СИНДРОМ МОЗЖЕЧКОВОГО ИНСУЛЬТА – поражение мозжечка вследствие ишемии или кровоизлияния в бассейне задней нижней и верхней мозжечковой артерий.
Этиология и патогенез
Атеросклероз, тромбоз соответствующих артерий.
Клиника
Может проявляться тяжелым вестибулярным головокружением и нарушением равновесия, которые легко принять за симптомы острого вестибулярного нейронита. Иногда поражение ограничивается полушарием мозжечка, и в этом случае признаков поражения бокового отдела продолговатого мозга (дизартрии, онемения и пареза мышц лица, синдрома Горнера и др.) нет. Инфаркт в бассейне верхней мозжечковой артерии вызывает абазию и атаксию, которые обычно не сопровождаются выраженным головокружением.
Диагностика
Нарушение равновесия с тенденцией к падению в сторону поражения наблюдается при повреждении как вестибулярной системы, так и полушарий мозжечка и не помогает в дифференциальной диагностике. Центральный альтернирующий нистагм, быстрая фаза которого направлена в сторону взора, и гемиатаксия свидетельствуют в пользу поражения полушария мозжечка. КТ позволяет диагностировать кровоизлияние в мозжечок, однако может не выявить инфаркт (особенно если исследование проводится сразу после появления симптомов). Более надежный метод диагностики инфаркта мозжечка – МРТ.
Лечение
Как при всех инсультах головного мозга.
СИНДРОМ НЕАДЕКВАТНОЙ СЕКРЕЦИИ АНТИДИУРЕТИЧЕСКОГО ГОРМОНА – синдром гиперсекреции АДГ, синдром Пархона – клинический симптомокомплекс, при котором избыточная нерегулируемая секреция АДГ либо усиление действия АДГ на клетки дистальных отделов нефрона приводят к формированию гипонатриемической гипергидратации (полиурии, несахарному мочеизнурению).
Этиология
Гиперпродукция АДГ гипофизом: заболевания ЦНС (перелом черепа, субарахноидальные кровотечения, гидроцефалия, энцефалиты, менингиты); прием некоторых ЛС, таких как карбамазепин, нейролептики, антидепрессанты, винкристин; прочее (гипотиреоз, надпочечниковая и гипофизарная недостаточность, хронический стресс и болевой синдром, хроническая почечная недостаточность, острые психозы); опухолевые заболевания (мелкоклеточный рак легкого – до 80 %, рак поджелудочной железы, лимфосаркомы, болезнь Ходжкина, тимомы); неопухолевые заболевания легких (туберкулез, саркоидоз, абсцесс легкого, аспергиллез, стафилококковая пневмония).
Патогенез
Гипонатриемия, обусловленная увеличением объема внеклеточной жидкости, зависит от потребления воды. При нормальном или пониженном потреблении жидкости даже очень интенсивная секреция АДГ не ведет к гипонатриемии. При повышенном потреблении жидкости самое небольшое нарушение механизма регуляции секреции АДГ или механизма регуляции концентрирования мочи может вызвать синдром гиперсекреции АДГ.
Клиника
Олигурия, увеличение массы тела, периферические отеки (могут быть не выражены из-за потери натрия), тошнота и рвота, астеновегетативный синдром, тремор, мышечные судороги, симптомы поражения ЦНС (при более выраженной гипонатриемии): дезориентация, судороги, аритмия и коматозное состояние.
Диагностика
Основана на обнаружении гипонатриемии, гипоосмоляльности плазмы и гиперосмоляльности мочи (>300 моем/кг). Лабораторные исследования: биохимия крови, общий анализ крови, общий анализ мочи, определение уровня холестерина, общего белка, креатинина, кальция сыворотки крови, уровня гормонов в крови (ТТГ, свободного Т4, альдостерона). Инструментальные исследования: обзорная боковая рентгенография черепа, КТ или МРТ головного мозга, ЭКГ, УЗИ почек.
Лечение
Ограничение потребления жидкости до 800–1000 мл/сут – наиболее действенный и безопасный метод лечения. Если больному трудно ограничивать потребление жидкости, возможно применение ЛС, блокирующих действие АДГ на собирательные трубочки (демеклоциклина или лития карбоната, однако последний применяют редко из-за высокой частоты развития побочных эффектов, включая раздражение ЖКТ, нарушения ЦНС, сердечной деятельности и функции щитовидной железы). Имеются сообщения об успешном длительном применении фенитоина, который обладает центральным блокирующим действием на секрецию АДГ.
