Однажды наша общая приятельница позвонила мне, чтобы спросить о симптомах тромбов, потому что у ее подруги внезапно появились отеки и боль в лодыжках и коленях. Я попросила ее прийти ко мне на прием и сразу заметила на ее обычно безупречной коже, на переносице и щеках, что-то вроде купероза или сильной угревой сыпи. Заподозрив волчанку, я предложила ей сдать анализ крови на антинуклеарные антитела (АНА), наличие которых указывает на чрезмерную стимуляцию иммунной системы. Результат анализа оказался положительным, а последующие тесты подтвердили у нее наличие волчаночных антигенов. Синди сказала мне, что ее мать умерла сравнительно молодой из-за внезапной сердечной болезни, и точный диагноз так и не был поставлен; подозреваю, что это, возможно, был кардит (воспаление сердца), вызванный волчанкой. Вскоре после того, как Синди начала принимать плаквенил (гидроксихлорохин; базовый противоревматический препарат (БПРП), модифицирующий течение болезни), снимающий боль и отек, наряду с другими лекарствами, наступило облегчение, в том числе и ее постоянной усталости.
Несмотря на то что диагностировать волчанку не может ни один анализ, наличие этого аутоиммунного заболевания может быть выявлено с помощью нескольких анализов крови на специфические маркеры, такие как антинуклеарные антитела и антитела к двухцепочечной ДНК (анти-дсДНК), к антигену Смита и фосфолипидам, а также анализы на уровень комплементов С3, С4 или CH50. Плюс физическое обследование, в том числе изучение медицинской истории признаков и симптомов. В некоторых случаях изучаются снимки сердца, легких и почек, чтобы выявить нарушения.
Часто в качестве препаратов первой очереди для лечения умеренной боли, воспаления и температуры на ранних стадиях волчанки применяются нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и напроксен. После того как болезнь начинает прогрессировать, рассматриваются противомалярийные препараты, например плаквенил. Они произвели революцию в лечении, помогая замедлить ход заболевания и минимизировать симптомы у многих женщин. При тяжелых формах волчанки эффективны кортикостероидные препараты (к примеру, преднизолон) и другие иммунодепрессанты, но из-за побочных эффектов к ним, как правило, прибегают только после того, как прочие варианты лечения не увенчались успехом. Некоторым людям, больным волчанкой, требуются и другие виды лекарств для лечения симптомов, часто сопровождающих это заболевание, – скажем, диуретики (от удержания жидкости), гипотензивные препараты (от высокого давления) и антибиотики (от инфекций).
Ревматоидный артрит
Ревматоидным артритом (РА) в США страдают почти 1,5 миллиона человек. Это аутоиммунное заболевание в три раза чаще встречается среди женщин, и возраст его начала обычно колеблется между 30 и 60 годами. РА развивается, когда иммунная система ошибочно атакует суставы, особенно на подкладке суставов (синовиальной мембране), по всему телу, что приводит к эрозии хряща и кости, а иногда и деформации суставов. Также могут быть поражены кожа, глаза, легкие и кровеносные сосуды.
Наиболее распространенные симптомы РА – усталость, боли в суставах и мягкие, горячие, опухшие суставы. Первыми малозаметными признаками заболевания являются повышенная температура и потеря веса. Утренняя тугоподвижность суставов, которая длится несколько часов, тоже распространена, и часто наблюдается воспаление мелких суставов на руках и запястьях.
Ни один тест не может подтвердить или опровергнуть наличие РА. Обычно он диагностируется с помощью сочетания физического обследования и анализов крови на скорость оседания эритроцитов и на С-реактивный белок (оба – маркеры воспаления), ревматоидный фактор (антитело, присутствующее у большинства больных РА) и антитела к циклическому цитруллинированному пептиду (другой маркер для диагностики и прогноза РА). Поскольку РА может привести к эрозии на концах костей в суставе, иногда для их выявления назначают рентгеновское, ультразвуковое исследование или магнитно-резонансную томографию (МРТ). Однако отсутствие эрозий не исключает РА – это может просто означать, что он на ранней стадии и не привел к заметному повреждению костей.
