По этой причине чрезвычайно важное различие между генами, связанными с физиологической функцией, и теми, что участвуют в формировании тела, заключается в последствиях мутаций этих генов. Мутации гена опсина могут вызвать изменение диапазона спектра, детектируемого палочками или колбочками глаза. А вот мутация гена, ответственного за формирование тела, может привести к полной потере глаза или какого-то другого органа. По этой причине мутации генов из «набора инструментов» часто вызывают катастрофические последствия и не могут сохраняться в геноме. В результате эволюция формы чаще происходит путем изменения способа применения генов из «набора инструментов», чем изменения самих этих генов.
Я приведу два примера, показывающих, что эволюция формы часто происходит в результате изменений тех участков ДНК, которые не кодируют белки, но содержат инструкции для использования инструментальных (регуляторных) генов. Именно в этих менее изученных последовательностях ДНК содержатся ключи к пониманию того, каким образом столь богатое архитектурное разнообразие смогло возникнуть при использовании одного набора инструментов.
Одной из очевидных отличительных особенностей крупных и сложных животных является то, что их тело построено из повторяющихся фрагментов. Как ткани и органы строятся из клеток-кирпичиков, так и тела животных в целом часто тоже составлены из отдельных кирпичиков. Например, сегменты — кирпичики тела членистоногих (насекомых, пауков, ракообразных, многоножек), а позвонки — кирпичики позвоночника человека и других позвоночных животных. Многие структуры, связанные с этими кирпичиками тела, также повторяются: ноги, когти, крылья, усики и т. д. у членистоногих и ребра и конечности у позвоночных. Одна широко распространенная тенденция в эволюции тела животных заключается в изменении количества и типа повторяющихся частей. Основным признаком, на основании которого выделяют отдельные классы членистоногих, является количество сегментов и количество и вид конечностей. Аналогичным образом классы позвоночных различаются по количеству и типу (шейные, грудные, поясничные, крестцовые) позвонков.
Различие в числе и форме повторяющихся элементов наблюдается не только между таксономическими группами, но встречается и среди представителей родственных видов или популяций. Например, во многих озерах Северной Америки водится трехиглая колюшка двух типов: в придонной части мелких водоемов живет колюшка с редуцированными шипами, а в открытой, глубокой воде — колюшка с хорошо развитыми шипами (рис. 8.6).
Рис. 8.6. Эволюция брюшного плавника у трехиглой колюшки. Во многих озерах обнаружены две формы трехиглой колюшки. В популяции придонных рыб скелет брюшного плавника недоразвит. Это изменение скелета связано с изменением функции генетического переключателя, контролирующего участие гена Pitxi в развитии брюшного плавника (X). Рисунок Лианн Олдс.
Брюшной шип является частью брюшного плавника, а брюшные и грудные плавники — это повторяющиеся структуры. Размер брюшного шипа находится под влиянием естественного отбора, поскольку он защищает колюшку от хищников. В открытых водоемах длинный шип защищает рыб от более крупных хищных рыб, а вот на дне озера он становится обузой, поскольку личинки стрекоз поедают молодых колюшек, хватая их за шипы.
Эволюция этих двух разновидностей колюшек имеет совсем недолгую историю. Озера, в которых они живут, образовались в результате таяния льдов в конце последнего ледникового периода, примерно 10 тыс. лет назад. Озера были заселены океанской колюшкой, которая несколько раз давала начало популяциям с длинными и с короткими шипами. Исключительно подробная ископаемая летопись подтверждает быструю эволюцию этих рыб.
Поскольку две популяции эволюционировали лишь недавно, их представители по-прежнему могут спариваться и давать потомство. Это позволяет генетикам обнаружить генетические изменения, лежащие в основе изменения формы тела. Недавно Дэвиду Кингсли, Дольфу Шлатеру и их коллегам из Университета Стэнфорда и Университета Британской Колумбии удалось идентифицировать гены, ответственные за эволюцию отдельных признаков у колюшки. Эволюция одного признака, длины брюшного шипа, демонстрирует, каким образом формирование повторяющихся структур зависит от способа использования регуляторных генов.
