Диагностика
Основывается на обнаружении азотемии, сдвигов КОС при биохимическом анализе крови.
Лечение
Назначается диета с ограничением белка, проводят лечение основного заболевания, применяются методы внепочечного очищения крови (гемодиализ). Хирургическое лечение заключается в пересадке почек.
ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ – это тяжелый порок развития мочевой системы, сопровождающийся отсутствием лонного сочленения, нижней трети брюшной стенки и полной эписпадией с недоразвитием половых органов.
Этиология и патогенез
Причина происхождения порока неизвестна.
Клиника
Заболевание чаще встречается у мальчиков. При осмотре обнаруживается отсутствие передней брюшной стенки живота в нижней ее части. Через дефект видна слизистая оболочка мочевого пузыря, имеющая ярко-красный бархатистый вид. Можно обнаружить устья мочеточников в нижней части пузыря, из которых выделяется моча. Окружающая кожа красного цвета, мацерирована. Больные издают запах мочи. Слизистая мочевого пузыря легко подвергается травматизации, кровоточит.
При длительном течении и отсутствии адекватного лечения заболевание осложняется развитием восходящей инфекции (пиелонефритом), при этом больные редко живут больше 20 лет. С течением времени слизистая оболочка мочевого пузыря подвергается перерождению – эпидермизации, на ее поверхности образуются папилломатозные разрастания.
Диагностика
Трудностей не представляет.
Лечение
Оперативное. Производят пластику мочевого пузыря с использованием окружающих тканей. В некоторых случаях осуществляют пересадку мочеточника в сигмовидную кишку.
ЭКСФОЛИАТИВНЫЙ ДЕРМАТИТ – это тяжелое поражение кожи и подкожной клетчатки.
Этиология
Причиной заболевания является стафилококковая инфекция.
Патогенез
Происходит отделение эпидермиса от дермы, образующиеся крупные пузыри вскрываются, их остатки отвисают кусками.
Клиника
Начало заболевания – конец 1-й – начало 2-й недели жизни. Вначале наблюдается покраснение кожи в области пупка, бедренных складок, углов рта. Через несколько часов процесс распространяется на все тело. Кожа приобретает багрово-красный цвет, на различных участках появляются пузыри, слущивание, мокнутие. В области пупочной ранки возникают явления омфалита. Могут наблюдаться язвенные поражения слизистой оболочки рта. Заболевание осложняется обезвоживанием, сепсисом.
Диагностика
Проводится на основании клинических данных.
Дифференциальный диагноз проводят с врожденной формой эпидермолиза, доброкачественной пузырчаткой, эритродермией Лейнера.
Лечение
Применяют ванны с раствором перманганата калия, пораженные места обрабатывают 1–2 %-ным раствором бриллиантового зеленого. Назначают антибиотики, антистафилококковый гамма-глобулин, инфузионную терапию, проводят лечение осложнений.
ЭКТАЗИЯ ПРОТОКОВ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ – распространенное состояние, характеризующееся расширением субареолярных протоков.
Этиология и патогенез
Заболевание часто развивается у женщин перед наступлением климактерического периода или во время менопаузы. В основе заболевания лежат гормональные сдвиги в организме, нарушающие нормальные процессы пролиферации эпителия в молочных железах. В результате молочные протоки забиваются погибшими клетками эпителия.
Клиника
Основным проявлением заболевания являются патологические выделения из соска вязкой консистенции, желто-зеленого или коричневого цвета. Сосок при этом может быть втянут. Окружающая кожа воспалена, отечна, отмечаются зуд и жжение. Молочные железы могут быть болезненными и набухшими. Пальпируется позадиареолярное уплотнение.
Диагностика
Проводят микроскопическое исследование отделяемого из сосков.
Дифференциальный диагноз проводят с доброкачественными и злокачественными опухолями молочной железы.
Лечение
При обильных выделениях рекомендуются операции с иссечением вовлеченной области.
ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ (ангидротическая, синдром Христа – Сименса – Турена) – это синдром, характеризующийся множественными аномалиями развития наружного зародышевого листка.
Этиология
Заболевание является наследственным (преобладает аутосомно-рецессивное или доминантное наследование).
