2. Наследственная непереносимость фруктозы. Это генетическое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно.
Клиника
Не проявляется до того момента, пока ребенок получает грудное молоко, но с момента введения прикорма (соков, фруктов) появляется клиника. После приема пищи, содержащей фруктозу, через 30 мин. появляются рвота, боли в животе, диарея, гипогликемия (вплоть до комы) и судороги. В последующем развиваются хроническое нарушение функции печени и почек, цирроз печени, сахарный диабет, гепатоцеребральная дистрофия и т. д.
Лечение
Заключается в диетотерапии с исключением продуктов, содержащих фруктозу (меда, фруктов, соков). В тяжелых случаях и при коме показано внутривенное введение глюкозы.
НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ – генетическое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно.
Этиология
Возникает в результате недостаточности ряда ферментов, приводит к гипераммониемии и отравлению аммиаком.
К ним относятся патологии следующих ферментов: аргиназы, аргининосукцинатмеазы, аргининосукцинат синтетазы, карбамилфосфат синтетазы.
Клиника
Симптоматика дисферментозов проявляется в виде спастических параплегий и тетраплегий, судорожных припадков, атаксии, тяжелых нарушений ЦНС, микроцефалии, рвоты и т. д. (при патологии аргиназы); эпилепсий, атаксии, задержки умственного развития, поражения печени и т. п. (при патологии аргининосукцинатмеазы).
Дефект аргининосукцинат синтетазы характеризуется высоким содержанием цитруллина в крови, спинномозговой жидкости, моче и отравлением аммиаком. Проявляется рвотой, диареей, отставанием в умственном развитии, поражением ЦНС. Погибают такие больные в период новорожденности.
Недостаточность карбамил фосфат синтетазы приводит к гипераммониемии. Если клиника развивается при рождении, то наступает летальный исход, а если в более поздние сроки, то заболевание имеет мягкое течение.
Лечение
Симптоматическое: назначают противосудорожные препараты, гепатопротекторы, а в тяжелых случаях (при выраженной интоксикации) проводят плазмоферез или гемодиализ.
НАРУШЕНИЕ ОБОНЯНИЯ И ВКУСОВОЙ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ – нарушение, которое выражается в снижении восприятия запаха (гипосмии), полной его утрате (аносмии), извращении восприятия (паросмии), его обострении (гиперосмии), обонятельных галлюцинациях и т. д. Гиперосмия и обонятельные галлюцинации являются симптомами нейродинамического характера. Они нестойкие и сменяются другими видами нарушения обонятельной функции.
Этиология
Нарушения могут быть центрального и периферического генеза. К ним приводят патологические процессы в полости носа (хронический насморк, ринит, полипоз носа, аденоиды, атрофические изменения и т. д.). Центральный характер нарушения обоняния возникает при поражении обонятельного анализатора (при эпилепсии, опухолях головного мозга, гидроцефалии, ангионеврите). Гипосмия возникает при нейротоксикозах (лучевой болезни).
Нарушение вкусовой чувствительности проявляется в виде субъективных и объективных расстройств. К субъективным расстройствам вкуса относят дисгевзии, при которых восприятие одних вкусов сохраняется, а других – утрачивается или извращается.
Клиника
Психические заболевания, эпилепсия, шизофрения, депрессивные состояния и т. д. К объективным расстройствам относят полную или частичную агевзию (отсутствие локальных вкусовых восприятий), поражение слизистой языка (воспаление, ожоги) и поражение проводящих путей (неврит лицевого нерва, языкоглоточного, блуждающего и других нервов). Возникает гипергевзия или вкусовая гиперестезия.
Лечение
Заключается в устранении патологии, которая привела к данным изменениям.
НАРУШЕНИЯ ПОХОДКИ И ПОДВИЖНОСТИ – нарушения, связанные с изменениями в основном дегенеративного характера, появляющимися в суставном хряще.
Этиология
Причинами могут быть нарушения в опорно-двигательном аппарате (травмы, переломы), психогенные заболевания (истерия, невроз), болезненность суставов (при ревматоидном артрите, деформирующем остеоартрозе, подагре и т. д.), болевой синдром внутренних органов, неврологические заболевания и т. д.
Различают следующие виды нарушения походки.
1. Спастическая походка возникает вследствие поражения пирамидной системы, при рассеянном склерозе, миелите, менингиоме и др. Проявляется тугоподвижностью в суставе, больной передвигается мелкими, прижимистыми, короткими шагами, носки стоп почти не отрывает от земли.
