Кейт за помощью, часто успокаиваются, узнав, что причиной анормального поведения могут быть генетические отклонения. Людям проще игнорировать стигматизацию психологических расстройств, когда они понимают, что перед ними болезнь биологического происхождения. Порой генетический тест может ослабить чувство вины членов семьи и помочь им принять ситуацию. Как только все близкие ребенка понимают, что он просто не может «взять себя в руки», они начинают воспринимать его заболевание так, словно у него, например, ювенильный диабет. С другой стороны, часто возникает разочарование из-за недостатка информации и осознания того, что генетическая причина болезни никак не влияет на ее лечение. В будущем каждого человека по-прежнему слишком много неизвестного.
Что же насчет более туманного вопроса использования генетических диагностических тестов для прогнозирования будущих расстройств у человека, у которого пока нет симптомов или который еще не появился на свет? Мне было интересно мнение Кейт о ситуации, когда семья решает прибегнуть к генетическому тестированию, чтобы решить, рожать ли второго ребенка, если первый родился с тяжелым генетическим ментальным расстройством, которое в настоящий момент является неизлечимым или трудноизлечимым.
Прежде чем ответить на этот вопрос, Кейт напомнила, что современное тестирование может показать предрасположенность к патологии, но ничего не говорит о вероятности ее развития. У каждого она проявляется по-разному. Кейт нередко сталкивается с такими ситуациями и считает, что нужно проявлять особую деликатность, когда родители думают о генетическом тестировании нерожденного ребенка. «В первую очередь нужно оценить серьезность проблемы у первого ребенка. Это будет основой для дальнейших действий. Мы предлагаем провести генетическое тестирование родителей, чтобы выяснить, была ли у их первенца мутация de novo [совершенно случайное и неудачное изменение ДНК ребенка в период раннего развития] или наследственное заболевание. Если один из них является носителем мутировавшего гена, ребенок может унаследовать его с вероятностью в 50 %. Когда речь идет о высокоспецифичном тестировании на тяжелое заболевание, семья может решиться на генетический тест нерожденного ребенка, и в этом случае врачи могут его назначить. Если результаты окажутся положительными, мы обсуждаем с родителями все варианты, включая прерывание беременности. Если семья все же решит сохранить ребенка, знания о природе заболевания помогут начать раннее лечение, а также скорректировать ожидания родителей и адаптировать их окружение для будущего ребенка».
Людям проще игнорировать стигматизацию психологических расстройств, когда они понимают, что перед ними болезнь биологического происхождения.
Кейт работает с людьми, попавшими в невероятно тяжелую ситуацию, и, как настоящий энтузиаст своего дела, она знает, чем им можно помочь, но понимает, что генетическое тестирование в этом контексте поднимает сложные вопросы. «Я постоянно говорю, что нужно делать больше генетических тестов, но это очень деликатный вопрос. Мы долго готовимся к этому, задаем такие вопросы: “Что вы почувствуете, если…” Я сталкивалась с людьми, которые утверждали, что спокойно примут неприятный диагноз, но когда они получали положительный результат, то впадали в панику. Это может повлиять и на взаимодействие родителей с ребенком. Кроме того, мы не советуем проводить генетическое тестирование новорожденных, чтобы выявить предрасположенность к психическим расстройствам, потому что есть сомнения, стоит ли заранее вешать на ребенка ярлык “предрасположен к X или Y”. Это может принести ему больше вреда, чем пользы. В результате он может чувствовать себя чужим среди членов семьи и сверстников. Поэтому следует подождать, пока не проявится проблема».
В моем разговоре с Кейт ярко обозначились этические дилеммы, которые неизбежно возникают по мере того, как мы начинаем лучше понимать влияние нейробиологии на судьбу человека. Поэтому я решила подробнее рассмотреть самые спорные последствия прогнозирования мозговой деятельности. На самом деле биология очень редко определяет судьбу, но когда такое все же случается, эта участь становится очень мрачной.
Когда знание невыносимо
На примере болезни Гентингтона можно с предельной драматичностью и четкостью проследить, как знание своей судьбы влияет на жизнь человека. Это заболевание вызывает мутация генетического кода, которая существенно влияет на построение нейронных сетей. Болезнь подробно изучена отчасти потому, что ее вызывает изменение одного гена, а значит, что изучать ее довольно просто; а также потому, что это неизлечимое и изнурительное заболевание. При наличии мутации болезнь неизбежна. От родителей, имеющих этот диагноз, ее наследует каждый второй ребенок, поэтому для семьи это может стать настоящей трагедией. Симптомы включают в себя неконтролируемые движения, плохую координацию, прогрессирующую депрессию, тревожность, раздражительность, апатию и психоз.
Как правило, симптомы начинают проявляться после 30 лет, и человек умирает через 15–20 лет после постановки диагноза. Основным фактором, вызывающим заболевание, является ген HTT или гентингтин. Кодируемый им белок участвует в мозговой активности и межклеточной коммуникации. Точная причина болезни Гентингтона уже достаточно изучена, но, к сожалению, в настоящее время лечения не существует, хотя прогресс в разработке способов борьбы с заболеванием достигается еженедельно. Государственная система здравоохранения Великобритании позволяет проводить генетическое тестирование детей, если есть вероятность, что они могли унаследовать болезнь Гентингтона. Однако решение сделать тест дается нелегко.
Эту тему я решила обсудить с Лиззи, отцу которой диагностировали болезнь Гентингтона. Долгое время у него практически не было симптомов, но его состояние постепенно ухудшалось, и два года назад, когда ему было уже больше 60 лет, он стал просыпаться по ночам от приступов психоза. «Однажды ночью мама вызвала психиатрическую бригаду, и отца увезли в больницу. С тех пор он живет в охраняемом отделении дома престарелых», – рассказала мне Лиззи.
Эта ситуация необычна, потому что болезнь Гентингтона проявилась относительно поздно, а ухудшение шло медленно. Болезнь отца не повлияла на детство Лиззи, и она уже жила отдельно, когда у него появились первые симптомы. И все-таки она 20 лет видела реакцию семьи на недуг отца и при этом знала, что у нее вполне может проявиться заболевание. Женщина как следует подумала и решила не проходить тестирование. Вероятность, что ей передался дефектный ген, составляет 50 %, и, если тест покажет положительный результат, ее дети унаследуют его с той же вероятностью. Повлиял ли этот риск на ее решение создать семью?
«Мы уже решили пожениться, – рассказала Лиззи, – и договорились завести детей, пока мы молоды. Поскольку у моего отца болезнь Гентингтона развилась поздно, мы надеемся, что если она проявится и у меня, то наши дети к этому моменту будут уже достаточно