Уменьшение размера брюшного шипа у придонной популяции колюшки вызвано нарушением развития зачатка плавника. Недавно был идентифицирован ответственный за эти изменения ген, оказавшийся одним из генов «набора инструментов», известным под названием Pitxi. Это типичный «инструментальный» ген: в процессе развития рыб он выполняет несколько функций, контролирует другие гены и имеется также у других животных. Например, у мышей Pitxi отвечает за отличия задних конечностей от передних (конечности — это еще одна повторяющаяся структура).
Анализ окаменелостей показывает, что брюшной плавник был эволюционным предшественником задних конечностей четвероногих животных. Участие Pitxi в развитии брюшного плавника у рыб и задних конечностей у млекопитающих является прекрасным независимым подтверждением этого факта.
Но я хочу обратить ваше внимание на то, что брюшной плавник рыб редуцировался в результате изменения гена Pitxi, а в других частях тела, в формировании которых участвует Pitxi, изменений не произошло.
Чтобы понять, как это могло случиться, следует сравнить белки Pitxi у рыб с длинным и коротким брюшным шипом. Последовательности этих белков абсолютно одинаковы.
Но разве я не утверждал, что различия в строении брюшного плавника связаны с геном Pitxi? Да, утверждал. Этот кажущийся парадокс разрешается, если учесть, что кроме кодирующей последовательности каждый ген имеет некодирующую последовательность ДНК, выполняющую регуляторную функцию. Регуляторные последовательности, содержат элементы, работающие наподобие переключателей, которые определяют, где и когда будет или не будет использоваться соответствующий ген. «Инструментальные» гены могут иметь несколько отдельных переключателей, каждый из которых определяет работу гена в той или иной части тела. Функционирование этих переключателей определяется последовательностью их ДНК, и изменения в этой последовательности могут влиять на работу генов. Важной особенностью переключателей является то, что изменение в одном из них не влияет на функцию других. И именно это проливает свет на эволюцию формы тела и органов. Получается, что функция «инструментального» гена может изменяться в одном органе или структуре без изменения его функции в других структурах.
Действительно, у колюшки с укороченным брюшным шипом ген Pitxi не участвует в развитии брюшного плавника. Изменения в структуре переключателя, регулирующего его действие в задних конечностях, привели к специфическому изменению этой части скелета (рис. 8.6). Этот пример показывает, каким образом изменения на уровне ДНК могут способствовать быстрой эволюции анатомических признаков.
Редукция задних конечностей происходила в эволюции позвоночных несколько раз. У китообразных и ламантинов задние конечности в значительной степени редуцировались по мере превращения сухопутных предшественников этих животных в морских обитателей. Уменьшение размеров конечностей или их полное исчезновение произошло также у змей и безногих ящериц. Пример трехиглой колюшки и многие другие, которых я не привожу в этой книге, показывают, каким образом происходили подобные изменения формы тела и органов.
Уменьшение размеров органов и их исчезновение — это лишь одна сторона эволюции формы. Конечно, нам хотелось бы узнать, как появляются новые признаки. И центром нашего внимания вновь станут регуляторные последовательности ДНК.
Бесконечное число самых прекрасных мушек
Хотя тропические рыбы, бабочки и птицы считаются, вероятно, самыми красивыми представителями царства животных, в царстве биологических исследований найдется мало существ, которые могли бы соперничать с плодовой мушкой, или дрозофилой. Открытие регуляторных генов дрозофилы возродило к жизни биологию развития и способствовало появлению нового направления биологии — эволюционной биологии развития (эво-дево). Не так давно разнообразие окраски крыльев дрозофил (хотя и менее нарядных, чем крылья птиц или бабочек) помогло прояснить механизмы эволюции новых признаков.
У лабораторной плодовой мушки Drosophila melanogaster крылья бледные, но ее многочисленные родственники из того же семейства обладают крыльями с разнообразным черно-белым рисунком (рис. 8.7).
