Я только вскользь замечу здесь, что поле научной деятельности такого генетика-врача оказывается гораздо более широким, чем это казалось еще недавно, когда антропогенетика по сравнению с генетикой экспериментальной почти не шла в счет. Упомяну о некоторых неоднократно указанных несомненных преимуществах, которые находятся в руках у антропогенетиков: это значительно более полно исследованный объект; возможность гораздо глубже исследовать не только морфологические, но и динамические его вариации; возможность исследовать такие функции, как высшую нервную деятельность в ее наиболее развитых формах; гораздо полнее и лучше исследованная внешняя среда и, наконец, драгоценный метод изучения одно– и двуяйцевых близнецов, который с каждым годом все больше и больше привлекается для разрешения сложнейших проблем физиологии и патологии человека как за границей, так и у нас, – как раз здесь в Медико-биологическом институте, где под руководством С. Г. Левита организованно собирается исключительно ценный материал в этом направлении.
Однако было бы ошибкой думать, что врастание генетики в патологию связано лишь с разрешением чисто теоретических проблем. Генетический метод дал уже немало полезного и для непосредственной практической работы врача.
Врачи изучали до сих пор болезненные процессы, даже явно наследственно обусловленные, лишь на основе изучения одних фенотипов. Ясно, что, идя таким путем, медицина неизбежно должна была сделать ряд ошибок. В практической работе врача ежедневно встречается целая масса всевозможных генотипически обусловленных абиотрофий, бластоматозов, аномалий развития. Ряд других процессов развивается на специальной наследственно-обусловленной почве. Фактор «наследственность» в той или иной степени пронизывает большинство процессов в патологии человека. И однако все это игнорировалось медициной, изучавшей почти всегда больного человека независимо от его семейной истории. Правда, в каждой истории болезни есть рубрика «наследственность», куда заносятся какие-то случайные сведения, вроде того, что бабка больного умерла от рака, а двоюродная тетка страдала туберкулезом легких, – сведения, с которыми затем врач при постановке диагноза сам не знает, что делать, и которые я стараюсь всегда пропускать мимо ушей, когда мне при разборе больного читают его историю болезни. Это собирание наследственного анамнеза есть какой-то странный пережиток и сохраняет свое место в клинической истории болезни в качестве некоторого условно-традиционного балласта, может быть как молчаливое признание, с одной стороны, всей важности генетики, с другой – полного неумения рационально справиться с этой задачей.
А между тем именно при постановке клинического диагноза, т. е. в непосредственной, практической работе врача генеалогическое исследование относится к чрезвычайно важным, а нередко и к решающим моментам распознавания. Есть целый ряд спорных и часто недостаточно еще изученных форм, где только исследование ближайших родственников больного в состоянии разрешить диагностическую трудность. Сколько раз уже мне приходилось видеть случаи той или другой формы прогрессивной мышечной атрофии спастического парапареза, или церебеллярной атаксии, или какого-либо заболевания стриарной системы, где без личного обследования казавшихся здоровыми родственников вообще нельзя было поставить диагноза. Есть далее немало таких состояний, где специфический момент налагает на ненаследственный процесс свой характерный отпечаток; здесь снова только путем учета генетических данных удается расшифровать клиническую картину. Мы получаем таким образом возможность разбираться в наиболее, казалось бы, запутанных и темных вопросах патопластики болезненного процесса. Только идя таким путем, мы сможем понять, почему у этого больного эпидемический энцефалит выражается в виде так наз. «вестибулярной формы», в то время как у другого тот же эпидемический энцефалит дает так наз. «нарколептический вариант»; почему этот гемиплегик не только плохо ходит, но и боится ходить, обнаруживая в то же время необычно сильную саливацию; почему тот или другой больной после случайной инфекции дает клиническую картину так наз. инфекционной икоты или в другом случае – острой атаксии Лейден-Вестфаля… и т. д. Всюду в этих примерах, а число их легко можно было бы увеличить, изучение родословных вскрывает перед нами совершенно специальные семейные особенности, дремлющие до поры до времени, но резко мобилизуемые привходящим паратипическим моментом. Привычка пользоваться для диагностики методом генеалогии и личного обследования родственников оказывается настолько ценным подспорьем в ежедневной работе врача, что всякому, имеющему в этом хотя небольшой опыт, кажется странным, как можно было раньше довольствоваться рассмотрением одних голых фенотипов, совершенно игнорируя те наследственные особенности, которые были свойственны этим людям еще задолго до заболевания.
