Установлено, что трансплацентарии переходят в антитела класса IgG, и после неполного расщепления скапливаются в плаценте. Перенесенные в плод в таком виде, они снова респетизируются в целые молекулы IgG. Материнские антитела и иммуноглобулины после рождения обычно подвергаются метаболическим изменениям, и концентрация IgG начинает понижаться, достигая своего минимума между 3-м и 6-м месяцами жизни. Клинически эти изменения выражаются пониженной сопротивляемостью к инфекциям во втором полугодии жизни. Здоровые грудные дети могут преодолеть эту физиологическую гипогаммоглобулинемию, поскольку после рождения ребенок подвергается действию антигенных стимулов IgG и реагирует на них медленно, на протяжении нескольких дней.
У грудных детей существует несколько патогенетических типов гипогаммаглобулинемии. У недоношенных детей отмечают низкую возможность синтеза иммуноглобулинов. Гипогаммоглобулинемия может наблюдаться при замедленном созревании системы производства иммуноглобулинов. Это может быть вызвано отсутствием антигенных стимулов. Диагноз транзиторной гипогаммаглобулинемии у грудных детей ставится на основании низких величин иммуноглобулинов и на основании способности образовывать антитела после иммунизаций. При транзиторной гипоглобулинемии не рекомендуется применять заместительную терапию, так как антитела IgG, применяемые пассивно, могут затормозить эндогенную продукцию антител.
ДЕФИЦИТ ПУРИННУКЛИОЗИДТРАНСФЕРАЗЫ – недостаточное количество фермента пуриннуклиозидтрансферазы, содержащегося во всех клетках. Его дефицит возникает при наследовании по X-сцепленному рецессивному типу. Фермент важен для синтеза ДНК, он катализирует превращение свободных пуриновых оснований гуанина и гипоксантина в нуклеотиды.
Этиология и патогенез
При недостаточности этого фермента конечным продуктом превращения оснований является мочевая кислота. Высокое содержание этой кислоты приводит со временем к формированию уратов и развитию почечно-каменной болезни.
Клиника
Из врожденных наследуемых синдромов встречается синдром Леша-Найяна. Болезнь развивается в грудном возрасте, проявляется мышечным гипертонусом, повышенной рефлекторной возбудимостью, олигофренией, импульсивной склонностью ребенка к самоповреждениям. Выделяют также атипичную форму для взрослых, проявляющуюся не неврологическими, а подагрическими симптомами.
Диагностика
Проводится на основании имеющейся симптоматики, генетического обследования и других лабораторных данных.
Лечение
Симптоматическое.
ДЕФИЦИТ ТРАНСКОБАЛАМИНА II – недостаток белка транскобаламина, который переносит резорбированный цианокобаламин с кровью к тканям.
Этиология
Неполучение тканями резорбированного цианокобаламина приводит к нарушению в клетках синтеза ДНК и РНК, что вызывает нарушение созревания и насыщения гемоглобином эритроцитов. В костном мозге появляются крупные клетки – мегалобласты, а в периферической крови – крупные эритроциты. Неполноценные эритроциты менее устойчивы и гибнут быстрее. У взрослых развивается анемия Аддисона-Бирмера при прекращении выработки фактора Кастла; пернициозноподобные анемии бывают при раке, лимфогранулематозе, сифилисе, поллинозе, при удалении желудка, глистных инвазиях, удалении тонкой кишки и лечении некоторыми лекарственными препаратами.
Клиника
При развитии анемии отмечают поражения кроветворной ткани, пищеварительной и нервной систем, отмечаются жалобы на слабость, головокружение, одышку, сердцебиение, жжение и боли в ногах; наблюдаются желтушный оттенок кожи, явления глоссита, увеличение печени, селезенки. У части больных появляется фуникулярный миелоз.
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании характерных жалоб, анемии, желтухи, явлений фуникулярного миелоза, а также характерных изменений со стороны крови со снижением количества эритроцитов, появления клеток – предвестников эритроцитов. Количество ретикулоцитов снижено, имеют место лейкопемия, тромбоцитопения. Отмечаются деформация нейтрофилов, педантизм клеток белого и красного рода.
Лечение
Назначается витамин В12 в дозе 400 мг на 4–6 недель; после нормализации гемограммы – 1 раз в неделю в течение 2 месяцев, последующие полгода – 2 раза в месяц по 200–400 мг, затем 1 раз в год по 5–6 инъекций.
