Различают замедление роста при семейной низкорослости, по конституциональным причинам, под влиянием внешних причин.
При семейной низкорослости отмечается:
1) костный возраст соответствует календарному;
2) темп полового развития без отклонений;
3) в подростковом возрасте рост достигается по общей формуле.
При конституциональной форме:
1) рост отстает после 2-го года жизни ребенка;
2) низкая прибавка в росте в последующие 1 – 3 года;
3) отставание роста в период полового созревания на срок, в течение которого он был замедлен.
Гипофизарный нанизм связан с дефицитом гормона роста. Он может быть врожденным, идиопатическим или при повреждении гипофиза опухолью.
Задержка роста, связанная с нарушением секреции гормона роста, встречается редко и является полиэтиологическим заболеванием, связанным как с этиологическими, так и с патологическими причинами.
Классификация
Классификация задержки роста, связанная с недостаточностью соматотропного гормона (СТГ) (Г. И. Дядя с соавт., 2006 г.):
I. Врожденная недостаточность.
1. Недостаточность секреции гормона роста:
1) идиопатическая или спорадическая форма:
а) гипофизарная;
б) гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;
в) психосоциальный нанизм или депривационный синдром;
2) наследственная или семейная форма:
а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;
б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация;
в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма;
г) тип 3-Х сцепление. Чаще доминантная форма;
д) пангиопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1.
2. Семейный синдром высокого содержания СТГ.
3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона.
4. Недостаточность (ИФР-1):
1) отсутствие ИФР-1 при нормальном уровне ИФР-2;
2) карликовость африканских пигмеев;
3) отсутствие рецепторов к ИФР.
5. Врожденные дефекты развития:
1) аэнцефалия;
2) отсутствие передней доли гипофиза;
3) эктопия передней доли гипофиза;
4) голопроэнцефалия;
5) гипоплазия зрительного нерва;
6) заячья губа или волчья пасть.
II. Приобретенная недостаточность.
1. Опухоли:
1) краниофарингиома;
2) герминома;
3) гемартрома;
4) генома;
5) саркома.
2. Травмы:
1) роды в ягодичном или лицевом предлежании;
2) внутричерепное кровоизлияние или тромбоз;
3) асфиксия;
4) черепно-мозговая травма;
5) операция на гипофизе.
3. Сосудистая патология.
1) аневризма внутренней сонной артерии и гипофиза;
2) инфаркт гипофиза.
4. Инфильтративные заболевания:
1) туберкулез;
2) сифилис;
3) аутоиммунный гипофиз;
4) саркоидоз.
5. Радио– и химиотерапия опухолей головы и шеи.
6. Супрацеллюлярные арахноидальные кисты, синдром пустого турецкого седла.
Клинические симптомы
Следует подчеркнуть, что развитие карликового роста является частным случаем в возникновении низкорослости вообще и далеко не частой причиной нанизма. Задержать рост ребенка на различных этапах развития организма может и ряд других эндогенных и экзогенных факторов.
Другие причины низкорослости в детском возрасте:
1. Нарушение со стороны скелета:
1) хондриодистрофия;
2) несовершенный остеогенез (Osteogenesis imperfecta);
3) остеопороз;
4) рахит всех видов;
5) заболевания позвоночника.
2. Нарушения питания:
1) внутриутробные нарушения питания;
2) постнатальные нарушения питания;
3) фиброкистоз поджелудочной железы;
4) целиакия;
5) плохо леченный диабет.
3. Аномалии центральной нервной системы:
1) церебральные аномалии различных видов;
2) диэнцефальный синдром;
3) гидроцефалия;
4) болезнь Дауна;
5) синдром Лоуренса – Лизи – Билф.
4. Эндогенные нарушения:
1) гипотиреоз;
2) гипопитуитаризм;
3) синдром Кушинга;
4) псевдогипопаратиреоз.
5. Обменные расстройства:
1) витамин D-рефлекторный рахит;
2) почечно-канальцевый ацидоз;
3) гиперкальциемия.
6. Заболевания других органов и систем (заболевания сердца, почек и других органов).
7. Хроническая анемия.
8. Неблагоприятные условия.
9. Ксаноматоз.
10. Варианты нормы: недоношенность, генетические, семейные, расовые, карликовость.
