В то же время до момента оплодотворения каждая зрелая клетка человека имеет всего лишь 23 хромосомы, чтобы при слиянии и оплодотворении ядра яйцеклетки сперматозоидом получилось общее удвоенное число хромосом, 46, т. е. 23 пары. Таким образом, будущий ребенок получает одинаковое количество хромосом от отца и от матери. При этом уже парный набор хромосом обеспечивает и парный набор генов, содержащих одинаковые признаки. При этом возможны два варианта:
1) У родителей оказываются одинаковые гены, а их носитель считается гомозиготным.
2) Если у родителей гены-дублеры, отвечающие за один из признаков, оказываются разными, то их носитель по данному признаку считается гетерозиготным. В этом случае на первый план выходят признаки одного из генов. Второй может сохранять свою независимость, хотя его черты в данном случае не проявляются в данном случае. Ген, признаки которого (цвет волос, цвет глаз, телосложение и т. д.) более выражены, называется доминантным, а ген второго родителя с подавленными или скрытыми признаками – рецессивным. В то же время всегда нужно помнить об этом гене, который через поколение может стать доминантным и проявиться у следующего поколения.
Для обозначения человека с О (I) группой крови в генетике используется – ген0 ген0.
Вторая и третья группы крови могут иметь по два генетических варианта:
А (II) группа – гомозиготный – генА генА, гетерозиготный – генА и ген0.
В (III) группа – гомозиготный – генв генв, гетерозиготный – генвгенв.
В двух последних случаях в гетерозиготном варианте первые гены являются доминантными, а вторые – рецессивными.
АВ (IV) группа – носители двух разных, но не доминирующих друг над другом генов – генА и генв. В данном случае оба гена проявляются в полной мере.
Варианты группы крови у детей от родителей с разными группами крови представлены в таблице 3. Как видно из данных таблицы, установление отцовства в спорном вопросе только на основании одной группы крови по системе АВО в настоящее время является весьма сложным.
Клиническое исследование крови
Понятие общий анализ крови включает:
– определение количества гемоглобина;
– подсчет количества эритроцитов;
– вычисление цветного показателя;
– подсчет количества лейкоцитов и лейкоцитарной формулы;
Таблица 3
Наследование групп крови по теории трехаллельных генов von Bernstein F
Примечание: более точно вопрос спорного отцовства (достоверность до 99,6 %) решает генетическая экспертиза.
– подсчет тромбоцитов;
– подсчет ретикулоцитов;
– определение СОЭ (скорости оседания эритроцитов);
– определение свертываемости крови.
Довольно часто проводят сокращенный анализ крови – «тройку», определяя гемоглобин, количество лейкоцитов и СОЭ. В некоторых случаях по медицинским показаниям могут определяться 1–2 показателя.
Учитывая, что показатели крови в норме зависят от возраста и пола пациента, уместно привести данные, связанные с возрастными особенностями (табл. 4–6), а при анализе показателей указывать причины отклонения от нормы в большую или меньшую сторону.
Таблица 4
Показатели периферической крови
Гемоглобин
Гемоглобин является основным белковым веществом крови и переносит кислород из легких в органы и ткани. По химическому составу относится к группе хромопротеидов. Простетическая группа гемоглобина, придающая окраску всему соединению, представляет собой ферросоединение протопорфирина IX – гем. Белковый компонент называется глобином. Связь между гемом и глобином осуществляется путем двух дополнительных связей между железом и свободными имидозольными кольцами на поверхности белковой молекулы.
Таблица 5
Возрастные особенности дифференциальной формулы
(данные по Documenta Geigy, за исключением абсолютного числа нейтрофилов в 1-й день)
Таблица 6
Некоторые показатели переферической крови взрослого
(по В. В. Соколову и И. А. Грибову)
Примечание: показатели, к которым нет обозначений М (мужской) и Ж (женский), относятся к обоим полам.
В настоящее время для определения количества гемоглобина основным является колориметрический метод, принцип которого заключается в том, что при взаимодействии с железосинеродистым калием гемоглобин окисляется и переходит в метгемоглобин, образующий с ацетон-циангидридом окрашенный цианметгемоглобин, интенсивность окраски которого пропорциональна содержанию гемоглобина.
