Клиника
Проявляется снижением синтеза и активности ряда ферментов, нарушением функции большинства органов и систем, а также имеет признаки отравления.
Этиология
Гипокупремия возникает при квашиоркоре, генерализованном нарушении белкового обмена, наследственных заболеваниях (гепатоцеребральной дистрофии).
Клиника
Характеризуется умственной отсталостью, отставанием в росте, патологическим строением волос, нарушением мышечного тонуса, снижением температуры тела до 34–35 °С. Заболевание наследуется рецессивно.
Лечение
При гиперкупремии – ограничение поступления меди в организм, при гипокупремии – назначение препаратов меди (сульфата меди).
НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ОРНИТИНА – генетически обусловленная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.
Этиология
Недостаточность орнитин-карбомоилтрансферазы.
При недостаточности орнитин-карбамоилтрансферазы возникают гипераммониемия и отравление аммиаком.
Клиника
Клиника проявляется в виде эпилепсии, задержки в речевом, умственном и психическом развитии, поражении печени и т. д.
Лечение
Заключается в увеличении потребления аргинина при низком содержании белка.
Этиология
При недостаточности орнитин-трансферазы развивается гиперорнитинемия-гипераммонинемия-гомоцитруллинурия.
Клиника
Клинически патология проявляется умственной отсталостью, прогрессирующим спастическим парапарезом, миоклонической эпилепсией. Недостаточность орнитин-аминотрансферазы проявляется развитием поражения сетчатки с детского возраста. Снижение зрения прогрессирует и к 30–40 годам приводит к слепоте.
Лечение
Симптоматическое – прием противоэпилептических препаратов.
НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ПОРФИРИНА И БИЛИРУБИНА – это группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся нарушением активности фермента, катализирующего одну из реакций обмена порфирина в крови и моче.
Этиология и патогенез
Порфирия – это изменение содержания порфирина в тканях и увеличение экскреции свободного порфирина.
Среди наиболее часто встречающихся порфирий можно отметить следующие:
1) эритропоэтическая уропорфирия;
2) эритропоэтическая протопорфирия;
3) острая перемежающаяся порфирия.
Эритропоэтическая уропорфирия характеризуется увеличением селезенки, повышенной чувствительностью к солнечному облучению, проявлениями гемолитической анемии, красным цветом мочи.
Лечение
Заключается в удалении селезенки (спленоэктомии).
Эритропоэтическая протопорфирия характеризуется повышенной чувствительностью к солнечному облучению, высоким содержанием протопорфирина в эритроцитах и кале при отсутствии его в моче, сопровождается гипохромной анемией, склонностью к камнеобразованию в желчном пузыре.
Лечение
Симптоматическое: рекомендуется защита кремами от солнца.
Острая перемежающаяся порфирия характеризуется выраженными болями в животе, запорами, тахикардией, полиневропатией, что обусловлено демиелинизацией нервных волокон.
Лечение
Включает диету с высоким содержанием углеводов, применение наркотических и ненаркотических анальгетиков, сердечных гликозидов, антагонистов кальция, слабительных.
Нарушение обмена билирубина возникает при заболеваниях печени (гепатите, циррозе, аутоиммунном поражении), желчного пузыря (каменном и бескаменном холецистите, холангите, аномалиях строения), почек (нефропатиях) и кишечника (энтерите, колите, дисбактериозе). Кал окрашивается в зеленый цвет, моча светлеет, отмечается билирубинемия. Проявляется энцефалопатией, признаками интоксикации, пожелтением кожи и слизистых, кожным зудом и т. д.
Лечение
Лечение основного заболевания приводит к снижению билирубина в крови. В тяжелых случаях показан плазмоферез.
НАРУШЕНИЕ ПУРИНОВ И ПИРИМИДИНОВ – это нарушение синтеза нуклеиновых кислот.
