Небольшая ремарка, родившаяся уже после написания этих строк. У меня над рабочим столом висит небольшая фотография моего знаменитого деда-академика. Есть и его портреты (два!), и большая парадная фотография, сделанная фотографом Брежнева Мусаэльян, но эта – любимая! На ней дед в распахнутом белом халате на широких плечах, опершись на кафедру одной рукой и чуть подавшись вперед, напряженно что-то объясняет аудитории. Глаза прищурены, фигура и поза пышут энергией, за что я эту фотографию очень люблю! Она датирована 1964 годом. Висит у меня в кабинете уже несколько лет, и я ежедневно на неё смотрю. Но никогда не всматривался в плакатик, висевший за спиной деда. Это было еще до эпохи диапозитивов – какие-то рисунки, цифры, видимо, по теме его лекции. И только сейчас, во время написания этой главы про генетику, я обратил внимание на эти его иллюстрированные пособия за спиной. И что же, вы думаете, там изображено? В 1964 году? – Фрагменты хромосом и варианты их мутаций! Еще Трофим Денисович Лысенко, живой и очень даже бодрый, а тут – доклад по генетике! Но спустя 10 лет в медицинских институтах генетику уже/еще не преподавали!
Гены не только определяют набор болезней, они же и защищают. Отсюда все эти истории, что «мой дед всю жизнь пил, курил махорку, ел сало и умер в 96 лет, попав пьяным под трактор»! Датские ученые проводили длительное наблюдение за жизнью близнецов. 20,5 тысяч человек, рожденных в 1870–1910 годах, были прослежены до 2003–2004 годов. Исследование показало, что если для тех, кто дожил до своих 90 лет, очень важны были правильный образ жизни и отказ от вредных привычек, то те, кто прожил за 100, частенько и покуривали, и выпивали… То есть они имели набор защитных генов. Вообще, долголетие также генетически обусловлено: те, у кого в роду есть прямые родственники, возраст которых превышает 100, имеют шанс перешагнуть 100-летний рубеж в 17 раз больший, чем те, у которых таких родственников нет. Известны гены, защищающие и от инфекционных болезней. Есть пациенты, которые, заразившись ВИЧ-инфекцией, никогда не переходят в синдром развернутого иммунодефицита.
Уже в 1999 году каждого четвертого ребенка
с синдромом тяжелого иммунодефицита лечили
с помощью генной терапии.
От понимания медицинской генетики до персонализированной медицины – рукой подать.
Лечим не болезнь, а больного. Нам всем знаком этот тезис еще советской медицины – индивидуальный подход, ориентиры на субъективные особенности человека и его предпочтения.
– У вас плохое самочувствие при температуре 37,3?
– Вот вам Пирамидон!
– Болит голова при давлении 130/90?
– Вот вам Коринфар под язык!
– Вы не переносите ампициллин, голова кружится?
– Заменим на Бисептол!
– Вы хорошо себя чувствуете при уровне сахара крови 10?
– Ну и ладно, дальше снижать не будем.
И кого волновало, что от пирамидона у больного вскоре отказывали почки, от Коринфара под язык случался острый инфаркт, что от ампициллина головокружения не бывает, а замена его на бисептол оставляет больного беззащитным перед данной инфекцией, что уровень сахара 10 неминуемо вскоре «посадит» почки и сосуды пациента…
Индивидуальный подход означал, что, может, у кого-то там и «посадит», а вот у этого конкретного индивидуума – нет. Не должен! – Почему не должен?
– Ну, не знаю, не должен – и всё, я так думаю!
Вся страна играла в русскую рулетку: врачи назначали лечение и ставили диагнозы, кому как Бог на душу положит, оправдывая именно «индивидуальным подходом»! Вы читаете и узнаете сегодняшнюю ситуацию в поликлиниках и больницах вашего города или района?..
Знаю, постулат «Лечим не болезнь, а больного» очень живуч! И крайне вреден – сколько бед на его совести! Не обижайтесь за советскую медицину, я сам родом из нее и очень ей благодарен! В то время статистической обработки миллионов килобайт информации еще не существовало, клинические испытания были в самом зародыше, а математически проверенные данные, на которые можно было надежно ссылаться, отсутствовали. Всё опиралось исключительно на эмпирический опыт, как и столетия до этого. Медицина была искусством, врач брал чутьем, интуицией и озарением.
Но в 80-х годах рвануло! Клинические испытания и статистическая обработка длительных обширных наблюдений произвели революцию в медицине!