СИНДРОМ НЕЗЕЛОФА – наследственная недостаточность клеточного иммунитета вследствие недостаточности лифоцитов и Т-клеток наследуется по Х-сцепленному типу.
Этиология
Резкое снижение уровня В-лимфоцитов при нормальном содержании в крови иммуноглобулинов.
Клиника
С рождения гнойные инфекции, сепсис. Атрофия тимуса и лимфоузлов.
Диагностика
На основании клинических и лабораторных исследований. Выявляются лимфопения, снижение В-лимфоцитов, анемия.
Лечение
Современная терапия первичных иммунодефицитных состояний включает в себя:
1) контроль инфекции (в ряде случаев проводится пожизненная антибактериальная и противогрибковая терапия);
2) заместительную иммунотерапию препаратами, содержащими антитела (криоконсервированной или свежей нативной плазмой), иммуноглобулинами для энтерального приема (комплексным иммуноглобулиновым препаратом, содержащим 50 % IgG и по 25 % IgM и IgA), внутримышечного (ИГВМ) и внутривенного (ИГВВ) введения;
3) заместительную терапию другими средствами: при дефиците аденозиндезаминазы – инъекции полиэтиленгликоля; при дефиците ингибитора С1 – введение рекомбинантного С1 ING;
4) активацию Т– и В-систем иммунитета, эффективную лишь при вторичных ИДС без дефектов врожденного генеза;
5) трансплантацию костного мозга, которая показана при многих и особенно комбинированных ИДС (ТКИН, синдроме Вискотта-Олдрича);
6) генную терапию – пересадку аденозиндезаминазы (произведена нескольким больным в Европе и США).
Смерть в первые месяцы жизни.
СИНДРОМ НИЛЬСОНА – состояние, характеризующееся хронической надпочечниковой недостаточностью, гиперпигментацией кожных покровов, слизистых оболочек.
Патогенез
Повышение в крови АКТГ, нарушение механизмов образования связей, которые стимулируют меланоциты и приводят к гиперпигментации кожи, слизистых оболочек, усиление липолиза, гипогликемия.
Клиническая картина
Гиперпигментация кожных покровов, слизистых оболочек, поражение 3-й пары черепно-мозговых нервов, адинамия, гипогликемические состояния, диспепсические расстройства.
Диагностика
На основании клиники, лабораторных данных, таких как повышение АКТГ в крови, увеличение турецкого седла, изменения со стороны глазного дна, уменьшение остроты зрения.
Лечение
Симптоматическое. Назначают глюкокортикоиды, минералокортикоиды. В некоторых случаях показаны лучевая терапия, хирургическое лечение.
СИНДРОМ НОВОРОЖДЕННОГО ОТ МАТЕРИ С ГЕСТАЦИОННЫМ ДИАБЕТОМ
Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение
См. «Синдром новорожденного от матери, страдающей диабетом».
СИНДРОМ НОВОРОЖДЕННОГО ОТ МАТЕРИ, СТРАДАЮЩЕЙ ДИАБЕТОМ, – детей с диабетической фетопатией, рожденных от матерей с плохо компенсированным диабетом во время беременности.
Этиология
Если у матери постоянная гипергликемия, глюкоза из крови трансплацентарно поступает к плоду, вызывая гиперплазию клеток поджелудочной железы и гиперинсулинемизм, способствующий усилению гликогенеза, синтеза белков и тем самым приводящий к ожирению.
Клиническая картина
Дети рождаются со значительно большей массой тела, чем от здоровых матерей с тем же сроком гестации. Новорожденные имеют характерный вид: ожирение туловища, лунообразное лицо, багрово-синюшные кожные покровы, гипертрихоз, пастозность, отеки на ногах, пояснице. При обследовании выявляются кардио-, гепато-, спленомегалия, уменьшение массы мозга и размеров вилочковой железы. Проявления диабетической фетопатии обратимы, так как после рождения ребенка прекращается действие основного этиологического фактора – материнской гипергликемии. К 21-му дню после рождения все патологические симптомы исчезают.
Диагностика
На основании анамнеза, клинических, лабораторных данных и склонности детей к гипогликемии в связи с высоким содержанием инсулина.
Лечение
Новорожденные дети находятся под наблюдением. Определяют концентрацию глюкозы, которую необходимо уменьшать постепенно, чтобы снизить гиперинсулинемию. Под контролем биохимических исследований проводят коррекцию гипокальциемии, гипомагниемии, гипогликемии до полной нормализации состояния ребенка.
