В эритроцитах образуется недостаточное количество «взрослого» гемоглобина HbA, вместо него образуется фетальный гемоглобин HbF, который не может выполнять функции «взрослого» гемоглобина. Кроме того, сами эритроциты гемолизируются, продолжительность их жизни резко сокращается. Более легкая форма заболевания – малая талассемия – развивается при гетерозиготной комбинации генов, ответственных за синтез гемоглобина и эритропоэз (т. е. один из генов «нормальный»), а более тяжелая – большая талассемия (анемия Кули) – при гомозиготной комбинации.
Клиника
Основные клинические признаки заболевания можно разделить на 2 основные группы:
1) общие симптомы любой анемии: слабость, быстрая утомляемость, «прозрачность» ушных раковин; гемолиз эритроцитов приводит к повышению билирубина в сыворотке крови, вследствие чего развивается желтуха;
2) особые симптомы: резкое увеличение селезенки и печени, утолщение костей черепа, причем очень характерна рентгенологическая картина – костные балки (спикулы уплощенных костей черепа) располагаются в виде щетки или щетины.
Диагностика
Диагноз ставится на основе исследования крови, указания на отягощенную наследственность, рентгенологического исследования, исследовании костного мозга (активность костного мозга резко снижена).
Лечение
Симптоматическая терапия, проводят переливание эритроцитарной массы.
При анемии Кули дети редко доживают до 15 лет, при малой талассемии благоприятный прогноз, однако больной должен находиться под постоянным наблюдением.
АНЕСТЕЗИЯ КОЖИ – необходимый компонент при проведении различных врачебных манипуляций (вскрытии гнойника, удалении ногтя при панариции, удалении родинок и т. п.). Анестезия кожи относится к местной анестезии, которая, в свою очередь, подразделяется на поверхностную и местную (по А. В. Вишневскому).
Поверхностная анестезия. Анестезия достигается соприкосновением анестезирующего вещества с поверхностью кожи. Для этой цели применяют: 1–3 %-ный раствор кокаина, 0,25–2 %-ный раствор дикаина, 1–2 %-ный раствор лидокаина, 1–5 %-ный раствор тримекаина.
Технология поверхностной анестезии очень проста: смазывание или распыление с помощью специального пульверизатора анестетика по поверхности кожи. В настоящее время поверхностная анестезия применяется довольно редко.
Местная анестезия по А. В. Вишневскому. Для анестезии используется 0,25 %-ный раствор новокаина, быстро превращающийся в организме в безвредные соединения (парааминобензойную кислоту и диэтиламиноэтанол). Механизм действия связан с непосредственным контактом раствора с нервными окончаниями.
Техника анестезии. Свежий, подогретый до температуры тела 0,25 %-ный раствор новокаина, приготовленный по специальной прописи А. В. Вишневского (хлорид натрия – 5,0 г, хлорид калия – 0,075 г, хлорид кальция – 0,125 г, новокаин – 2,5 г, дистиллированная вода – 1000 мл), набирают в шприц (2,0 мл) и вводят внутрикожно, образуя лимонную корочку. Затем создают сливающиеся друг с другом такие же корочки по ходу необходимого медицинского вмешательства. После окончания этого этапа раствор набирают в шприц (10,0 мл) и перпендикулярно коже вводят 10 мл анестетика в подкожную клетчатку. Противопоказаний (кроме повышенной чувствительности к новокаину) местная анестезия не имеет.
АНЕТОДЕРМИЯ – атрофия кожи пятнистая.
Этиология
Причина заболевания точно не установлена, предполагается вирусная этиология, а также наследственный фактор – нарушение эмбриогенеза мезодермы.
Клиника
Заболевание характеризуется появлением на коже множественных мелких пятен или папул округлой или овальной формы. Окраска элементов обычно розоватого цвета с синюшно-желтоватым оттенком или цвета кофе с молоком. Постепенно с центральной части развиваются атрофические изменения: кожа становится вялой, сморщенной, выпячивается. При пальпации возникает ощущение полости под кожей. Локализация: туловище, проксимальные отделы конечностей.