Наряду с подсчетом количества эритроцитов, определение содержания гемоглобина в крови является одним из важнейших лабораторных показателей оценки анемических состояний.
Повышенное содержание гемоглобина (гиперхромия) чаще отмечается при эритремии, сердечно-сосудистых декомпенсациях, эмпиемах.
Снижение уровня гемоглобина (анемия) чаще отмечается при значительной кровопотери, железодефицитной анемии, угнетении функции клеток костного мозга, гемолитических состояниях, злокачественных новообразованиях.
Эритроциты
Эритроциты – безъядерные форменные элементы, представляющие собой в норме двояко-вогнутые диски в диаметре 7–8 микрон, красной крови, содержащие гемоглобин.
Возможны изменения по форме и окраске:
– анизоцитоз – явное различие в размерах отдельных эритроцитов, встречается при всех видах анемии как ранний признак;
– пойкилоцитоз – изменение формы эритроцитов, встречается при выраженных анемиях;
– анизохромия – изменение в окраске эритроцитов, является неблагоприятным признаком острой хронической анемии или ее обострения.
Для определения количества эритроцитов используют способ камерного подсчета, а также фотометрические методы.
Увеличение числа эритроцитов (эритроцитоз) наблюдается при сердечно-сосудистых заболеваниях, острых отравлениях, ацидозах, значительной потере жидкости (относительный эритроцитоз).
Уменьшение числа эритроцитов (эритропения) характерно для анемии.
Ретикулоциты
Ретикулоциты – молодые формы эритроцитов, содержащие зернистые сетевидные включения, выявляемые с помощью специальной окраски. В норме содержание ретикулоцитов составляет 0,2–1, 2 % или 2-12 %.
Повышение количества ретикулоцитов наблюдается при анемиях, полицетемии, малярии.
Снижение количества или их отсутствие является плохим прогностическим признаком при анемиях, указывая на утраченную регенеративную способность костного мозга в отношении эритроцитов.
Цветной показатель
Цветной показатель определяет степень насыщения эритроцитов гемоглобином и отражает соотношение между количеством эритроцитов и гемоглобина в крови.
Его рассчитывают, исходя из соотношения: количество гемоглобина в крови так относится к его содержанию в норме, как число эритроцитов в крови относится к числу эритроцитов, содержащихся в норме.
В зависимости от цветного показателя анемии бывают:
– гипохромные – цветной показатель менее 0,85;
– нормохромные – цветной показатель 0,85-1,05;
– гиперхромные – цветной показатель более 1,05.
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
СОЭ является одним из важнейших и распространенных лабораторных показателей.
Можно выделить три типа СОЭ:
– равномерное оседание в течение часа;
– ускоренное оседание в первой половине и замедленное во второй половине часа;
– замедленное в первой половине и ускоренное во второй половине часа.
При клинической оценке СОЭ необходимо помнить, что отмечается медленное ускорение при развитии патологического процесса, а затем также медленное возвращение к норме при правильном лечении. На основании этого можно определить эффективность проводимого лечения.
Ускорение СОЭ отмечается при инфекционных заболеваниях и воспалительных процессах; при заболеваниях почек и печени; при злокачественных опухолях; при анемии (кроме микросфероцитарной и дрепаноцитарной).
Замедление СОЭ чаще отмечается при патологии сердечно-сосудистой системы за счет полицетемии и повышенной концентрации углекислого газа в крови.
Лейкоциты – «белые клетки крови»
Несколько видов лейкоцитов отличаются между собой по строению и функциям, но все бесцветны, что обусловило название «белые клетки крови». Все лейкоциты имеют ядра, но различаются по продолжительности жизни: от нескольких суток до нескольких десятков дет. Лейкоциты постоянно образуются в кроветворных органах: красном костном мозге, селезенке и лимфатических узлах. Некоторые способны проникать через стенку сосудов и устремляться к пораженным участкам, где поглощают и переваривают болезнетворные микробы и ядовитые вещества.
