проявления и последствия. Поэтому диагноз сам по себе практически не позволяет назначить подходящее лечение или спрогнозировать течение болезни.
Когда я работала в психиатрической клинике, лечение чаще всего было основано на лекарствах, которые имели множество серьезных побочных эффектов. В 60-х годах фармакология практически вытеснила лоботомию и электросудорожную терапию, и медики несколько лет пребывали в эйфории, надеясь, что наука обеспечит их новыми лекарствами. Но время показало, что фармакологические методы лечения далеко не безупречны.
Возникновение фармакологических методов совпало с революционным открытием химического синапса и было вдохновлено им. Психофармакология подразумевает, что пациент принимает лекарство, чтобы либо активировать, либо блокировать рецепторы для определенных нейротрансмиттеров в синапсе, тем самым контролируя прохождение информации через мозг. Но, к сожалению, ни один препарат не может действовать исключительно на определенную систему мозга. Нейротрансмиттеры – это не ключ, открывающий один-единственный путь. Они гораздо более многозадачны и способны «говорить» со множеством нервных клеток, подстраиваясь под самые разные рецепторы. От типа рецепторов, которых в нервной системе очень много, зависит и их действие. Поэтому нельзя выпить таблетку, чтобы изменить один конкретный вид поведения, потому что ее действующие вещества оказывают широкое воздействие на всю нервную систему. Именно поэтому все лекарства имеют побочные эффекты.
Диагноз сам по себе практически не позволяет назначить подходящее лечение или спрогнозировать течение болезни.
С 60-х годов прошлого века фармакология сделала огромный шаг вперед. Появились лекарственные препараты, которые помогают отдельным пациентам с определенными симптомами, но мечта о полном излечении психических расстройств с помощью новых медикаментов зашла в тупик. Пациенты по-прежнему страдают от побочных эффектов, проявление которых зависит от экспрессии рецепторов, текущего баланса химических элементов в организме и индивидуальных особенностей обмена веществ. Поэтому большинству людей с нарушениями психического здоровья приходится долго и мучительно испытывать на себе действие разных препаратов в различных дозах, прежде чем найдется тот, который им подходит. Но даже после этого им нужно постоянно корректировать лечение, так как экспрессия рецепторов и чувствительность к химическому веществу со временем могут меняться.
Когда я работала в психиатрической больнице, все было довольно мрачно. С тех пор наука добилась значительных успехов в понимании природы заболеваний психики, и появилась надежда на совершенствование диагностики и лечения. Появляется все больше доказательств того, что в основе большинства психических расстройств лежат нарушения развития центральной нервной системы, начинающиеся со сбоя в образовании связей между нейронами на стадии внутриутробного развития. В этом участвуют генетические факторы, но важна и сама пренатальная среда. Длительное воздействие высокого уровня гормонов стресса, инфекция и злоупотребление психоактивными веществами – все эти факторы, влияющие на организм матери, могут способствовать развитию психических отклонений у ребенка. После рождения на это место встает опыт раннего детства, о котором мы уже говорили.
Чтобы больше узнать о генетических факторах, способствующих появлению психических расстройств и нарушений развития, я поговорила с доктором Кейт Бейкер, клиническим генетиком из Кембриджского университета и больницы Адденбрука. Кейт занимается поиском генетических причин проблем развития нервной системы у детей. Семьи, с которыми она встречается, попадают к ней по направлению терапевтов, часто после многих месяцев или даже лет переживаний за здоровье своих детей. Новые методы генетического тестирования, в том числе хромосомный микроматричный анализ и секвенирование экзома[34], дают все больше возможностей для выявления генетических вариаций, связанных с широким спектром диагнозов, включая расстройства аутистического спектра, шизофрению и нарушения обучаемости. Однако интерпретировать результаты тестов для отдельных пациентов не так просто. Кейт тратит много времени на разбор их значений, чтобы подготовить индивидуальный план лечения.
Я описала ей проблемы, с которыми в свое время столкнулась в психиатрической больнице, и спросила, изменилось ли что-то с тех пор. К моему приятному удивлению, у Кейт был более позитивный взгляд на происходящее. Похоже, мы уже лучше понимаем, что нельзя разбить людей по категориям и на каждого навесить ярлык. «Любой человек представляет собой сложную систему, состоящую из тела, мозга и социального опыта, – говорит Кейт. – Я работаю с пациентами, которых можно отнести сразу к нескольким категориям – например, среди них есть ребенок с аутизмом, эпилепсией, нарушением координации движений и обучаемости. Моя задача – забыть обо всем этом и узнать, можем ли мы понять механизмы, которые вызывают или связывают множество приходящих и уходящих симптомов».
Сейчас ученые и врачи знают, что у некоторых (если не у всех) пациентов психиатрического отделения можно найти генетические проблемы, имеющие существенное влияние на появление заболевания. Например, хромосомные тесты могут выявлять небольшие, но важные отклонения (потеря или дублирование генетической информации) примерно в 10–20 % случаев аутизма и нарушениях обучаемости и в 5–10 % случаев шизофрении. Однако службы здравоохранения медленно вводят эти тесты, так как их результаты пока никак не влияют на лечение. Эту информацию нельзя использовать для прогнозирования развития симптомов или для определения реакции пациентов на те или иные методы лечения. Выводы, сделанные на основе тестирований, теоретически могли бы сократить число мучительных для пациентов проб и ошибок, но у большинства генетических диагнозов еще нет доказательств, позволяющих применять персонализированное лечение. Одним из значительных преимуществ генетической диагностики является возможность выявлять факторы риска возникновения проблем со здоровьем в дальнейшей жизни. Однако эта информация может стать излишним поводом для беспокойства родителей, которых больше волнуют текущие проблемы с обучением и поведением их ребенка.
Несмотря на то, что генетические тесты пока не оказывают существенного влияния на выбор методов лечения, они могут помочь семьям правильно заботиться о своих детях. Среди пациентов Кейт есть носители генов, из-за которых им трудно обрабатывать и фильтровать информацию. Она рассказала мне душераздирающую историю о том, как родители лишились сна, думая, каким образом можно помочь своему ребенку, у которого возникала сильная агрессия и склонность к членовредительству каждый раз, когда он заходил в библиотеку. Для некоторых детей источником сенсорной перегрузки могут стать люминесцентные лампы, эхо и реверберации, яркие цвета. В таких случаях родители часто впадают в отчаяние, совершенно не представляя, как помочь своему ребенку. «Семьи испытывают огромное облегчение, когда узнают, что все можно объяснить физическими факторами, – говорит Кейт. – Это означает, что они могут поддерживать своего ребенка, избегая определенных ситуаций, подбадривая его и давая ему время для адаптации в переломные моменты жизни».
В настоящее время самым значимым преимуществом осведомленности о генетической предрасположенности является фактор психологии. Родители, которые обращаются к