Клиника
Отмечается сочетание ангидроза, гипотрихоза, частичного или полного отсутствия зубов, деформации костей лица, хейлита и изменения пигментации кожи. Поражается большинство видов желез. Нарушение потоотделения приводит к повышению температуры тела. Вследствие недоразвития желез слизистых оболочек больные предрасположены к респираторным заболеваниям. Гипоплазия сальных желез приводит к экземе, гиперкератозу. Отмечаются аномалии в количестве и форме зубов. Волосы на голове редкие, тонкие или их вообще нет.
Характерный внешний вид больного: большой лоб, выступающие лобные бугры, выраженные надбровные дуги, тонкие и морщинистые веки, глубоко посаженные глаза, переносица запавшая, подбородок выступает, большие уши, толстые губы, запавшие щеки. Нос седловидный, малый с недоразвитием крыльев. Кожа на теле тонкая, сухая, морщинистая. Нарушения пигментации кожи выражаются в периферической бледности лица, стойкой пигментации вокруг глаз.
Диагностика
Проводят пробы на потоотделение (пробу с электрофорезом пилокарпина, крахмально-йодную пробу Минора).
Лечение
Симптоматическое.
ЭКТОПИЧЕСКАЯ ПОЧКА – необычное расположение почки.
Этиология и патогенез
Эктопия почек развивается в связи с нарушением их восхождения в процессе эмбриогенеза. Так как при восхождении почки происходит ее ротация, то эктопическая почка ротирована кнаружи. Такая почка может иметь различную форму и рассыпной тип кровоснабжения. Патология чаще встречается у мальчиков.
Клиника
Клиническая картина обусловлена видом эктопии. По локализации различают:
1) торакальную эктопию. Почка находится в грудной полости в составе диафрагмальной грыжи, мочеточник удлиненный, кровонесущая артерия отходит от грудной аорты, почка подвижна;
2) поясничную. Почка находится на уровне поясничного IV позвонка, артерия отходит выше бифуркации аорты, смещение почки при этом ограниченно;
3) подвздошную (на уровне L5—S1 крестцового позвонка, артерии множественные, отходят от общей подвздошной, почка неподвижна);
4) тазовую. Почка располагается под бифуркацией аорты, позади и выше мочевого пузыря, форма ее непостоянна, сосуды нерассыпные;
5) перекрестную. Обе почки срастаются, образуя S– или L-образную почку, смещение почки коллатеральное.
Ведущим симптомом заболевания является боль в подвздошной области, возникающая при перемене положения тела и при метеоризме. При перекрестной эктопии боль локализуется в подвздошной области, иррадиирует в пах на противоположной стороне.
Диагностика
Проводят выделительную урографию, ретроградную пиелографию, УЗИ почек.
Лечение
При отсутствии выраженной клинической картины не требуется. При выраженных клинических проявлениях проводят оперативное лечение.
ЭКТОПИЧЕСКИЙ АКТГ-СИНДРОМ – это патологическое состояние, сопровождающееся гиперкортицизмом, обусловленным продукцией АКТГ-подобных пептидов вне гипофиза.
Этиология
Заболевание может быть вызвано опухолями APUD-системы, бронхов, поджелудочной железы, тимуса, печени, кишечника и других органов, секретирующими кортикориллизинг-гормоны, сам АКТГ или подобные по химической структуре соединения.
Патогенез
Стимуляция аденокортикотропным гормоном надпочечников вызывает повышение скорости выработки кортикостероидов, что приводит к развитию гиперкортицизма.
Клиника
Заболевание проявляется синдромом Иценко – Кушинга с характерными признаками гиперкортицизма различной степени выраженности. Характерно ожирение с отложением жира в области туловища, лица и шеи, появление стрий на коже багрово-цианотичного цвета, повышение артериального давления. Лицо становится лунообразным, появляются клинические признаки остеопороза. Отмечается склонность к воспалительным процессам. У женщин появляются аменорея, гирсутизм, гипертрихоз. У мужчин нарушается потенция, развивается гинекомастия, изменяется голос. Появляются признаки сахарного диабета. Отмечаются выраженная гиперпигментация кожи, прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, резкая гипокалиемия (вплоть до гипокалиемического алкалоза).
