Лечение
При врожденной опухоли показано хирургическое вмешательство (удаление гальванокаутером).
Прогноз
Благоприятный.
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ ГРУДИНЫ – врожденная деформация грудной клетки.
Виды данной аномалии:
1. Воронкообразная грудная клетка – порок развития, характеризующийся воронкообразным западением передней грудной стенки и эпигастральной области живота. Деформацию выявляют, как правило, в раннем детском возрасте.
Этиология и патогенез
Эти аномалии развития связаны с врожденной дисхондроплазией реберных хрящей и грудины. В зависимости от глубины воронки на основании клинико-рентгенологических данных различают три степени деформации. III степень самая тяжелая, характеризуется глубокими функциональными нарушениями дыхания и сердечной деятельности. Очень характерен симптом парадокса вдоха – западение грудины и ребер при вдохе.
2. Килевидная грудная клетка характеризуется выступанием вперед грудины с западанием ребер по ее краям. Обычно у пациентов с килевидной деформацией астеническая конституция, и они отстают в физическом и психическом развитии. Постепенно нарастают нарушения со стороны сердца и легких.
Лечение
Показано хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию формы грудной клетки.
3. К врожденным аномалиям грудины относят также десмоидные опухоли. По своей структуре – это доброкачественные опухоли, в своей основе они содержат соединительную ткань, опухоль растет медленно, постепенно проникает в грудную клетку с вовлечением органов средостения. Злокачественное перерождение отмечается крайне редко. Бессимптомное течение по мере роста опухоли сменяется нарушением функции сердца и легких.
Лечение
Раннее удаление опухоли в пределах здоровых тканей. Попытка вылущивания нецелесообразна. После удаления опухоли – торакопластика местными тканями.
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ ДИСКА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА – является врожденной аномалией, при которой обнаруживается уменьшенный в размерах диск зрительного нерва.
Этиология и патогенез
Наиболее часто встречается врожденная атрофия диска зрительного нерва вследствие нарушения эмбриогенеза. Сохранение функций зрения связано со степенью уменьшения зрительного нерва и целостности волокон, идущих из центральной части сетчатки. Крайняя степень заболевания – полное отсутствие зрительных нервов.
Клиника
Врожденная атрофия диска зрительного нерва сопровождается резким снижением или полным отсутствием зрения. Офтальмоскопически отмечается побледнение диска (от височного побледнения до полного побледнения всего диска) с четкими границами диска и образованием плоской экскавации. У грудных детей диагностика затруднена, так как нарушение зрения долго остается незамеченным, слепота выявляется, как правило, в 2–3 года.
Лечение
Показано назначение сосудорасширяющих препаратов (в том числе и ретробульбарно), атропина, 1 %-ный раствор пискола, ношпы (внутримышечно), биогенных стимуляторов (ФИБС, алоэ), витаминов, показан курс ультразвука (15 сеансов в импульсном режиме).
Прогноз
При адекватной терапии благоприятный.
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ КЛИТОРА – см. «Врожденный адреногенитальный синдром».
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ КОЛЕННОГО СУСТАВА – см. «Анкилоз».
АНОМАЛИЯ ЛЕЙКОЦИТОВ – см. «Лейкозы».
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ СЕТЧАТКИ – это наследственная патология, характеризующаяся возникновением опухолеобразного образования (ангиомы) из сосудов сетчатки. Наиболее часто встречаются ангиоматоз (болезнь Гиппеля – Линдау) и врожденная дегенерация.
Этиология
При ангиоматозе имеет место врожденный порок развития капилляров сетчатки, аномалии развития мезодермы в эмбриональном периоде. Болезнь носит наследственный характер, передается по доминантному типу.
Клиника
Обычно поражаются оба глаза, первым зрительным нарушением является фотопсия, в дальнейшем отмечается медленное прогрессирующее понижение остроты зрения, на глазном дне определяется характерный вид капиллярных ангиом – расширенные и извитые артерия и вена идут от диска зрительного нерва к шарообразной опухоли красного цвета и входят в нее.
Прогноз
Неблагоприятный. В итоге данная аномалия может привести к отслоению сетчатки, глаукоме, катаракте, даже полной слепоте.
