Диагностика
Клиника, рентгенография грудной клетки.
Лечение
Реконструктивные операции.
СИНДРОМ КРИГЛЕРА-НАЙЯРА – патология, обусловленная наследственным дефицитом или дефектом печеночного фермента, перерабатывающего билирубин.
Клиническая картина
Клиника печеночной желтухи. Чем меньше фермента, перерабатывающего билирубин, тем тяжелее желтуха.
Лечение
Легкие случаи заболевания не требуют специального лечения. В остальных случаях лечение симптоматическое.
СИНДРОМ ЛЕВОСТОРОННЕЙ ГИПОПЛАЗИИ СЕРДЦА – врожденный порок развития сердечно-сосудистой системы.
Этиология и патогенез
Нарушения в эмбриогенезе (внутриутробное инфицирование плода, мутации).
Клиническая картина
Левожелудочковая недостаточность. В более поздние сроки отмечается развитие хронического легочного сердца.
Лечение
Симптоматическая терапия.
СИНДРОМ ЛЕША-НИХЕНА – наследственная уратная нефропатия. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Чаще заболевание встречается у мальчиков.
Клиническая картина
В первые месяцы отмечают задержку развития двигательных навыков, гиперрефлексию. Дети склонны к самотравмирующему поведению, не ощущают боли, кусают пальцы, губы и т. д. Агрессивность распространяется на окружающих. В подкожной клетчатке можно найти участки отложения уратов.
Диагностика
На основании клинико-лабораторных данных. В сыворотке крови определяется высокий уровень мочевой кислоты. Осадок мочи коричневого или красно-коричневого цвета.
Лечение
Соблюдение диеты, исключение из рациона продуктов, содержащих пурины, таких как крепкий чай, какао, кофе, шоколад, сардины, печень животных, свинина, субпродукты, жирная рыба, мясные и рыбные бульоны.
СИНДРОМ МАК-ЛЕОДА – односторонняя легочная «сверхпрозрачность».
Этиология и патогенез
Снижение эластичности альвеол легких в результате длительно текущих хронических заболеваний легких (бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких, пневмосклероза и т. д.).
Клиническая картина
Симптомы основного заболевания, дыхательная и сердечная недостаточность, все признаки эмфиземы.
Диагностика
Клиника, рентгенография грудной клетки (повышенная прозрачность легочной ткани).
Лечение
Лечение основного заболевания, симптоматическое лечение дыхательной и сердечной недостаточности.
СИНДРОМ МАК-КЬЮНА-ОЛБРАЙТА – истинное преждевременное половое развитие, характеризующееся ранним появлением вторичных половых признаков, соответствующих полу ребенка, вследствие преждевременной активации гипоталамо-гипофизарных структур, стимулирующих стероидогенез в гонадах. Появление признаков полового созревания у девочек младше 7 лет и мальчиков младше 8 лет.
Этиология
Преждевременное повышение секреции гонадолиберина и гонадотропинов, приводящих к повышению секреции половых гормонов гонадами. В большинстве случаев причина остается невыясненной, иногда можно обнаружить семейный характер преждевременного полового развития.
Клиническая картина
Пятнистая пигментация кожи, фиброзная остеодисплазия и преждевременное половое развитие. Раннее половое оволосение, развитие молочных желез у девочек, начало менструаций и установление овуляторного цикла. У мальчиков увеличиваются размеры яичек, полового члена, мошонки, появляются эрекции, поллюции, рано устанавливается сперматогенез. В костях рано прекращается рост. Психомоторное развитие соответствует возрасту.
Диагностика
На основании клинико-лабораторных данных: при ультрасонографии обнаруживают увеличение матки и яичники с крупными фолликулами. Уровень гонадотропинов в крови возрастает.
Лечение
Испальзуют суперагонисты гонадотропин-рилизинг гормона (бузерелин), производные гестагенов, оказывающие антиандрогенный и антигонадотропный эффекты. Препараты назначают длительно, до достижения «костного возраста» 11–12 лет.
СИНДРОМ МАРФАНА – наследственное заболевание, которое поражает соединительную ткань.
Этиология
Причина – мутации гена фибриллина-1.
Клиника
Для синдрома Марфана характерны высокий рост, астеническое телосложение, арахнодактилия, деформация грудной клетки, слабость связочного аппарата, аортальная регургитация, пролапс митрального клапана, иридоденез, подвывих хрусталика, геморрагический синдром.
Лечение
Наблюдение у терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда. Следует провести генетическое консультирование. Физическую активность нужно ограничить и заниматься по специальной программе. Хирургическое лечение (реконструктивная сердечно-сосудистая операция) проводится кардиохирургом. Лекарственная терапия включает в себя следующие препараты: анаприлин с целью отсрочки развития такого осложнения, как расслоение аорты; эстрогены в сочетании с прогестероном. Данные препараты используются для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек. Лечение следует проводить под строгим наблюдением эндокринолога.
