При гипертензионной форме блокируется фермент 11 бета-гидроксилазы. В надпочечниках не образуется в необходимых количествах кортизон и альдостерон. У этих больных помимо вирильного синдрома имеется артериальная гипертензия. Терапия кортизоном способствует снижению артериального давления.
При сольтеряющем синдроме возникает блокада фермента 21 гидроксилазы. Задержке натрия способствуют альдостерон и гидрокортизон. При дефиците этих соединений и происходит потеря натрия. Уже на 2–3 неделе жизни появляются рвота, диарея, эксикоз, нарушения со стороны нервной и дыхательной систем, полидипсия, полиурия, ацидоз.
Диагностика
Диагноз не труден, если при рождении обнаруживается аномальное развитие наружных половых органов, гирсутизм, ускорение физического развития. Из лабораторных методов применяются определение 17-го кетостероида, супраренография, УЗИ.
Лечение
Назначается эндокринологом.
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ПЛОДА, ТРЕБУЮЩИЕ ПРЕДОСТАВЛЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ МАТЕРИ
Этиология и патогенез
Самым ответственным для формирования центральной нервной системы являются первые 3 месяца беременности, когда закладываются все элементы нервной системы ребенка, к концу третьего уже оформляется валлизиев артериальный круг головного мозга, обеспечивающий безаварийную систему кровоснабжения головного мозга. Поэтому в первые недели беременности возбудители таких инфекционных заболеваний, как острые вирусные инфекции, грипп, краснуха, токсоплазмоз, микоплазмоз, хламидиоз, цитомегалия, сифилис, сывороточный гепатит, проникнув в организм через незрелую плаценту, могут вызвать глубокие повреждения внутренних органов и мозга ребенка. После формирования плаценты воздействия неблагоприятных факторов не приводят к формированию пороков развития, но могут вызвать функциональную незрелость плода, внутриутробную гипотрофию.
Клиника
У плода может возникнуть внутриутробная гидроцефалия вследствие избыточного накопления цереброспинальной жидкости в желудочках мозга или в подпаутинном пространстве, что сопровождается их расширением. Причиной врожденной внутриутробной гидроцефалии являются различные внутриутробные инфекции: цитомегалия, сифилис, токсоплазмоз, острые вирусные инфекции (краснуха), а также порок развития мозга. Кровоизлияние в родах может стать причиной гидроцефалии.
Иногда встречается такой порок развития, как недоразвитие головного мозга, которое сопровождается микроцефалией, может возникнуть при заболеваниях матери во время беременности гриппом, краснухой, цитомегалией, токсоплазмозом, при алкоголизме и наркотических пристрастиях матери.
Микроцефалия может возникнуть в результате внутричерепной родовой травмы, кислородных голоданий плода и новорожденного.
При микроцефалии наблюдается диспропорция между лицевой и мозговой частью черепа с недоразвитием последней. Окружность головы более чем на 2–3 стандартных отклонения от средней нормы. Внешне отмечаются узкий лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, высокое и узкое нёбо. Большой родничок закрывается в первые месяцы жизни. У детей имеется задержка психического развития, умственная отсталость.
Для врожденных повреждений центральной нервной системы характерны и нарушения со стороны черепно-мозговых нервов, особенно II, III, IV, VI пары и V, VII–XII, имеющих свою характерную симптоматику, а также другие характерные симптомы.
Диагностика
Во внутриутробном периоде производится ультразвуковое обследование беременной, которое выявляет врожденную патологию центральной нервной системы плода.
Лечение
Производятся аборты в установленные сроки при выявлении патологии центральной нервной системы у плода. В случае рождения ребенка с патологией центральной нервной системы назначается лечение у микроневропатолога. Восстановительное лечение с целью уменьшения симптомов порока развития.
ПОРФИРИЯ КОЖНАЯ МЕДЛЕННАЯ – группа наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения порфиринового обмена, характеризующихся увеличением в организме порфирина и продуктов его обмена.
