другие анализы на выявление генетических нарушений плода. В этом случае вас поставят в известность, что за информацию вы получите после того или иного анализа.
Хромосомные анализы.
Данные обследования имеют целью установить, является ли предполагаемый ребёнок носителем хромосомной аномалии. Их предлагают беременным женщинам по многим причинам: будущим мамашам, чей возраст превышает 38 лет, или тем, у кого эхография обнаружила признаки нарушений плода, или же, если начало беременности отмечено проблемами (например, радиационное облучение), т. е. когда есть причины для беспокойства за будущего ребёнка. Следует знать, что подобные обследования не относятся к необходимым и даже если у вашего будущего ребёнка диагностировано хромосомное нарушение, ответственное за опасное заболевание, выбор о продолжении вашей беременности принадлежит вам и только вам, ну и вашему супругу.
Кариотип.
Такое обследование позволяет обнаружить хромосомное нарушение у будущего ребёнка. Оно может быть осуществлено и на новорожденном для подтверждения или опровержения наличия у него такого хромосомного нарушения. Кариотип заключается в выборочном изучении клеток плода с помощью фотографирования его хромосом на стадии клеточного деления, в момент их наилучшей визуализации. Последние нумеруются согласно уменьшению их размера от 1 до 22, рассматривая половые хромосомы отдельно. Изъятие клеток при этом производится различным образом в зависимости от периода беременности: будь то проба ворсистой оболочки эмбриона (хориона, villosites choriales) на 11–12 неделе после прекращения месячных, амниоцентез на 15–16 неделях, либо проба крови плода на 20 неделе. Следует помнить, что даже в случае удачного взятия любой из этих проб, остаётся вероятность провоцирования ложных родов (выкидыша): с 0,5 % для амниоцентеза до 2–3 % при пробе хориона.
Биологические анализы.
Содержание некоторых компонентов крови беременной женщины (гонадотропин, альфафитопротеин (alfafoetoproteine), естриол (oestriol)) позволяют обнаружить риск заболевания плода тризомией 21. Если подобная опасность будет признана как высокая, вам будет предложен кариотип плода, который назначается наиболее часто для подтверждения такого диагноза. Взятие пробы крови между 15 и 20 после окончания месячных должно быть осуществлено после точного установления начала беременности, иначе тест может дать неверный результат. Такой тест может быть рекомендован женщине не всякого возраста.
Готовьтесь к любым ситуациям.
В некоторых к счастью редких случаях консультации у генетика могут быть для вас весьма болезненными. Перед визитом к генетику до беременности нужно увериться в том, что вы или ваш супруг носите в себе реальную угрозу неконтролируемой вероятности передачи опасного наследственного заболевания. Во многих подобных случаях для продолжения потомства вам может быть предложена медицинская помощь. Существует две возможности: воспользоваться анонимным донорством, будь то сперма или яйцеклетка, и лабораторное оплодотворение in vitro, путём предварительного взятия половых клеток супругов с последующей имплантацией выращенного эмбриона, если его генетические анализы покажут, что он здоров. Последняя из предлагаемых возможностей очень сложна, а предварительные обследования эмбриона во Франции только-только начали практиковаться.
Не всякая генетическая болезнь является наследственной.
Вам важно удостовериться и в нормальном ходе развития предстоящей беременности. Причиной многочисленных (до 10 % случаев) врождённых пороков (уродств) является случайный фактор, а не наследственный недуг: например, заражение или вирусная инфекция в период беременности, метаболизм, диабет матери. В подобных случаях беременность не представляет никакого особого риска, как и риска её прерывания. Если при этом не возникнет необходимости пристального наблюдения (например, обострение диабета).
При этом нужно помнить, что немалая часть хромосомных нарушений не вызывают наследственных недугов: и уж во всяком случае при этом риск в конкретной семье не превышает средне статистического значения для всего поколения. Более того, количество однотипных заболеваний носит спорадический характер, связанный с вновь нарождающимися мутациями. Таким образом, оно не несёт никакого риска для следующих детей одной и той же супружеской пары. Родители должны понимать подобное различие между генетикой и наследственностью. Последняя иногда имеет природу несправедливого наказания, нарушающего взаимосвязь между ожидаемым ребёнком, затронутым недугом и его родителями.
Я хотела бы знать
Все ли генетические заболевания опасны?
• Нет. Многие из них носят характер осложнений совместимых с нормальной жизнью, а многие и вовсе незаметны. Более того многочисленные генетические отклонения проявляются лишь на склоне лет и не носят регулярный характер.
Относятся ли к генетическим такие болезни как диабет, повышенное артериальное давление, чрезмерная полнота?
• Почти все заболевания в той или иной степени имеют генетические корни. При этом, в редких случаях их причиной является какой-то один единственный ген. Говорят о мультигенной или многофакторной природе недугов, хотя всегда есть и влияние жизненных условий. Это объясняет тот факт, что риск заболеть подобными недугами конечно же много выше в семьях «группы риска», нежели среди обычного населения, хотя и для членов подобных семей он сохраняется в относительно слабой степени.
Все ли генетические заболевания являются наследственными?
• Нет. Хромосомные аномалии редко бывают семейными. Риск рецидива среди братьев при наличии болезни у одного из них не более велик, чем у всего их поколения в целом.
Аномалии при рождении обязательно ли связаны с генетическими факторами?
• Конечно же нет. Не следует забывать, что многие из врождённых пороков на самом деле вызваны условиями окружения в период беременности: вирусной инфекцией или паразитами, метаболизмом матери как диабет у матери, к примеру.
Запрещается ли супругам, являющимся родственниками, иметь детей?
• Нет. Замужество между близкими родственниками разрешено законом и не осуждается генетиками, лишь бы такая супружеская пара заранее понимала одну вещь, а именно, что они более подвержены вероятности столкнуться с наследуемым недугом нежели обычные семейные пары.