СИНДРОМ МЕГАДОЗ ВИТАМИНА В6 – гипервитаминоз витамина B6. Встречается очень редко, так как этот витамин легко разрушается в организме и выводится из него. Мегадозы витамина B6 применяют для лечения абстинентного синдрома при алкоголизме.
СИНДРОМ МЕКОНИЕВОЙ ПРОБКИ — состояние, которое возникает в результате застоя мекония в кишечнике новорожденного, чаще всего проявляется как кишечная непроходимость. Меконий – это первородный кал у новорожденного (густая и вязкая масса темно-зеленого цвета, выделяющаяся в течение первого-второго дня).
СИНДРОМ МЕНДЕЛЬСОНА возникает как гиперергическая реакция на аспирацию в дыхательные пути кислого желудочного содержимого и протекает в виде аспирационного пневмонита.
Этиология и патогенез
Аспирация желудочного содержимого может возникнуть при рвоте или пассивном вытеснении содержимого желудка в ротоглотку при коматозном состоянии больного, наркозе, угнетении гортанно-глоточных рефлексов любой этиологии. Способствующими факторами являются алкогольное опьянение, кашель, одышка, определенное положение, парез мышц глотки, гортани и желудочно-кишечного тракта. В результате аспирации развиваются обтурация пищевыми массами и собственно синдром Мендельсона, проявляющийся ларинго– и бронхиолоспазмом с последующим развитием пневмонита и пневмонии. Заболевание может развиться рефлекторно даже при аспирации очень незначительного количества кислого содержимого и сопровождаться тяжелыми нарушениями сердечной деятельности. Проникновение желудочного содержимого в мелкие бронхи и альвеолы сопровождается ожогом слизистой оболочки, повышением проницаемости альвеолокапиллярных мембран, развитием отека легких, поражением периальвеолярной и перибронхиальной интерстициальной ткани. Растяжимость легких резко снижается, возникает гипоксемия, не поддающаяся коррекции оксигенотерапией. В последующем присоединяется аспирационная пневмония.
Клиника
Развивается быстро. Ларинго– и бронхиолоспазм могут наступить остро в момент аспирации, реже имеется латентный период от нескольких минут до нескольких часов. Появляются выраженный цианоз кожных покровов, мучительный кашель, тахипноэ с экспираторной одышкой и участием в акте дыхания вспомогательных мышц. В легких выслушиваются сухие и влажные разнокалиберные хрипы. Отмечаются тахикардия, экстрасистолия, повышение с последующим снижением АД, выраженное повышение центрального венозного давления. Может возникнуть пневмоторакс. После светлого промежутка (1–3 ч) состояние больного может резко ухудшиться: нарастает отек легких, снижается АД, быстро увеличивается гипоксемия, развивается гипоксическая энцефалопатия. Больные становятся беспокойными, нарушается сознание. Смерть наступает от некупирующегося отека легких.
Дифференциальный диагноз
Проводят с приступом бронхиальной астмы.
Лечение
В первую очередь необходимо удалить аспирированное желудочное содержимое из дыхательных путей, очистить полость рта марлевым тампоном или отсосом. На догоспитальном этапе следует произвести интубацию трахеи (во время интубации во избежание повторной аспирации обязательно применение приема Селлика, заключающегося в надавливании на перстневидный хрящ, при этом пищевод сдавливается между хрящами гортани и позвоночником, что препятствует регургитации). В стационаре показана срочная поднаркозная бронхоскопия в условиях искусственной вентиляции легких. Бронхи необходимо тщательно промыть теплым изотоническим раствором натрия хлорида или 2 %-ным раствором гидрокарбоната натрия с добавлением в него гидрокортизона (250 мг на 200 мл раствора), а затем раствором фурацилина. После интубации трахеи рекомендуется тщательное промывание желудка через зонд щелочным раствором (2 %-ным гидрокарбонатом натрия). Показано внутривенное введение эуфиллина (10 мл 2,4 %-ного раствора) и атропина (0,8 мл 0,1 %-ного раствора), капельное переливание 5 %-ного раствора глюкозы (250 мл с 500 мг гидрокортизона или 90 мг преднизолона). При выраженном бронхоспазме целесообразно медленное внутривенное введение 1 мл алупента на 10 мл изотонического раствора натрия хлорида. Если состояние больного средней тяжести и нет показаний к искусственной вентиляции легких, рекомендуется спонтанное дыхание с сопротивлением выдоху через специальную маску. При отсутствии маски больного следует научить делать выдох через резиновую трубку, конец которой на 10–12 см опущен в воду. Обязательно применение антибиотиков для профилактики и лечения аспирационной пневмонии. Рекомендуется инфузионная терапия.