Этиология и патогенез
Ингибирование какой-нибудь стадии пиримидинового цикла может привести к замедлению и даже полной остановке деления и роста клеток. Это генетически обусловленное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь Леша (изменение гипоксантинфосфорибозилтрансферазы) проявляется умственной отсталостью, слабоумием, гиперкинезами, самоувечьем и церебральными параличами. Недостаточность аденозиндезаминазы проявляется тяжелым иммунодефицитом, гепатоспленомегалией и тромбопенической пурпурой. При недостаточности пуриннуклеозидфосфорилазы возникают нарушение функции Т-клеток, спастические тетраплегии, лимфопения и злокачественная пурпура.
Наследственная ацидурия (изменяется фермент уридинмонофосфатсинтетаза) проявляется задержкой психомоторного развития, мегалобластической анемией и дефектом иммунной системы.
Лечение
Симптоматическое: устранение анемии, укрепление иммунной системы.
НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА СФИНГОЛИПИДОВ – нарушение обмена сложных липидов.
Этиология и патогенез
Генетически обусловленное заболевание, характеризующееся накоплением сфинголипидов (сфинголипидоз). Возникает в результате недостаточности или полного отсутствия ферментов, участвующих в гидролитическом расщеплении углеводной или липидной части сфинголипидов. Патоморфологически проявляется атеросклерозом, поэтому приводит к таким заболеваниям, как ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, стенокардия, инфаркт почки, инсульт головного мозга, облитерирующий атеросклероз нижних конечностей и т. д.
Данная разновидность патологии проявляется следующими заболеваниями.
1. Болезнь Ниманна-Пика (изменение фермента сфингомиелиназы) характеризуется умственной отсталостью, спастическими судорогами, гепатоспленомегалией, желтухой, асцитом, помутнением роговицы, анемией, ИБС и т. д.
2. Болезнь Тея-Сакса (изменение фермента гексозаминидазы А) проявляется гипотонией, сменяющейся гипертонусом, апатией, задержкой психомоторного развития, судорогами, параличами, деменцией, слепотой. Смерть наступает к 5-летнему возрасту.
3. Болезнь Гоше (изменение глюкоцереброзидазы) проявляется гематологическими нарушениями (спленомегалией), патологическим остеолизисом, остеонекрозами, патологическими переломами, асептическим некрозом головки бедренной кости, гиперпигментацией кожи и т. д.
Лечение
Симптоматическое, направленное на устранение анемии, борьбу с отеками, судорогами. При поражении опорно-двигательного аппарата может применяться оперативное лечение (замена некротизированных суставов протезами).
НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ТИРОЗИНА – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся тяжелым поражением печени и почек.
Этиология
Патофизиологически отмечаются диффузный цирроз печени, дилатация почечных канальцев, дистрофия островкового аппарата поджелудочной железы и рахитические изменения костной ткани.
Клиника
Заболевание может протекать остро и хронически. Клинические проявления характеризуются признаками интоксикации (вялостью, сонливостью, спутанностью сознания, бредом и т. п.), нарушениями работы желудочно-кишечного тракта (стула, процессов всасывания), отеками, инсультом, геморрагическим синдромом (кровоизлияниями в кожу, во все органы), увеличением печени и селезенки, рахитоподобными изменениями и т. д.
Также нарушение обмена тирозина может быть при недостаточности тирозин-трансаминазы. В данном случае нет симптомов со стороны печени и почек. Проявляется заболевание отставанием ребенка в умственном развитии, катарактой и изъязвлениями глаза.
Лечение
Специфического лечения не разработано.
НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ФРУКТОЗЫ – накопление метаболитов, которое приводит к повышению осмолярности межклеточного пространства и к отеку нервной ткани.
Этиология
Проявляется в двух видах.
1. Недостаточность фермента фруктокиназы. Клинически не проявляется. Повышаются уровень фруктозы в крови и выведение ее с мочей. Данное заболевание называется доброкачественной эссенциальной фруктозурией.
2. Наследственная непереносимость фруктозы. Это генетическое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно.
