Гонадный пол определяется наличием или отсутствием тестисдетерминирующего фактора (ТДФ). Закодированный геном короткой части Y-хромосомы ТДФ активизирует развитие яичка из недифференцированных гонад. Если ген ТДФ отсутствует в Y-хромосоме, у ребенка с 46 XY хромосомами яички не развиваются. Мужские наружные половые органы развиваются из тех же эмбриональных структур, что и женские. В отсутствие андрогенной стимуляции эти структуры развиваются по женскому типу. Для завершения вирилизации тестостерон должен преобразоваться в дигидротестостерон (ДГТ) с помощью 5-ос-редуктазы; при этом необходима нормальная функция рецепторов половых органов. Неспособность преобразования тестостерона в ДГТ или дефекты рецепторов приводят к недостаточной андрогенизации у мужчин. Женщина с 46, XY-кариотипом имеет двойственные половые признаки или женские наружные половые органы. Отклонения могут распознаваться от простой гипоспадии до полного женского фенотипа. Такие расстройства являются результатом недостаточной андрогенной стимуляции развития гениталий и чаще всего возникают из-за недоразвития клеток Лейдига, дефектов биосинтеза тестостерона и частичной или полной невосприимчивости к андрогенам.
ЖЕНЩИНА С БОЛЕЕ ЧЕМ ТРЕМЯ Х-ХРОМОСОМАМИ. При нормальном течении мейоза у женского организма формируется один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Однако при нерасхождении половых хромосом также могут образовываться еще два типа гамет – XX и 0 (не содержащая половых хромосом).
Синдрому полисомии X присущ значительный полиморфизм. Женский организм формируется с мужеподобным типом телосложения. Могут быть недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75 % случаев у пациентов замечается слабая степень умственной отсталости. У некоторых из них нарушена функция яичников (наблюдаются: вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза). Иногда такие женщины могут иметь детей. Повышен риск заболевания шизофренией. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы.
ЖИАРДИАЗ (ЛЯМБЛИОЗ) – это антропонозная протозойная болезнь с фекально-оральным механизмом передачи возбудителя. Характеризуется дисфункцией кишечника или бессимптомным паразитоносительством.
Этиология и патогенез
Возбудитель – простейшее, жгутиконосец Lamblia (Giardia) intestinalis.
Механизм передачи возбудителя фекально-оральный; пути передачи – пищевой, водный, бытовой. Лямблия существует в двух отдельных морфологических формах: цисты (статическая форма) и трофозоиты (пролиферативная форма). В организм хозяина цисты попадают оральным путем. Ворота инфекции – верхние отделы тонкого кишечника. Инфицирующая доза – более 100 цист лямблий.
Клиника
Заболевание может протекать бессимптомно или с уртикарными проявлениями и диарейным синдромом, который тяжело протекает при выраженной иммуносупрессии. Симптомы, включающие диарею, абдоминальный синдром, метеоризм, лихорадку и другие, развиваются на 3–10-й день после внедрения цист. При лямблиозе наблюдаются такие клинические проявления, как макулопапуларные и уртикарные высыпания, афтозные изъязвления слизистой полости рта, а также артриты различной этиологии.
Диагностика
Лабораторная диагностика основана на выявлении лямблий в виде вегетативных форм в дуоденальном содержимом и жидком стуле или цист в оформленном стуле. С этой целью микроскопируют нативный мазок, обработанный раствором Люголя. Определяют титр антител в крови (РСК).
Лечение
Лямблиозная инфекция может спонтанно исчезнуть через 6 недель, а может персистировать годами. При этом экскреция цист происходит с 10–20-дневными паузами. Наиболее эффективны препараты метронидазол (трихопол, флагил) и фуразолидон.
ЖИВОТ ОСТРЫЙ – остро возникшее, критическое состояние, требующее немедленного применения определенных медицинских мероприятий, при котором боли и основные симптомы заболевания локализуются в животе.
Этиология и патогенез
Главная роль принадлежит острым хирургическим заболеваниям органов брюшной полости и внебрюшинной локализации. Как правило, острый живот возникает при остром заболевании желудка и двенадцатиперстной кишки, остром заболевании кишечника, тромбозах мезентеральных сосудов, остром заболевании желчного пузыря и поджелудочной железы, ущемлении грыжи, закрытой травме живота, остром перитоните, болезнях женской половой сферы, урологических заболеваниях.
