СИНДРОМ CREST – разновидность склеродермии в виде кальциноза (С), синдрома Рейно (R), дисфагии (нарушения проходимости пищевого комка по пищеводу) (Е), склеродактилии (S), телеангиэктазий (Т).
СИНДРОМ АНДРОГЕННОЙ РЕЗИСТЕНТНОСТИ – наследственное заболевание, связанное с нарушением биосинтеза кортикостероидов вследствие дефицита ферментных систем, необходимых при синтезе гормонов коры надпочечников.
Этиология
Наследуется по рецессивному типу.
Патогенез
Повышенная секреция АКТГ, что ведет к гиперплазии коры надпочечников и усиленному синтезу тех гормонов, образование которых там возможно, что проявляется их усиленным эффектом.
Клиническая картина
Связана с избытком андрогенов; различают 5 степеней вирилизации у девочек:
1) небольшая гипертрофия клитора с нормальным входом во влагалище, с хорошим развитием малых и больших половых губ;
2) намечается вирилизация клитора, большие половые губы увеличены, малые недоразвиты, вход во влагалище сужен;
3) формируется большой клитор с головкой и крайней плотью, напоминающий половой член у мальчика, большие половые губы мошонкообразные, имеется большое отверстие уретры и влагалища;
4) клитор пенисообразный, с выходом уретры на нижней поверхности, большие половые губы напоминают мошонку, они сращены по средней линии, складчатые;
5) пенисообразный клитор, ничем не отличающийся от полового члена мальчика, с отверстием уретры на конце головки.
Для мальчиков характерна гиперпигментация кожи мошонки с рождения, яички соответствуют возрасту, половой член увеличен.
Диагностика
На основании клинических и лабораторных данных (увеличения экскреции 17-ОКС – метаболитов андрогенов в моче). Для определения пола новорожденного исследуют половой хроматин. Ультразвуковое исследование надпочечников выявляет их гиперплазию. УЗИ гениталий дает возможность определить наличие яичников и матки у девочек, яичек у мальчиков.
Лечение
Назначают кортикостероидные препараты с целью компенсации надпочечниковой недостаточности и подавления избыточной секреции андрогенов.
СИНДРОМ АРНОЛЬДА-КИАРИ – наследственное заболевание, связанное с перемещением вниз мозжечка и продолговатого мозга, с расстройствами мышления и гидроцефалией.
Клиническая картина
Мозжечковые расстройства, атаксия, нистагм, паралич, судороги, диплопия, гемианопсия, сочетающаяся с расщелиной неба.
Прогноз
Неблагоприятный.
СИНДРОМ АСПЕРГЕРА – расстройство личности, аутистическая психопатия.
Этиология
Имеются предположения о нейробиологической природе расстройства.
Клиника
Больные проявляют выраженную неловкость в общении, т. е. они могут быть слишком молчаливыми или, напротив, многословными. Отмечается нарушение невербальных навыков общения и координации движений. В речи имеются стереотипные повторения, неадекватная интонация, неправильное использование местоимений.
Диагностика
Отсутствует общее замедление когнитивного или речевого развития, качественное нарушение социального взаимодействия, интенсивный изолированный интерес к чему-либо, расстройство не соответствует критериям других общих нарушений развития.
Лечение
Наиболее эффективной терапией синдрома Аспергера считается индивидуальная когнитивная терапия, а также групповой тренинг социальных и отдельных двигательных навыков. Социальная адаптация достигается путем тренировки профессиональных навыков. Апелляция – тестовый метод, борющийся с субъективизмом в толковании отклонений. Апелляция включает в себя тесты, которые определяют речевое развитие, и сведения относительно культуры данной страны.
СИНДРОМ БАДДА-КИАРИ – блокада кровообращения на уровне выше печени.
Этиология
Врожденные аномалии нижней полой вены.
