взрослыми, а медицина найдет лекарство. Я верю, что к тому времени, когда у моих детей могут возникнуть симптомы, в лечении болезни уже будет достигнут радикальный прогресс. Было сложно, но мой опыт заставил меня целиком сосредоточиться на своей жизни. Когда папа попал в дом престарелых, я отказалась от работы своей мечты, и мы вернулись в Манчестер, чтобы иметь возможность регулярно его навещать».
Также я поговорила с Марией, которой сейчас 43 года. Когда она была подростком, болезнь Гентингтона диагностировали нескольким ее родственникам, а у матери проявились первые серьезные симптомы. Она поделилась: «Это было ужасно. Я боялась за свое будущее, но сложнее всего было решиться не рожать детей, чтобы не передать им патологию».
Мария откладывала генетическое тестирование много лет. Она хотела его пройти, несколько раз ходила на консультации, записывалась на прием и приезжала в клинику, но никогда не доводила дело до конца. Каждый раз она отступала перед получением результатов. «Я не могла себе представить, как буду жить, зная, что однажды заболею. Некоторые мои знакомые легкомысленно заявляли: “Я бы просто сделал тест. Лучше знать наверняка”. Но пока вы не окажетесь в такой ситуации, вы не можете знать, как будете себя чувствовать. И даже не предполагаете, как это ужасно. На элементарном уровне это значительно усложнило бы получение ипотеки или страховки – обычных вещей, которые вы принимаете как должное».
Два года назад Мария наконец сделала генетический тест. У нее так и не возникло никаких симптомов. Она сказала мне, что «решилась сделать тест, когда поняла, что у меня, скорее всего, ничего нет». Действительно, результат Марии оказался отрицательным. «У меня словно гора с плеч упала», – поделилась она. К сожалению, к тому времени женщина уже не могла иметь детей, которых она так хотела. Она согласилась побеседовать со мной, так как выступает за обсуждение и дестигматизацию психических расстройств, чтобы страдающие от них люди знали, что они не одни. Даже в случаях с такими редкими заболеваниями, как болезнь Гентингтона, существуют организации и сообщества, объединяющие людей с похожими проблемами. С Лиззи и Марией меня познакомили в Ассоциации помощи людям с болезнью Гентингтона, которая предлагает поддержку и предоставляет информацию о последних исследованиях.
Истории Лиззи и Марии сильно меня потрясли и заставили задуматься, всегда ли хорошо знать свою судьбу. Моя вера в силу знания пошатнулась еще в тот момент, когда я узнала, что являюсь носителем гемохроматоза и что это может отразиться на моем сыне. Теперь же я еще лучше понимаю, что, как и всегда в нашей жизни, все не так однозначно.
Лиззи предпочла отказаться от тестирования, и она еще не в том возрасте, чтобы уверенно сказать, что болезнь себя не проявит. Но она не страдает от незнания так, как Мария. Семейные обстоятельства Лиззи особые, с поздним проявлением симптомов, медленным течением болезни. Она также имеет поддержку будущего супруга, готового разделить с ней все риски. Все это позволило ей принять решение, невозможное для Марии, у матери которой была тяжелая форма заболевания. Мария мучилась от незнания, но для нее это было лучше определенности, которая могла оказаться тем, чего она боялась. Общение с этими женщинами напомнило мне, что, несмотря на достижения в понимании механизмов возникновения болезни Гентингтона, она останется злым роком до тех пор, пока не будет найдено лекарство.
К счастью, вопрос о нашей биологической судьбе очень редко бывает столь же ясным и серьезным, как в случае с болезнью Гентингтона. Последствия для здоровья могут быть самыми разными, а потому у нас всегда есть пространство для маневра, когда мы реагируем на неприятные новости и предпринимаем действия для улучшения здоровья. Именно такую возможность дает недавнее революционное исследование, позволяющее на ранней стадии выявлять бляшки, вызывающие болезнь Альцгеймера. В 2018 году ученые японской корпорации Shimadzu и университета австралийского Мельбурна сообщили, что им удалось разработать простой анализ крови, который позволяет в 90 % случаев диагностировать и прогнозировать накопление белка в тканях мозга. Эти бляшки напрямую связаны с болезнью Альцгеймера – одной из серьезных проблем нашего стареющего населения, от которой страдают почти 50 миллионов человек во всем мире.
Самое важное в этом анализе то, что он позволяет прогнозировать опасное число бляшек за 30 лет до появления первых симптомов болезни Альцгеймера и позволяет людям изменить свой образ жизни, чтобы ослабить ее воздействие. Ученые, участвовавшие в исследовании, подчеркивают, что мы до сих пор не знаем точной причины возникновения болезни Альцгеймера и не обладаем лекарством от нее, но подобный анализ поможет нам в поиске ответов на эти вопросы. Раннее выявление болезни позволит принять меры для смягчения развития заболевания, вовремя начать лечение, настроиться на борьбу с недугом и спланировать уход за больным. Этот анализ также можно использовать в отборе добровольцев для испытания новых лекарств, от которых может зависеть прогресс в поиске новых методов лечения, вплоть до полного исцеления.
Нельзя точно сказать, что вызывает бляшки, но мы уже знаем результаты многочисленных исследований: регулярные физические упражнения, разнообразное питание и непрерывный семичасовой ночной сон сохраняют здоровую работу мозга в течение всей жизни. Было бы преувеличением считать, что этот анализ крови представляет собой путь к уклонению от уготованной болезни. Скорее, он лишь ведет нас к нему. Это большой шаг к простой, доступной и персонализированной медицине, которая позволит людям предпринимать меры задолго до возникновения проблем.
Почему не всем дано уйти от своей судьбы
Мы все больше узнаем о взаимодействии биологии и окружающей среды и их влиянии на некоторые психические расстройства. Однако все еще трудно предсказать, у кого заболевание возникнет, а у кого – нет. Почему в ответ на детскую травму у одного ребенка развивается хроническая депрессия, а психика его брата или сестры в той же ситуации остается здоровой? Именно этот вопрос когда-то пробудил во мне интерес к нейробиологии, и с тех пор я постоянно возвращаюсь к нему.
В последнее время ученые провели несколько интересных нейробиологических исследований, посвященных устойчивости, которая в данном случае означает способность поддерживать здравое отношение к жизни вопреки неблагоприятным обстоятельствам. Дети, пережившие эмоциональное, физическое и сексуальное насилие, позже имеют проблемы с психическим здоровьем, включая зависимости, селфхарм, антисоциальное поведение, депрессию и тревожность. Но не все.