Клиника
Больной принимает вынужденное положение, у него возникают боль, рвота, явления кишечной непроходимости, напряжение мышц передней брюшной стенки, повышается температура. Больные с этими явлениями госпитализируются в стационар.
Диагностика
Исследования живота по общепринятой схеме, рентгенологическое и ультразвуковое исследования дают возможность правильно поставить диагноз и исключить заболевания внебрюшинных органов.
Лечение
Проводится операция.
ЖИЗНЕСПОСОБНЫЙ ПЛОД ПРИ АБДОМИНАЛЬНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ, ТРЕБУЮЩЕЙ ПРЕДОСТАВЛЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ МАТЕРИ, – (вариант внематочной беременности) беременность, при которой имплантация произошла в брюшной полости, а не в полости матки.
Этиология и патогенез
Причинами являются:
1) инфекции органов малого таза, хронический сальпингит (наиболее часто вызывающий эктопическую беременность (в 30–50 % случаев));
2) сужение маточной трубы: врожденные дефекты маточной трубы, доброкачественные опухоли или кисты трубы, фибромиомы матки в области трубного угла, эндометриоз труб, околотрубные спайки (возникающие вторично при аппендиците или после операций на органах малого таза или брюшной полости), хирургические вмешательства на маточных трубах;
3) миграция оплодотворенной яйцеклетки. У многих женщин желтое тело выявляют в яичнике на стороне, противоположной локализации эктопической беременности;
4) внутриматочная спираль (ВМС).
В маточной трубе, брюшной полости и зачаточном роге матки нет мощной специфической слизистой, которая свойственна для обычного места имплантации – полости матки. Абдоминальная (брюшная) беременность развивается в редких случаях, когда плодное яйцо, изгнанное из трубы, не погибает, а имплантируется в брюшной полости и продолжает развиваться.
Клиника
Внезапно возникают резкие боли в низу живота и в паху, иррадиирующие в плечо, лопатку, прямую кишку. Частые симптомы: холодный пот, потеря сознания, падение АД, слабый частый пульс, бледность кожных покровов и слизистых оболочек. Живот при пальпации болезнен, симптом Щеткина-Блюмберга слабо положителен. Перкуторно определяются признаки свободной жидкости в брюшной полости.
Диагностика
Проба на определение в сыворотке крови В-субъединицы ХГТ положительна во всех случаях эктопической беременности, в то время как проба на ХГТ в моче положительна только в 50 % случаев. УЗИ органов малого таза помогает исключить эктопическую беременность, если в полости матки четко определяют плодное яйцо через 7 недель после последней менструации. Трансвагинальное УЗИ выявляет плодное яйцо раньше трансабдоминальной эхографии. Кульдоцентез (пункцию прямокишечно-маточного углубления) проводят для обнаружения свободной крови в брюшной полости при жалобах на острую боль в низу живота в сочетании с патологическим кровотечением, обмороком или шоком.
Лечение
Проводится операция.
ЖИРОВАЯ ЭМБОЛИЯ (ТРАВМАТИЧЕСКАЯ) – обтурация мелких сосудов внутренних органов каплями нейтрального жира.
Этиология и патогенез
Причинами жировой эмболии являются обширные травмы или оперативные вмешательства, ожоги, шок. Одним из основных механизмов развития жировой эмболии являются патофизиологические и биохимические сдвиги в организме, которые возникают под влиянием экстремальных состояний и способствуют превращению тонкодисперсных структур жира в грубодисперсные.
Образуются капли жира диаметром более 3–6 мкм, которые закупоривают капилляры. От 50 до 80 % дезэмульгированных капелек жира задерживается в легочных сосудах, где в результате гидролизации образуются жирные кислоты, которые повреждают легочные капилляры и альвеолы. В легких появляются множественные очаги воспаления, деструкции, ателектазов альвеол. 19–49 % жировых частиц проходит сквозь легочный барьер и оседает в тканях головного мозга, почек и других органов.
Окклюзия конечных ветвей легочной артерии приводит к резкому повышению давления в легочной артерии вследствие повышения сопротивления току крови. Это влечет за собой перегрузку правого желудочка сердца и правожелудочковую недостаточность. Параллельно этому уменьшается сердечный выброс, начинает снижаться артериальное давление, нарушается газообмен в легких, возникает гипоксемия. Указанные нарушения уменьшают коронарный кровоток, что может привести к левожелудочковой недостаточности, отеку легких и смерти.