Различают несколько типов проявления заболевания: тип Швенингера – Буцци – элементы возвышаются, плотные, эритема отсутствует, наряду с атрофией отмечаются телеангиэктазии; тип Ядассона – Пеллизари – эритема, – элементы уртикарные, отмечается зуд.
Лечение
Оправдано назначение противовирусных препаратов, антибиотиков (пенициллина до 3 млн ЕД в сутки, курс – 7–10 дней).
Прогноз
Сомнительный.
АНКИЛОГЛОССИЯ (от греч. ankylos – «неподвижный, согнутый», glossa – «язык») – аномалия развития, характеризующаяся нарушением развития язычной кости, глоточной мускулатуры и сочленения с нижней челюстью, вследствие чего язык теряет свою подвижность.
Этиология и патогенез
Нарушение эмбриогенеза.
Клиника
Характерно нарушение речи, процесса пищеварения. Вкусовые ощущения, как правило, не нарушены.
Лечение
Хирургическое.
АНКИЛОЗ ЗУБОВ – аномалия развития, связанная с нарушением эмбриогенеза (5–7-я неделя внутриутробного развития), характеризующаяся сращением зубов.
Этиология и патогенез
Причины анкилоза зубов – различные неблагоприятные факторы, оказывающие тератогенное действие: инфекционные заболевания (коревая краснуха, грипп), различные медикаменты, алкоголь и т. д.
В процессе эмбрионального развития зубы закладываются в виде общей эпителиальной складки – зубной пластинки, в дальнейшем в ней формируются отдельные зачатки зубов.
Под влиянием различных факторов этот процесс может нарушаться, и возникают различные аномалии развития зубов, в том числе и анкилоз.
Клиника
Патологические симптомы обусловлены нарушением функций, которые выполняют зубы: по переработке пищи, произнесению некоторых звуков и формированию овала лица (косметическая функция).
Лечение
Протезирование как можно в более ранние сроки.
АНКИЛОЗ СУСТАВОВ – неподвижность сустава вследствие сращения суставных поверхностей.
Этиология и патогенез
Острые и хронические воспалительные заболевания инфекционного и токсико-аллергического характера, разрушение суставных концов патологическими процессами при ранениях и травмах.
Клиника
В зависимости от характера ткани, развивающейся между суставными поверхностями, различают несколько видов анкилоза: фиброзный, хрящевой, костный.
Кроме того, в зависимости от протяженности процесса в суставе различают полный и частичный анкилоз.
Для анкилоза характерна деформация сустава, ограничения или полное отсутствие движения в суставе. Анкилоз не является отдельным заболеванием, это симптом целого ряда суставной патологии (ревматоидного полиартрита, артроза, реже ревматизма и др.).
Лечение
Лечение заболевания, вызвавшего анкилоз суставов. При сформировавшемся анкилозе – хирургическое лечение (артропластика). В тяжелых случаях – артродез или остеотомия – создание функционально выгодного положения конечности.
АНКИЛОЗИРУЮЩИЙ СПОНДИЛИТ – частичное или полное слияние позвонков за счет оссификации позвоночных связок вследствие их травматизации (механического фактора или за счет выпячивания и дегенерации межпозвоночных дисков). Обызвествление связок (чаще всего продольной) ведет к формированию остеофитов. При спондилите иногда образуется изолированный участок обызвествления продольной связки, не связанный с телом позвонка, а находящийся кнаружи от диска. При образовании крупных остеофитов они могут соприкасаться друг с другом, и между ними могут образоваться новые остеофиты. Полная оссификация всей передней продольной связки на значительном протяжении называется фиксирующим гиперострозом, или болезнью Форестье.
Клиника
Клиническое проявление спондилитов зависит от непосредственной травматизации нервно-мышечной ткани остеофитом, а также от нарушения кровообращения спинного мозга и нервных окончаний.
Характерными симптомами являются: боль, ограничение подвижности, нередко нарушения чувствительности и парезы.
Лечение
Лечение симптоматическое: анальгетики, нестероидные противовоспалительные средства, витамины, физиопроцедуры, массаж спины.
АНКИЛОСТАМОЗ – глистное заболевание, вызываемое мелкими (9–21 мм) круглыми червями – анкилостомами, паразитирующими в тонком отделе кишечника.