Дигоксин (производное растения наперстянки, той самой, про которую знаменитый немецкий клиницист Бернгард Наунин сказал: «Если бы не было наперстянки, я бы не хотел быть врачом!»), лекарство № 1 при сердечной недостаточности, оказался неспособным продлить жизнь большинству больных. Сократить сроки госпитализации – да, улучшить качество жизни – да, а вот статистически достоверно продлить жизнь – нет! А так называемые бета-блокаторы, которые были прямо противопоказаны при сердечной недостаточности, таким больным жизнь как раз и продлевают! (Доказано еще 30 лет назад, а в инструкциях к применению эти показания отсутствуют до сих пор, и весь мир успешно их применяет «офф-лейбл», за рамками официальных предписаний!)
Лечение аритмий может быть опасней просто наблюдения за больным; длительная госпитализация для любого пациента снижает шанс на благоприятный исход; острый инфаркт надо лечить хирургически; мерцательная аритмия чревата не аритмией самой по себе, а в первую очередь «выстреливанием» тромба и нуждается в постоянном лечении кроверазжижающими препаратами; внутрибольничная инфекция опаснее всех остальных – и проч., и проч., и проч.!
Пришло понимание генетической предрасположенности к подавляющему числу болезней, влияние вирусов и факторов окружающей среды на генные мутации, появились математические модели прогноза и эффективности тех или иных лечебно-диагностических процедур, иммунология поражала воображение своими перспективами, кардиохирургия стала рутиной в работе каждого мало-мальски крупного госпиталя… За рубежом…
Эффект от приема одного и того же лекарства
может отличаться в 1000 раз – в зависимости
от генетических особенностей человека!
У нас в это время выводили в чистое поле войска из Восточной Европы (разворовывая все в масштабах, невиданных ни до, ни, надеюсь, после!), сдавали союзные республики одну за другой, кровоточили по линии разрыва… Совершалась величайшая в истории трагедия развала Великой империи, похоронившая под своими обломками миллионы людей – и жизней, и судеб! Какие там бета-блокаторы, какая иммунология, какие исследования – йода и бинтов не было! А когда пережили-выжили – время ушло! Той, привычной для нас, медицины в мире больше не было! Там пришла другая медицина – медицина, где главными дисциплинами стали математика, медицинская статистика, биотехнология, генетика, иммунология, медицинская этика. Где правят доказательная медицина и клинически доказанные алгоритмы и протоколы лечебно-диагностических действий практически во всех ситуациях. Где лечат в первую очередь болезнь, понимая, что для каждого индивидуального больного будет куда больше пользы, если к нему применят варианты, выверенные на сотнях тысяч больных, а не те, что основаны на весьма ограниченном опыте отдельно взятого врача. Где благодаря такому подходу резко снизились заболеваемость и смертность и увеличилась средняя продолжительность жизни.
Мы только-только стали выправляться, восстанавливаем промышленность, армию, сельское хозяйство, медицину. Нигде это не происходит легко. И особенно в медицине. Можно вложить в нее большое количество нефтедолларов, но менталитет врачей и их преподавателей так сразу не изменишь!
Вот по старинке и лечим «не болезнь, а больного». И самое интересное здесь: дождались, что к такому подходу теперь возвращается и мировая медицина. Только индивидуальный подход у них обозначает не разговор по душам, а назначение лекарств и исследований исходя из индивидуального генетического набора пациента. Это направление и получило название «персонализированная медицина». Сегодня мы видим только её первые ростки, но подождите – увидите, скоро рванет, как тогда, в 80-е!
Доказано, что эффект от приема одного и того же лекарства у одинаковых по весу людей может отличаться в 1000 (тысячу!) раз, в зависимости от генетических особенностей человека! Практически все противоонкологические препараты назначают сегодня (должны назначать) в зависимости от так называемого «единичного полиморфизма нуклеотидов», который и определяет индивидуальный метаболизм действующего вещества у каждого конкретного больного. (Не вдаваясь в подробности, что такое «единичный полиморфизм» – достаточно, что вы попытались выговорить это слово, – скажу: эта генная мутация встречается у 1 % здоровых людей.)
Незаменимое при проведении ангиопластики (устранение бляшки в сосудах сердца и установки стента, чтобы предотвратить её рецидив) лекарство Клопидогрел (Плавикс) должно назначаться по результатам генетического анализа. Есть такая комбинация генов, при которой Плавикс без вариантов вызовет сильнейшее кровотечение! У нас подобная методика пока недоступна, и 0,3 % людей, принимающих Плавикс, имеют риск умереть от кровоизлияния. Только об этом не знает ни пациент, ни его врач!