11. Другие типы карликовости при:
1) прогерии;
2) прогероидном синдроме;
3) синдроме Блюма;
4) синдроме Рубинштейна – Тенби и др.
Таким образом, причины для возникновения снижения роста многообразны. В большинстве случаев не удается выявить непосредственную причину нарушения секреции гормона роста.
Спорадическая форма нанизма возникает при снижении секреции соматотропного гормона гипофиза, в связи с нарушением связи гипоталамуса с передней долей гипофиза в случае разрыва ножки гипофиза. Гипоталамическая недостаточность возникает при ряде травматологических факторов. К таким причинам относят часто встречающиеся родовые травмы головы. Кроме этого, травматизация плода может возникнуть при прохождении головки плода при большом ее размере. Снижению родовой травмы в этих случаях и в случаях тазовых предлежаний способствует родоразрешение с помощью кесаревых сечений.
При делеции гена соматотропного гормона (тип 1А) происходит секреция гормона роста эндогенно, кроме этого, возникают антитела к экзогенному гормону роста. Эта форма заболевания возникает в результате как пренатальной, так и постнатальной недостаточности секреции соматотропного гормона роста.
Полная недостаточность гормона роста может быть вызвана не только внешними причинами, но и дефектами гена, а также его мутациями.
Недостаточность соматотропного гормона роста 1Б типа способствует снижению гормона роста в сыворотке крови.
При 2-м типе изолированной недостаточности имеется аутосомно-доминантное наследование (у одного из родителей имеется данная патология).
3-й тип изолированной недостаточности соматотропного гормона сочетается с гипогаммаглобулинемией.
Синдром низкорослости может возникнуть при высоком уровне связывающего белка в сыворотке крови, который приводит к деградации соматотропного гормона гипофиза.
При низкорослости в некоторых случаях установлена невосприимчивость или полное недоразвитие рецепторов к гормону роста в печени и других тканях.
В других случаях отмечается повышенный уровень гормона роста при снижении его биологической активности.
В патогенезе низкорослости, кроме снижения биологической активности гормонов роста, имеют значение снижение и выпадение ряда других функций гипофиза. А также нарушение чувствительности к гормонам роста периферических тканей.
Обычно дети при рождении не имеют отклонений со стороны роста и веса, у них нормальные, пропорциональные размеры тела, в последующие возрастные периоды рост отклоняется от возрастной нормы. Имеет место задержка развития костей, ядра окостенения появляются с большим запозданием, даже если эпифизарные центры подвергаются со временем оссификации, зоны роста остаются открытыми неопределенное время или закрываются только у взрослых.
При дефиците гормона роста он понижается на 2 – 3 стандартных отведения.
Во взрослом состоянии у карликов отмечаются детские пропорции тела и отставание в половом развитии. Интеллектуальное развитие не нарушается, но отмечается сниженная работоспособность. Гипотиреоидных наслоений не бывает, но встречаются больные, у которых задержка роста сочетается с недостаточной функцией щитовидной железы, которая вызывается понижением выработки тиреотропного гормона (ТТГ).
При недостаточной выработке в гипофизе АКТГ будет отмечаться клиника аддисоновой болезни негипофизарного происхождения.
При гипофизарной недостаточности с нарушением синтеза можно наблюдать низкорослость в сочетании с нормальным половым развитием. Такие лица способны к деторождению.
Недостаточное выделение соматотропных гормонов гипофиза воздействует на половое развитие ребенка, у мальчиков половые органы меньше в размерах и не развиваются половые признаки, у лиц женского пола отсутствуют вторичные половые признаки.
При осмотре выявляются нормальные пропорции тела, а также недостаточное развитие подкожно-жирового слоя, задержка дифференцировки скелета, нарушение развития зубов, необычные черты лица с выступающим лбом, западающей переносицей, у многих детей формируется «кукольное лицо» с мелкими чертами лица.
Отмечается склонность к гипотонии.
У некоторых больных при синдроме Лорана развивается нечувствительность к гормону. Для данного синдрома характерны:
1) задержка роста с рождения;
2) задержка костного созревания;
3) частые приступы гипогликемического состояния в раннем детском возрасте;
4) множественные врожденные пороки развития в виде укорочения фаланг пальцев, катаракты, врожденных пороков сердца, расщепления верхней губы, вывиха тазобедренных суставов, голубых склер;