2. Гемиплегическая походка чаще формируется после церебрального инсульта. Нога разогнута во всех суставах, удлинена, а стопа согнута и повернута внутрь. Больной при ходьбе выносит вытянутую ногу вперед, описывая стопой полукруг кнаружи.
3. Паралитическая походка возникает в результате поражения периферического мотонейрона, сопровождающегося вялым параличом или парезом мышц нижних конечностей. Наблюдается при полиневропатии, остром или подостром полиомиелите, миопатии. Различают пяточную, петушиную и утиную походку.
4. Акинетико-ригидная походка развивается при поражении экстрапирамидной системы. Наблюдается при паркинсонизме. Проявляется общей скованностью ходьбы и начинается с топтания на месте, больной передвигается мелкими и шаркающими шагами.
Лечение
Заключается в лечении основного заболевания. Показаны ортопедическое лечение с использованием ортопедической обуви, корсетов, протезов, ЛФК, аутотренинг.
НАРУШЕНИЕ ПРОВОДИМОСТИ НЕУТОЧНЕННОЕ – дистрофические и склеротические изменения проводящей системы сердца неясной этиологии при отсутствии поражения остальной части миокарда и венечных артерий.
Синоним: болезнь Ленира.
Клиника
Заболевание характеризуется нарушением предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости.
НАРУШЕНИЯ ПРОРЕЗЫВАНИЯ ЗУБОВ – нарушения, которые проявляются в виде аномалии положения зубов и их числа, величине и форме.
Этиология
К аномалии развития и прорезывания зубов относят аномалии положения зубов и их числа, скорости прорезывания, величины, формы и цвета. Недостаток тех или иных зубов связан с гибелью зачатков в процессе развития. К нарушениям прорезывания зубов относят преждевременное или запоздалое (на 4–8 месяцев) прорезывание зубов. В последнем случае проводят рассечение перемычек. Нарушение положения зубов проявляется смещением зубов вперед или назад по отношению к остальным. Причинами являются воспалительные заболевания десен, анемия, рахитическое состояние, недостаток кальция, некоторые заболевания нервной системы, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой и дыхательной систем.
Лечение
Заключается в ношении скоб, приеме препаратов кальция (таких как кальценова, кальцемин), полоскании ротовой полости отваром ромашки и шалфея.
НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ ЧЕЛЮСТИ – отклонение от нормы размеров, формы и соотношения челюстей. Выделяют чрезмерное развитие челюсти – макрогнатию (или прогнатию), а также недоразвитие – микрогнатию (или ретрогнатию).
Этиология
Причины могут быть врожденными или наследственно обусловленными. Нейроэндокринные нарушения (акромегалия), перенесенные заболевания челюсти также могут вызывать нарушения развития челюсти. Предрасполагающими факторами являются нарушение носового дыхания (полипы носа, аденоиды), вредные привычки (неправильное положение головы во время сна, прикусывание губы, сосание пальца), травмы, воспалительные заболевания.
Клиника
Нарушения приводят к деформации не только челюсти, но и лица. Челюсть чрезмерно выступает вперед, западает соответственный отдел лица, приводя к косметическому дефекту и функциональному нарушению.
Лечение
Ортопедическое с наложением аппаратов для выравнивания челюсти, удаление дополнительных зубов, иссечение участков кости.
НАРУШЕНИЕ РЕФРАКЦИИ И АККОМОДАЦИИ – процесс изменения преломляющей силы глаза для приспособления к восприятию предметов, находящихся от него на различных расстояниях.
Этиология и патогенез
С возрастом аккомодация глаза изменяется в связи с тем, что хрусталик постепенно утрачивает свою эластичность и способность менять форму. Нарушение аккомодации проявляется в виде пресбиопии, т. е. отодвигания от глаза ближайшей точки ясного зрения, и уменьшения длины аккомодации. Спазм аккомодации – это более или менее длительное изменение напряжения ее, продолжающееся и после того, как глаза перестали фиксировать близкие предметы. Спазм возникает обычно у молодых людей (особенно у неврастеников) в результате длительного напряжения аккомодации, а также при травмах, действии на глаз очень яркого света. Спазм аккомодации может создавать впечатление близорукости. Паралич аккомодации характеризуется полной потерей способности различать мелкий шрифт на близком расстоянии; при парезе эта способность только ослаблена. Паралич и парез аккомодации могут быть центрального генеза (поражение ядер глазодвигательного нерва) и, как правило, обусловлены интоксикациями и инфекциями (сифилисом, энцефалитом, гриппом, дифтерией, диабетом, ботулизмом и т. д.), травмами черепа, переломом основания черепа, менингитом, опухолями головного мозга.