Патогенез
Тромбоз печеночных вен, а затем нижней полой вены. Первично тромбоз развивается в пупочной вене, а потом в венозном протоке и далее в печеночной вене. В дальнейшем происходит разрастание внутренней оболочки печеночной и нижнеполой вен, что приводит к сужению или закрытию просвета вены. Может быть и вторичный тромбоз печеночных вен в результате цирроза печени, опухолей, генерализованных заболеваний сосудов.
Клиническая картина
Проявляется на 2–5-м году жизни, когда внезапно появляются острые боли в животе, увеличение печени, асцит.
Диагностика
На основании клинико-лабораторных данных. Проводится УЗИ печени.
Исход заболевания
Выздоровление или переход в хроническую форму – портальный цирроз.
СИНДРОМ ВЕРТЕБРОБАЗИЛЯРНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ СИСТЕМЫ – нарушение кровообращения в системе вертебральной и базилярной артерий, развивающееся в результате различных врожденных и приобретенных аномалий.
Этиология
У детей: компрессия вертебральных артерий и нестабильность краниовертебрального двигательного сегмента за счет слабости связочного аппарата на фоне врожденных и приобретенных аномалий шейно-грудного отдела позвоночника, врожденных аномалий развития шейных сосудов и проявлений остеохондроза в раннем детском возрасте.
Клиника
Может не проявляться у детей и подростков в связи с высокими компенсаторными возможностями (коллатеральным кровообращением, высокой степенью эластичности сосудов). Однако в зрелом периоде при малейшем срыве компенсации могут возникнуть структурные изменения вплоть до острого церебрального инсульта.
СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА – наследственное Х-сцепленное с полом заболевание. Наследуется по Х-сцепленному типу.
Этиология
Дефицит Т-лимфоцитов, изолированный дефицит IgM.
Клиника
С рождения преследуют частые персистирующие вялотекущие инфекции, вызванные низковирулентными микроорганизмами; отмечаются поражение органов дыхания (частые бронхиты, затяжные рецидивирующие пневмонии), расстройство пищеварения, необычные реакции на вакцинацию, аллергические реакции, аутоиммунные расстройства, геморрагии, экзема, новообразования.
Диагностика
При лабораторном исследовании выявляются лимфопения, снижение и нарушение в Т-системе, количество В-лимфоцитов нормальное, тромбоцитопения. Тяжесть и прогноз вариабельны (смерть может наступить в возрасте до 10 лет).
Лечение
Современная терапия первичных иммунодефицитных состояний включает в себя:
1) контроль инфекции (в ряде случаев проводится пожизненная антибактериальная и противогрибковая терапия);
2) заместительную иммунотерапию препаратами, содержащими антитела (криоконсервированная или свежая нативная плазма), назначаются иммуноглобулины для энтерального приема (комплексный иммуноглобулиновый препарат, содержащий 50 % IgG и по 25 % IgM и IgA), внутримышечное (ИГВМ) и внутревенное (ИГВВ) введения;
3) заместительную терапию другими средствами: при дефиците аденозиндезаминазы – инъекции полиэтиленгликоля; при дефиците ингибитора С1 – введение рекомбинантного С1 ING;
4) активацию Т– и В-систем иммунитета, которая эффективна лишь при вторичных ИДС без дефектов врожденного генеза;
5) трансплантацию костного мозга, которая показана при многих и особенно при комбинированных ИДС (ТКИН, синдроме Вискотта-Олдрича);
6) генную терапию – пересадку аденозиндезаминазы (произведена нескольким больным в Европе и США).
СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЙОДНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ – пониженная функция щитовидной железы.
Этиология
Задержка развития щитовидной железы в процессе эмбриогенеза.
Патогенез
Снижение функции щитовидной железы.
Клиника
Низкая двигательная активность плода, склонность к перенашиванию. Выделяют микседематозную форму, поражение сердечно-сосудистой системы, поражение нервной системы, замедленное созревание костной ткани (рентгенологически выявляется отсутствие точек окостенения).
Диагностика
Клиника, рентгенография кистей и лучезапястных суставов (так определяется костный возраст), снижение уровня гормонов железы, повышение тиреотропного гормона гипофиза.
Лечение
Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, витаминотерапия.
