Диагностика
Проводится с учетом данных анамнеза, клиники, объективного осмотра. В общем анализе крови выявляются нормохромная анемия, ретикулоцитоз, анизоцитоз, тельца Гейнца.
Проводят пробу с применением бриллиантового крезилового синего (проба считается положительной при выпадении гемоглобина в осадок в виде глыбок), а также тест на термостабильность эритроцитов.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими видами анемий.
Лечение
Необходима спленэктомия.
ГЕМОГЛОБИНУРИЯ ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ (БОЛЕЗНЬ МАРКЬЯФЫ-МИКЕЛЕ) – приобретенная наследственная анемия, обусловленная постоянным внутрисосудистым гемолизом.
Этиология
Не изучена.
Патогенез
Происходит внутрисосудистое разрушение дефектных эритроцитов. В дальнейшем наблюдается угнетение грануло– и тромбоцитопоэза.
Клиника
Наблюдается гемолитический синдром (желтуха, анемия, спленомегалия, черная окраска мочи). Возможны частые инфекционные заболевания из-за развития лейкопении. Наблюдается геморрагический синдром вследствие тромбоцитопении. Отмечаются слабость, повышенная утомляемость, тахикардия, а также боли в животе, обусловленные тромбозом мезентериальных сосудов.
Диагностика
Основана на наличии признаков внутрисосудистого гемолиза (анемии, ретикулоцитоза, в моче – гемосидерина), положительной сахарозной пробе, пробе Хема, отрицательной пробе Кумбса.
Дифференциальная диагностика
Проводится с аутоиммунной гемолитической анемией.
Лечение
Необходимы переливание эритроцитарной массы, назначение препаратов железа в малых дозах на фоне лечения анаболическими стероидами для профилактики развития гемолитического криза. При тромбозах показано назначение гепарина.
ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АУТОИММУННАЯ АНЕМИЯ – приобретенная анемия, обусловленная усиленным разрушением эритроцитов вследствие аутоиммунной реакции.
Этиология
Не известна. Существуют инфекционная, наследственная гипотезы.
Патогенез
Происходит образование аутоантител к эритроцитам.
Клиника
Развиваются нормохромная анемия (вплоть до развития анемической комы), желтуха, спленомегалия, возможно повышение температуры тела.
Диагностика
В общем анализе крови выявляются нормохромная анемия, ретикулоцитоз, возможны микросфероцитоз, гипербилирубинемия, повышение содержания гамма-глобулинов. При иммунологическом исследовании выявляются аутоантитела к эритроцитам.
Лечение
Назначается гормональная терапия (преднизолон 60–80 мг в сутки).
ГЕМОФИЛИЯ А – геморрагический диатез, обусловленный нарушением свертывания крови.
Этиология
Рецессивно-наследуемые, сцепленные с полом (Х-хромосомой) заболевания. Патология проявляется только у мужчин, женщины являются носителями.
Патогенез
Дефицит фактора свертывания крови VIII приводит к повышенной кровоточивости.
Клиника
Имеют место повышенная кровоточивость при незначительных травмах, рецидивирующие желудочно-кишечные, носовые, маточные кровотечения. Отмечается частое возникновение гемартрозов, возможно сдавление гематомой нервных стволов, сопровождающееся неврологической симптоматикой, сдавление гортани, сопровождающееся асфиксией.
Диагностика
Необходимы общий анализ крови, определение уровня факторов свертывания крови в плазме, тромбоцитограмма.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими видами геморрагических диабетов.
Лечение
Проводятся заместительная терапия криопреципитатом или концентратом фактора свертывания крови VIII, неспецифическая терапия в виде приема ингибиторов фибринолиза, локальная гемостатическая терапия.
ГЕМОФИЛИЯ В – геморрагический диатез, обусловленный нарушением свертывания крови.
Этиология
Рецессивно-наследуемые, сцепленные с полом (Х-хромосомой) заболевания. Патология проявляется только у мужчин, женщины являются носителями.
Патогенез
Дефицит фактора свертывания крови IX приводит к повышенной кровоточивости.
Клиника
Отмечаются повышенная кровоточивость при незначительных травмах, рецидивирующие желудочно-кишечные, носовые, маточные кровотечения. Имеет место частое возникновение гемартрозов, возможно сдавление гематомой нервных стволов, сопровождающееся неврологической симптоматикой, сдавление гортани, сопровождающееся асфиксией.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими видами геморрагических диабетов.
Диагностика
Необходимы общий анализ крови, определение уровня факторов свертывания крови в плазме, тромбоцитограмма.
Лечение
Проводятся заместительная терапия криопреципитатом или концентратом фактора свертывания крови IX, неспецифическая терапия в виде приема ингибиторов фибринолиза, локальная гемостатическая терапия.
ГЕМОФИЛИЯ С – геморрагический диатез, обусловленный нарушением свертывания крови.
Этиология
Наследственное заболевание (по аутосомному типу).
Патогенез
Дефицит фактора свертывания крови XI приводит к повышенной кровоточивости.
Клиника
Чаще отмечается бессимптомное течение. Заболевание проявляется повышенной кровоточивостью во время оперативных вмешательств.
Диагностика
Проводятся тест АПТВ на определение нарушения начального этапа свертывания крови, определение протромбинового и тромбинового времени, исследование коагулограммы.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими видами геморрагических диабетов.
Лечение
Обычно не требуется. Во время оперативных вмешательств рекомендовано проводить вливания свежезамороженной плазмы.
ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ ДИАТЕЗЫ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИЕЙ ТРОМБОЦИТОВ, – наследственная или приобретенная патология, характеризующаяся повышенной кровоточивостью.
Этиология
Различают наследственные и приобретенные формы, а также первичные и вторичные (симптоматические).
Патогенез
Выделяют три вида геморрагических диатезов, обусловленных патологией тромбоцитов: тромбоцитопении, тромбоцитопатии и сочетание этих двух видов. Тромбоцитопении обусловлены снижением уровня тромбоцитов, а тромбоцитопатии – качественными дефектами и дисфункцией тромбоцитов.
Клиника
Отмечаются повышенная кровоточивость при случайных травмах, частые маточные, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, наличие петехально-пятнистых геморрагий, положительные пробы жгута, щипка. Происходит удлинение времени внутреннего свертывания крови.
Диагностика
Необходимы общий анализ крови, тромбоцитограмма, коагулограмма, определение протромбинового и тромбинового времени.
Лечение
Проводится гормональная терапия (преднизолон в дозе 1 мг в сутки), назначаются цитостатики. При отсутствии эффекта показана спленэктомия. Гемотрансфузии тромбоцитов проводятся по жизненным показаниям.
ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫЕ ДИСПЛАЗИИ – группа геморрагических диатезов, обусловленная патологией развития соединительной ткани (в большей степени – коллагена), а также нарушением различных компонентов гемостаза (сосудистого, тромбоцитарного, плазменного).
Этиология
Наследственная патология. К геморрагическим мезенхимальным дисплазиям относятся геморрагические варианты синдрома Элерса-Данло, синдрома Марфана, Тар-синдрома (тромбоцитопатия и тромбоцитопения в сочетании с врожденным отсутствием лучевых костей), Тар-синдрома с недостаточностью факторов VII или X, синдрома Виллебранда и др.
Патогенез
Различные наследственные нарушения в системе гемостаза обусловливают повышенную кровоточивость.
Клиника
Наблюдаются геморрагический синдром и проявления соответствующих сосудистых и мезенхимальных нарушений. Отмечаются дефекты развития костной ткани, связочного аппарата, гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, пролабирование клапанов сердца.