ДЕФОРМАЦИЯ БЕДРА ВРОЖДЕННАЯ – врожденная деформация проксимального конца бедра, носящая название Coxa vara и характеризующаяся уменьшением угла между диафизом бедра и шейкой. При Coxa valga отмечается увеличение шеечно-диафизарного угла.
Этиология и патогенез
В силу врожденного порядка происходят задержка развития ядра, окостенение эпифиза головки бедра и после его появления – медленное развитие эпифиза.
Клиника
Если в норме шеечно-диафизарный угол у новорожденных является 135°, а в дальнейшем равен 127–130°, то при Coxa vara он уменьшен до 90° или бывает острым. Увеличение угла свыше 135° носит название Coxa valga.
Основные симптомы: ограничение отведения бедра, смещение большого вертела кверху выше линии Розера-Нелатона, в более старшем возрасте – положительный симптом Тренделенбурга из-за сближения точек прикрепления средней и малой ягодичных мышц, функциональное укорочение конечности, при двусторонней Coxa vara наблюдаются «утиная» походка и образование поясничного лордоза.
Характерными являются наличие костного бугорка на наружной поверхности бедра в его средней части, укорочение и искривление диафиза бедра и утолщение бедра в нижней части. С возрастом искривление диафиза бедра и бугорок на наружной поверхности выравниваются.
Диагностика
Рентгенологически определяется почти вертикальное расположение зоны роста. Уменьшение шеечно-диафизарного угла прогрессирует с возрастом. К 5–8 годам укорочение конечности может равняться 4–8 см.
Лечение
Ортопедическое, по показаниям – хирургическое.
ДЕФОРМАЦИЯ ГЛАЗНИЦЫ – изменение костной основы глазницы.
Глазница представляет собой костное углубление в лицевой части черепа. Верхнюю стенку глазницы составляют глазничная часть лобной кости и малое крыло клиновидной кости, наружную – лобный отросток скуловой кости, скуловой отросток лобной кости, большое крыло клиновидной кости, нижнюю стенку – скуловая кость, глазничный отросток нёбной кости. Глазница вверху граничит с лобной пазухой, у нижней стенки – с верхнечелюстной пазухой. От глазного яблока она отделена надкостницей, жировым телом глазницы и влагалищем глазного яблока.
Этиология
Деформация глазницы может возникать в результате травм и ранений, гнойного процесса, перешедшего из близлежащих областей, полостей носа на кости глазницы, развития опухолевого процесса.
Клиника
При деформации глазницы в результате переломов костей глазницы возникает их смещение – развивается эндофтальм или экзофтальм. При этом могут травмироваться слизистый мешок, глазное яблоко, повреждаться зрительный нерв.
При повреждении мышц происходит ограничение подвижности глаза.
Диагностика
Клиника деформации глазницы должна подтверждаться офтальмологическими и рентгенологическими исследованиями.
Лечение
Хирургическое, по показаниям – консервативное по назначению хирурга-офтальмолога.
ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ ТАЗА, ПРИВОДЯЩАЯ К ДИСПРОПОРЦИИ, ТРЕБУЮЩАЯ ПРЕДОСТАВЛЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ МАТЕРИ – анатомические изменения формы таза. При деформации костей таза отмечают 4 степени его сужения. При I степени возможно родоразрешение через родовые пути. При II–III степени сужения рождение живого доношенного ребенка невозможно.
Беременные с анатомическими изменениями костей таза требуют госпитализации для планового кесарева сечения. При препятствии к изгнанию плода возникают перерастяжение нижнего сегмента матки, бурная родовая деятельность, что приводит к разрыву матки, сдавливаются мягкие ткани родовых путей и мягкие ткани таза, могут возникнуть гипоксия и гибель плода. В этих случаях требуется медицинская помощь матери.
Показаниями к операции являются сужение таза III–IV степеней, наличие экзостозов, костных опухолей в малом тазу, посттравматические деформации таза: наличие разрыва лонного сочленения при предыдущих родах и другая патология. Для определения возможности родоразрешения обычно определяют угол между головкой плода и симфизом. Если передняя поверхность головки плода находится выше плоскости симфиза, значит, имеется несоответствие между тазом и головкой. При выявлении этого порока показано экстренное кесарево сечение.
