Лечение
Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, витаминотерапия.
СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЙОДНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ, МИКСЕДЕМАТОЗНАЯ ФОРМА – пониженная функция щитовидной железы.
Этиология
Задержка развития щитовидной железы в процессе эмбриогенеза.
Патогенез
Снижение функции щитовидной железы.
Клиника
Большая масса тела новорожденного, длительная желтуха, более позднее отпадение пупочка. Типичные признаки: грубое лицо, широкая переносица, узкие и широкопосаженные глаза, макроглоссит, низкий и грубый голос, живот большой, имеется пупочная грыжа, кожа сухая, тургор снижен. Дети вялые, сонливые, с плохой реакцией. Характерны длинное тело, короткие конечности. Позднее выявляются задержка в физическом развитии, прогрессирование дистрофических изменений. Страдает умственное развитие ребенка.
Диагностика
Клиника, рентгенография кистей и лучезапястных суставов (так определяется костный возраст), снижение уровня гормонов железы, повышение тиреотропного гормона гипофиза.
Лечение
Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, витаминотерапия.
СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЙОДНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ, НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ ФОРМА – пониженная функция щитовидной железы.
Этиология
Задержка развития щитовидной железы в процессе эмбриогенеза.
Патогенез
Снижение функции щитовидной железы.
Клиника
Ребенок поздно и с трудом узнает мать, плохо развивается речь, при запоздалом лечении может быть расстройство интеллекта, даже развитие олигофрении.
Диагностика
Клиника, рентгенография кистей и лучезапястных суставов (так определяется костный возраст), снижение уровня гормонов железы, повышение тиреотропного гормона гипофиза.
Лечение
Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, витаминотерапия.
СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЙОДНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ, СМЕШАННАЯ ФОРМА
Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение
См. «Синдром врожденной йодной недостаточности (микседематозная и неврологическая формы)».
СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ КРАСНУХИ характеризуется множественными пороками развития (врожденными катарактами, пороками сердца, глухотой – классической триадой Грегга) у детей, родившихся от этих матерей.
Этиология
РНК-содержащий вирус. Врожденная краснуха возникает в результате первичной краснушной инфекции у беременных женщин.
Патогенез
Первостепенное значение имеют вирусемия у матери и инфицирование плаценты, приводящее к некротическим изменениям последней, что способствует проникновению вируса в плод. Широкая диссеминация вируса выражена на ранних сроках беременности. Для врожденной краснухи характерна хроническая форма инфекции, сопровождающаяся длительной персистенцией вируса. При этом выделяется с высокой частотой из различных органов плода.
Клиника
Врожденные аномалии органов зрения (катаракта, глаукома, ретинопатия, хориоретинит, микрофтальм), пороки сердечно-сосудистой системы (незаращение боталлова протока, стеноз устья легочной артерии, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, миокардит), пороки органов слуха, гепатоспленомегалия, пневмония. Поражения центральной нервной системы (микроцефалия, энцефалит, гидроцефалия, умственная отсталость), пищеварительной и мочеполовой систем, длинных трубчатых костей. К другим проявлениям относятся тромбоцитопения, анемия, гипотрофия, отставание в физическом развитии.
При врожденной краснухе могут возникать такие поздние осложнения, как панэнцефалит, сахарный диабет и тиреоидит. Инаппарантная инфекция представляет для беременных такую же тератогенную опасность, как и манифестная.
Прямое действие вируса краснухи связано с его цитолитической активностью в некоторых тканях, с его свойством повреждать хромосомы и угнетать митотическую активность инфицированных клеток. Кроме того, при инфицировании эмбриона или плода вирус краснухи оказывает иммунодепрессивное действие, приводящее к угнетению продукции интерферона и ингибиции клеточного иммунитета.
Лечение
Специфическое. Обязательна госпитализация.
Прогноз
Неблагоприятный.
СИНДРОМ ГИДАНТОИНОВОГО ПЛОДА возникает при применении гидантоинна и его производных при беременности. Все лекарственные препараты этой группы расцениваются как тератогенные.
Проявляется недостаточностью микросомной эпоксидной гидролазы, что приводит к развитию различных уродств.
СИНДРОМ ГИЙЕНА-БАРРЕ – остро возникающее тяжелое воспалительное заболевание периферических нервов. Исходом его является развитие периферических параличей с грубым нарушением двигательных функций пораженных конечностей.
Этиология и патогенез
Инфицирование вирусами герпеса, Эпштейна-Барра приводит к развитию данного заболевания.
Клиника
Заболевание начинается остро: с подъема температуры до фебрильных цифр, болей и слабости в ногах. Постепенно слабость распространяется на мышцы туловища и верхних конечностей. В некоторых случаях в патологический процесс вовлекаются межреберные нервы, в результате чего развивается слабость дыхательной мускулатуры, которая приводит к дыхательной недостаточности.
Диагностика
Лабораторные исследования спинно-мозговой жидкости, где наблюдается значительное повышение белка без увеличения количества клеток. Характерны патологические изменения на электромиографии.
Лечение
При слабости дыхательной мускулатуры больной нуждается в аппаратном дыхании. Наиболее эффективным методом лечения на данный момент является аферез. Используются методы ЭГ, которые эффективны на ранних этапах развития заболевания.
СИНДРОМ ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИНА Е (IGE) – первичное иммунодефицитное состояние, обусловленное высокой концентрацией сывороточного иммуноглобулина Е.
Клиническая картина
В анамнезе атопический дерматит, повторные глубокие гнойные инфекции, абсцессы подкожной клетчатки и лимфоузлов, придаточных пазух, синуситы, отиты, пневмонии, диспластические черты лица, частые переломы трубчатых костей.
Диагностика
На основании клинических и лабораторных данных, обнаружения (минимум двукратно) очень высокой концентрации сывороточного иммуноглобулина Е.
Лечение
Симптоматическое.
СИНДРОМ ГОРНЕРА – глазозрачковый симптомокомплекс.
Этиология
Развивается в результате поражения шейного или грудного отдела симпатического ствола.
Клиника
Основными симптомами являются сужение глазной щели, сужение зрачка, экзофтальм, иногда вплоть до того, что ресничный край верхнего века опускается до края зрачка. Реакция зрачков на свет и аккомодацию сохранена, отмечаются гиперемия конъюнктивы, ангидроз, повышение температуры, расширение сосудов на соответствующей половине лица, депигментация радужки.
СИНДРОМ ДАУНА – генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость.
Этиология
Синдром 21-й хромосомы (трисомия – 21). Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом.
Патогенез
Нарушения в генетическом аппарате.
Клиника
Плоский затылок, плоское лицо, открытый рот с высунутым языком, слюнотечение, монголоидный разрез глаз, косоглазие, короткий и широкий нос, плоская переносица, деформированные и низко посаженные уши, зубные аномалии, бороздчатый язык, небо в форме арки, короткая и широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, патологически повышенная подвижность суставов, мышечная слабость, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка (обезьянья складка), умственная отсталость различной степени.
Диагностика
Генетическое обследование.
Лечение
Хирургическое, нацеленное на исправление врожденных пороков, антибактериальная терапия с целью лечения инфекционных заболеваний. Требуется специальное воспитание, способствующее развитию способностей больных, страдающих синдромом Дауна.