Лечения от РА не существует, но есть лекарства, облегчающие симптомы, уменьшающие воспаление и замедляющие развитие заболевания. Нестероидные противовоспалительные препараты (например, ибупрофен и напроксен) являются препаратами первой очереди от умеренной боли, отеков и температуры на ранних стадиях заболевания. Кортикостероиды (например, преднизолон) уменьшают отек и боль, но при длительном применении вызывают серьезные побочные эффекты (скажем, повышенный уровень сахара в крови и истончение костей). К базисным противовоспалительным препаратам (таким, как метотрексат и плаквенил) раньше прибегали только на тяжелой, хронической стадии РА, но в настоящее время их назначают на более ранних стадиях, чтобы попытаться избавить суставы и ткани от постоянного повреждения. Кроме того, часто используются биологические агенты (скажем, ингибиторы фактора некроза опухоли альфа) и иммунодепрессанты (например, циклоспорин).
Нет единого препарата, эффективного для всех больных РА. Но если немного поэкспериментировать – и немного потерпеть, – многим людям удается найти способы лечения, действенные именно для них. Цель лечения состоит в достижении ремиссии (когда воспаление и другие симптомы очень слабы или отсутствуют). Наблюдая ваши симптомы, активность заболевания и действие ваших лекарств, ваш терапевт может добавлять или периодически менять препараты или их дозировку. Неотъемлемой частью формулы успеха является и забота о себе: физическая активность поддерживает гибкость и силу мышц, что в свою очередь защищает суставы. Также важные меры – это ежедневный контроль веса, питательная диета и адекватный отдых.
Сбросить «настройки» в клетках?На данный момент никакого лечения аутоиммунных заболеваний нет, но на горизонте уже забрезжила надежда. В исследовании, опубликованном в сентябре 2014 г., ученые из Бристольского университета в Великобритании сообщили, что, возможно, обнаружили способ «отключить» на клеточном уровне такие аутоиммунные заболевания, как рассеянный склероз, волчанка и диабет 1-го типа. Ученым удалось избирательно воздействовать именно на те клетки, что вызывают аутоиммунные заболевания, и пресечь их агрессию против собственных тканей организма, одновременно преобразуя эти клетки в такие, которые могли бы защитить от болезней. Этот подход подразумевает использование фрагментов белков, обычно атакуемых иммунными клетками, и «обучение» этих клеток распознаванию таких белков как безвредных.
Такой тип преобразования уже использовался при лечении аллергии, но к аутоиммунным заболеваниям он применяется относительно недавно. Процесс называется иммунотерапия, и, если он работает, это может стать серьезным прорывом для людей, страдающих аутоиммунными расстройствами. Узконаправленный подход позволяет обойтись без лекарств с побочными эффектами и не затрагивать здоровые клетки.
Синдром Шегрена
Возможно, вы никогда не слышали о синдроме Шегрена, но в США им больны более 4 миллионов человек, и 90 % из них – женщины. При этом заболевании белые кровяные клетки иммунной системы атакуют слизистые мембраны и железы, которые выделяют влагу (например, слезы и слюну). Кроме того, синдром Шегрена вызывает проблемы с почками, легкими, печенью, поджелудочной железой, кровеносными сосудами, желудочно-кишечным трактом и центральной нервной системой. Больных могут беспокоить сильная усталость и отеки или боль в суставах.
Симптомы всегда индивидуальны, но часто включают сухость во рту, глазах, носу или влагалище, а также проблемы с глотанием, потерю вкусовых ощущений или обоняния, усиление кариеса и гниение зубов, хриплость голоса и опухание слюнных желез. Поскольку они похожи на симптомы других аутоиммунных расстройств (в том числе волчанки, ревматоидного артрита и рассеянного склероза) и иных заболеваний (например, фибромиалгии или синдрома хронической усталости), в среднем после их появления проходит 4,7 года, прежде чем устанавливается точный диагноз. Осложняет дело то, что примерно у 50 % людей синдром Шегрена возникает сам по себе, но в остальных 50 % случаев он развивается одновременно с другими аутоиммунными заболеваниями, такими как ревматоидный артрит или волчанка.
Одного конкретного анализа для диагностики синдрома Шегрена не существует. Поэтому врачи часто прибегают к целой серии анализов крови (в том числе к общему анализу крови, анализу на антинуклеарные антитела (АНА) и специфические антитела к антигенам SS-A и SS-B), а также к ряду других – чтобы исключить прочие аутоиммунные расстройства. Дополнительные тесты могут включать исследование глазной влаги (так называемый тест Ширмера) и слюнных желез или биопсию слюнной железы.
