Содержание профессиональной подготовки дефектолога определяется структурой его педагогической деятельности, ее профессионально-гуманистической направленностью [4].
Для удовлетворения потребности в формировании профессиональных знаний и умений, профессионально-личностной компетентности в процессе подготовки коррекционного педагога на дефектологическом факультете МПГУ, помимо дисциплин психолого-педагогического профиля, предусмотрен комплекс дисциплин медико-биологического цикла.
Л. С. Выготский (1982) [2] был первым, кто указал на необходимость изучения проблемы соотношения психологических и физиологических систем. А. Р. Лурия (1973) [4] подчеркивал, что предметом нейронаук являются мотивы и потребности, ощущения и восприятия, внимание и память, сложнейшие формы речевых и интеллектуальных актов, то есть отдельных психических процессов. Отсюда вытекает их значение для дефектологии. Для разработки коррекционно-развивающих программ, выбора методик, необходимо очень хорошо представлять себе структуру нарушения, его неврологические основы, причины и механизмы формирования, учитывать особенности высшей нервной деятельности и темперамента, отдельных психических функций ребенка. Связи дефектологии и медицины настолько тесные, что медицинские знания в области нейронаук «Невропатологии», «Неврологических основ логопедии», «Анатомии, физиологии и патологии органов слуха, речи и зрения», «Возрастной анатомии и физиологии», а также клиники интеллектуальных нарушений, психопатологии, основ генетики, преподавание которых осуществляется на дефектологическом факультете МПГУ, совершенно необходимы. Они составляют не только основу профессиональной компетентности, но и влияют на формирование личности дефектолога. На протяжении многих лет утверждалась мысль о том, что (А. Н. Граборов, Е. К. Грачева и другие) дефектолог должен иметь комплексные знания, включающие медико-биологические, психологические и педагогические аспекты.
К особенностям профессиональной деятельности дефектолога относится понимание медицинских диагнозов и механизмов нарушений с тем, чтобы понять их причины найти оптимальный подход к воспитанию и обучению ребенка с нарушением развития без ущерба его здоровью. Особенно важны медико-биологические знания для студентов кафедры сурдопедагогики МПГУ, имеющих нарушения слуха. Благодаря достижениям генетики они лучше понимают медицинские диагнозы и механизмы нарушений слуха не только у детей с ОВЗ, но и в своей семье.
Нарушения слуха – комплексная медицинская, психолого-педагогическая и социальная проблема. Тяжелая потеря слуха обуславливает грубое нарушение речевого, психо-эмоционального и социального развития ребенка и может являться причиной инвалидности. Проблема заключается в отсутствии тесного взаимодействия оториноларингологов, сурдологов, сурдопедагогов и генетиков. Не налажен обмен информацией и современными знаниями в данной области. Не разработаны показания для направления пациента с нарушением слуха на консультацию к врачу генетику, что в условиях современной медицины является основным инструментом профилактики новых случаев врожденной тугоухости. ДНК-диагностика способствует большей объективности в решении вопросов этиологии тугоухости, обеспечивает качественно иной уровень лиагностики тугоухости и разработке эффективных способов коррекции и лечения [Petit C., 2001].
Распространенность.
Наиболее частой причиной нарушения слуха являются мутации в гене GJB2 (gap junction |32), локализованном в области 13qll-ql2 и кодирующем коннексин-26 (Сх26) – трансмембранный белок, обеспечивающий полноценный ионный обмен между клетками внутреннего уха [Connexins and deafness Homepage; Hereditary Hearing Loss Homepage].
Во всем мире насчитывается более 500 млн человек, потерявших слух. Данные о распространенности врожденных несиндромальных и синдромальных форм нарушения слуха в различных странах значительно варьируют. В России, по данным ВОЗ, 13–20 млн человек имеют различные формы нарушения слуха [Гинтер Е. К. с соавт., 2002; Зинченко С. П., 2007]. Частота врожденной глухоты и тугоухости составляет 1 на 650–1 000 новорожденных [Mehl et al. 2002 Chaleston et al. 2007]. По данным Marazita et al 1993, Cohen & Gorlin (1995) от 1/2000 (0,05 %) до 1/1000 (0,1 %) детей рождаются с глубокой потерей слуха.
По данным ВОЗ наследственная сенсоневральная тугоухость является одной из пяти самых частых заболеваний, наряду с такой нервной патологией, как спиноцеребеллярная атаксия первого типа и миотоническая дистрофия.
Тугоухость может быть кондуктивной, сенсоневральной (нейросенсорной) или смешанной, синдромальной или несиндромальной (моносмптоматической), а также прелингваль-ной (предречевой) или постлингвальной (постречевой). Она может быть врожденной и приобретенной, рано или поздно выявляющейся, быстро и медленно прогрессирующей.
Несиндромальные нарушения слуха. Генетические причины. Моногенные болезни.
Более 70 % наследственной потери слуха является несиндромальной (Cramer et al. 1991, van Camp et al. 1997).