Если, как мы только что видели, срастание генетики и медицины заключает в себе чрезвычайно ценные возможности для клиники, то не менее важно применение генетических принципов и в деле социальной профилактики наследственных заболеваний . Дело в том, что среди громадного числа наследственных болезней человека есть, наряду со сравнительно невинными процессами, немало таких, которые означают практически либо раннюю гибель, либо тяжелую инвалидность. В нашей области это есть такие формы, как все виды прогрессивной мышечной атрофии, спастических параличей, наследственных расстройств координации, заболеваний стриарной системы, атрофии зрительных нервов Лебера, идиотия Тей-Сакса, миоклонус-эпилепсия, генуинная эпилепсия, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, – чтобы говорить только о наиболее известных и наичаще встречающихся формах. Аналогичные тяжелые наследственные страдания известны, конечно, и в смежных дисциплинах. Здесь с полным правом выступает на сцену единственно возможная профилактика, правильный брачный совет или прогноз потомства .
Конечно, опасность биологизации общественных явлений, на которую не раз указывали, все время должна быть учитываема. Однако было бы, конечно, печальной ошибкой из боязни этого уклона вовсе отмахнуться от постановки медико-евгенических задач. Если мы в состоянии избежать рождения сотен и тысяч инвалидов и калек, ложащихся тяжелым бременем на семью и государство, мы обязаны пойти по этому пути, – иначе мы рискуем заслужить справедливый упрек, что мы не использовали во время всей той суммы знаний, которая имеется у нас к сегодняшнему дню.
Понятно, что брачные советы будут совершенно различными в зависимости от того, встретится ли нам случай наследственности поли– или мономерной, доминантной или рецессивной, обладающей 100 %-ной проявляемостью или заторможенной, аутосомной или Х-хромосомной и т. д. Все эти, казалось бы, «академические» детали приобретают, таким образом, громадный практический смысл.
Эти рассуждения были бы оправданы однако лишь в том случае, если бы мы действительно располагали уже в настоящее время вполне определенными конкретными данными о тех закономерностях, которым подчиняется наследственная передача того или другого заболевания, равно как и о тех признаках, которые позволяют обнаружить в том или другом члене семьи скрытых носителей патологической наследственности. В отношении некоторых болезней мы уже близки к этому пониманию. Изучение других с этой точки зрения далеко еще не закончено.
Как пример форм, в отношении которых мы уже теперь в состоянии давать довольно хорошо обоснованные брачные советы, назову прежде всего длинный ряд форм доминантной структуры. Но это большей частью сравнительно легко протекающие заболевания и среди них есть лишь немного таких (маниакально-депрессивный психоз, наследственная хорея, некоторые формы наследственного спастического паралича и др.), где необходимо ограничивать деторождение. Гораздо интереснее, что и в отношении некоторых форм рецессивных, гораздо более тяжелых, мы, по-видимому, уже располагаем сведениями, вполне достаточными для медико-евгенических советов. Особенно касается это форм с характером так наз. «промежуточной» наследственности и в первую очередь – в нашей специальности – болезни Фридрейха и генуинной эпилепсии. И если первая из этих двух болезней является у нас сравнительно редким страданием, то эпилепсия относится к числу наиболее распространенных болезней (до 3 на 100 населения!), и теперь уже для всех ясно, что это есть заболевание, имеющее огромное социальное значение. Ради одной этой болезни необходимо было бы организовать правильную медико-евгеническую помощь населению, даже если бы одновременно не шла речь о целом длинном ряде других наследственных страданий. Скажу кстати, что как раз медико-евгенические советы при эпилепсии очень далеки от той бездетности самих эпилептиков, которая казалась на первый взгляд наиболее рациональным способом борьбы с эпилептической наследственностью и которая в разное время и в разных странах приводила даже к внесению эпилепсии в список форм, препятствующих браку или даже требующих принудительной стерилизации. Бездетность самих эпилептиков прежде всего совершенно не разрешает проблемы, т. к., эпилептики и без того большей частью не имеют детей-эпилептиков, равно как и не родятся от родителей-эпилептиков. Медико-евгенические пути идут здесь по совершенно другим линиям, именно по линии своевременных диагностик гетерозиготов по основному эпилептоидному гену, что, по-видимому, в ряде случаев практически уже вполне возможно.