Этиология и патогенез
Обычно порфирины синтезируются в печени и костном мозге. Порфирию делят на эритропоэтическую и печеночную. К эритропоэтическим относят уропорфирию, протопорфирию, копропорфирию. К печеночным относятся острая перемежающая порфирия, наследственная печеночная копропорфирия, копропротопорфирия, или смешанная порфирия, и поздние кожные порфирии.
Клиника
При печеночной порфирии в моче увеличивается содержание уропорфирина, при незначительном повышении – копропорфирина.
Имеется наследственное предрасположение к болезни. При нарушении функции печени порфирины выводятся желчью, остаются в организме, откладываются в печени, коже и выделяются с мочой. Основными симптомами болезни являются: повышенная чувствительность к механической травме, солнечному облучению, под воздействием которого появляется фотодерматит, уменьшение или увеличение пигментации, псевдосклеродермия. Повышенная чувствительность к травме проявляется на коже пальцев рук, шеи и лица. После воздействия солнца остаются мелкие рубцы.
Клиника
Основные симптомы появляются после солнечного облучения.
На открытых частях тела отмечается покраснение кожи, отек, зуд, повышается температура, возникают геморрагические высыпания. Появившиеся пузырьки изъязвляются и оставляют мелкие рубцы.
Осложнением является гипохромная анемия.
Лечение
Рекомендуется защита от солнечного облучения и применение солнцезащитных кремов. Для лечения применяются фотоизолятные крема, аденил и другие в сочетании с рибоксином.
ПОСЛЕВОСПАЛИТЕЛЬНАЯ ГИПЕРПИГМЕНТАЦИЯ – воздействие на кожу различных веществ, в результате чего происходит окисление бесцветного тирозина ферментом тирозиназой, которая содержится в меланоцитах.
Этиология
Наибольшее этиологическое воздействие оказывают углеводороды, преимущественно нафтеновые, реже – каменноугольные, такие как бензин, керосин, толуол, фенолы и др., а также солнечный свет.
Патогенез
В патогенезе имеют значение эндокринные нарушения, неполноценное питание, гиповитаминозы, преимущественно С и группы В, повышенная фоточувствительность. Под влиянием солнечного света количество пигмента увеличивается. Из-за инфракрасных лучей происходит неравномерное отложение пигмента, которое носит стойкий характер. После эритемы кожи, вызванной ультрафиолетовыми лучами, наступает выраженный загар. Отложенный в коже пигмент изменяет ее отражательную и поглощательную способность. По мнению некоторых исследователей, функция пигмента заключается в защите кожи от перегревания, полученная энергия превращается в тепло, это ведет к усилению потоотделения и угнетает теплоотдачу.
Клиника
Токсический ретикулярный меланоз кожи развивается постепенно, вначале появляется умеренное покраснение открытых частей тела (лицо, шея и т. д.). Может появиться ощущение жара и зуда. В дальнейшем появляется гиперпигментация серовато-бурого цвета, затем она может распространяться на остальные части тела. При этом появляются общие симптомы: потеря аппетита, головокружение.
Диагностика
На основании клинико-аналитических данных.
Лечение
Проводят стимулирующую и общеукрепляющую терапию, комплекс витаминов С и группы В. Наружно применяются индифферентные крема.
ПОСЛЕДСТВИЯ ВНУТРИЧЕРЕПНОГО КРОВОИЗЛИЯНИЯ – результат различных травматических факторов, могут сопровождаться синдромами угнетения центральной нервной системы, гипервозбудимости, судорожным, очаговым поражением головного мозга.
Этиология и патогенез
В результате травмы головного мозга может возникнуть астеноневротический, гипертензионный и гидроцефальный синдромы.
Клиника
При астеноневротическом синдроме отмечаются повышенная возбудимость, двигательные нарушения, гипертонус мышц – сгибателей и разгибателей.
Гипертензионный синдром характеризуется сочетанием возбуждения центральной нервной системы с общей гиперестезией и повышением внутричерепного давления.
Гидроцефальный синдром обусловлен избыточной секрецией ликвора или нарушением его всасывания. Клинически проявляется нарастанием размера головы у детей, расхождением черепных швов, увеличением объема головы, отмечается повышенная возбудимость, развивается гипо– и гипертонус мышц. Отмечаются психические расстройства.