Самая частая форма наследственной потери слуха – несиндромальная сенсоневральная характеризуется генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Было также показано, что некоторые гены митохондриальной ДНК могут обусловливать гиперчувствительность к отоксическим антибиотикам, вызывающим потерю слуха. Мишенью для препаратов аминогликозидного ряда является рибосомальная РНК волосковых клеток кортиева органа. (Prezant., и другие. 1993). Выявление мутаций А1555G в гене 12Sr-RNA и мутаций А7445G и Т7511С в гене tRNAser является важным для оценки риска возникновения сенсоневральной потери слуха в семьях с отягощенным по глухоте анамнезом при проведении лечениия препаратами аминогликозидного ряда.
Причиной генетических нарушений слуха являются мутации в отдельных генах, кодирующих белковые молекулы, необходимые для нормальной работы слухового анализатора. К таким белкам относятся, например, коннексин-26, миозин-7а и другие.
Различные генные локусы, связанные с глухотой, обозначаются как DFN (от слова deafness – глухота). Локусы генов, наследующиеся по аутосомно-доминантному типу, обозначаются как DFNA, гены, наследующиеся по аутосомно-рецессивному типу, обозначаются как DFNB. Гены, наследующиеся сцепленно с Х-хромосомой – как DFN [Richard JH Smith, Glenn EdZard Green, Guy Van Camp Gene RevieZs – Last Revision: 15 July 2004][8].
Различные рецессивные и доминантные локусы могут быть картированы в одних и тех же хромосомных регионах, то есть являются аллелями одного и того же гена. Например, мутантные гены DFNB1 и DFNA3 оба картированы на длинном плече тринадцатой хромосомы – локус 13q12. Гены DFNB2 и DFNA11, оба картированы на длинном плече одиннадцатой хромосомы 11q13.5 и обусловлены мутациями в гене MIO7A, мутация которого, кроме того, является причиной синдрома Ушера тип IB.
В одном локусе могут располагаться совместно гены, кодирующие синдромальную и несиндромальную форму потери слуха, например:
– синдром Ушера тип IC (ген USH1C) и ген DFNB18;
– синдром Ушера тип ID (ген CDH23) и ген DFNB12;
– синдром Пендреда (ген SLC26A4) и ген DFNB4;
– синдром Вольфрама (ген VFS1) и ген DFNA6/14.
Большинство различных случаев прелингвальной потери слуха (вплоть до глубокой), обусловлены рецессивными генами. Исключением является ген DFNB8, который определяет постречевую и быстро прогрессирующую потерю слуха. Аутосомно-доминантные локусы, напротив, в своем большинстве вызывают постречевую потерю слуха. Исключениями из этого правила являются гены: DFNA3, DFNA8, DFNA12 и DFNA19.
Ген DFNA6/14 обусловливает первичное повреждение звуковосприятия в области низких частот (низкочастотную сенсоневральную тугоухость).
Х-сцепленный несиндромальный тип потери слуха может быть как пре-, так и постречевым и иметь смешанный характер (DFN3).
По данным разных авторов, не менее половины всех случаев врожденной и прелингвальной патологии слуха имеет наследственную этиологию. 75 %–80 % всех случаев несиндромальной наследственной тугоухости приходится на аутосомно-рецессивную, 20–25 % – на аутосомно-доминантную, и только 1–1,5 % – сцепленно с Х-хромосомой (Московкина 1982[6]; Маркова 2007[5]; Piatto, V.B. et al., 2005; Morton, C.C. et al., 2006[8]).
Аутосомно-доминантная несиндромальная потеря слуха.
Большинство описанных семей с постлингвальной несиндромальной потерей слуха демонстрируют аутосомно-доминантное наследование. Семейные исследования аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха предполагают, что профиль аудиограммы может быть различным: с повреждением слуха, которое первично повреждает область низких, средних и высоких частот.
Аутосомно-рецессивное несиндромальное повреждение слуха.
В большинстве популяций мира 50 % людей с аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха имеют мутацию 35delG в гене GJB2 (gap junction В2), локализованном в области 13qll-ql2 и кодирующем коннексин 26(Сх26) – трансмембранный белок, обеспечивающий ионный обмен между клетками внутреннего уха (Zelante et al 1997, Estivill et al 1998, Kelley et al 1998, Scott et al 1998). Трансмембранные белки, кодируемые генами GJB2 и GJB6, участвуют в образовании межклеточных контактов – коннексонов в тканях внутреннего уха, ответственных за перенос малых молекул и обеспечивающих циркуляцию ионов калия в улитке. При дефектах синтеза этих белков происходит нарушение гомеостаза эндолимфы и отмирание волосковых рецепторных клеток, развитие потери слуха по сенсоневральному типу [Kikuchi et al. 1995]. Остальные 50 % случаев потери слуха относятся к мутациям в других генах, большинство из которых являются причиной потери слуха всего лишь в одной – двух семьях (Zbarr et al. 1998). Отмечается высокая частота гетерозиготного носительства рецессивных генов глухоты: 1/46-1/33. Для родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутации, риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25 %.