Лечение
Лечение может принести положительный эффект лишь на очень ранних стадиях заболевания, при одиночных опухолях (проводят глубокую диатермокоагуляцию).
Дегенерация сетчатки
Этиология
Заболевание носит наследственный характер, тип наследования рецессивный, реже – сцепленный с полом, относится к генным мутациям, изменяющим отдельные молекулы ДНК, приводящим к нарушению синтеза протеинов в сетчатке.
Клиника
Заболевание характеризуется светобоязнью и прогрессирующим снижением зрения, при осмотре в центральной области сетчатки появляется овальный очаг с пигментной крапчатостью, побледнение диска зрительного нерва и сужение ретинальных сосудов.
Прогноз
Неблагоприятный, зрение постепенно снижается вплоть до полной слепоты.
Лечение
Лечение неэффективно, рекомендуется применение сосудорасширяющих средств, витаминов, биостимуляторов, ультразвука.
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ СЛУХОВЫХ КОСТОЧЕК – см. «Аномалия врожденная внутреннего уха».
АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ СТЕКЛОВИДНОГО ТЕЛА И ХРУСТАЛИКА – при этой врожденной аномалии развития происходит задержка обратного развития эмбриональных тканей и сосудов.
Этиология
Помутнение – заболевание врожденное, наследуется рецессивно, связано с нарушением развития мезотелия в раннем эмбриональном периоде.
Клиника
Характерно резкое снижение остроты зрения, нарушение аккомодации. В клинической практике наиболее часто встречается лентиконус (лентиглобус), нарушение формы хрусталика и его выпячивание в стекловидное тело.
Лечение
Хирургическое.
АНОМАЛИЯ ПЛЕВРЫ – наиболее часто встречающаяся патология – сращение висцерального и париетального листков плевры (полное или частичное), происходит вследствие нарушения эмбрионального развития, нередко сочетается с другими пороками развития (аплазией легкого, атрезией пищевода, пороками сердца). При полном сращении – гибель новорожденного от асфиксии, при незначительной протяженности сращения – хирургическое вмешательство.
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОРОНАРНЫХ СОСУДОВ, СОЕДИНЕНИЯ ЛЕГОЧНЫХ ВЕН – см. «Пороки сердца».
АНОРЕКСИЯ (от греч. an – «отрицание», оrexis – «аппетит») – отсутствие аппетита.
Принято различать анорексию симптоматическую и нервную.
Этиология и патогенез
Симптоматическая анорексия возникает как проявление того или иного соматического заболевания, например хронического заболевания желудочно-кишечного тракта, инфекционного заболевания (холеры, гриппа), опухолевых процессов и т. д.
Нервная психическая анорексия – патологическое состояние, проявляющееся в сознательном, упорном ограничении приема пищи, вплоть до полного отказа от еды.
Клиника
Очень характерны особенности личности больных: пунктуальность, педантизм, упорство в достижении цели, прилежность, аккуратность, болезненное самолюбие, косность, бескомпромиссность. Заболевание нередко является следствием травмирующих психику замечаний окружающих по поводу полноты пациента, а также разговоров об уродливости тучной фигуры. Главным симптомом нервной анорексии является отказ от принятия пищи, происходящий чаще в результате навязчивой идеи об избавлении от избыточной полноты. Аппетит зачастую присутствует, воздержание от еды происходит одновременно с мучительной борьбой с голодом. Принуждаемые есть пациенты прячут или выбрасывают пищу или тайком вызывают рвоту. В психическом статусе отмечается депрессия, в соматическом – соматоэндокринные сдвиги (брадикардия, кахексия, аменорея, гипотензия и т. д.).
Лечение
Кахексия (резкое похудание) является абсолютным показанием для госпитализации. Лечение осуществляется поэтапно: для преодоления отказа от еды назначают инсулин – 4 ЕД внутримышечно ежедневно, прибавляя по 4 ЕД (2–3 недели), на фоне витаминов, общеукрепляющих средств, внутривенного введения 5 %-ного раствора глюкозы. В крайнем случае начинают зондовое кормление. Как правило, питание больного становится нормальным, на втором этапе лечения пациента переводят на общий режим и обычное высококалорийное питание. Рекомендуется назначение транквилизаторов (элениума, тазепама), психотерапия.
